京城小喬談歷史

羊水穿刺是通過儀器在無菌狀態下，用一根細長的針頭通過孕婦的肚皮，穿過皮下組織抽取羊水的過程。羊水穿刺可以檢查出胎兒的DNA，是否存在基因疾病和染色體異常等。

羊水穿刺是有可能出現意外的，即導致流產。幾率很低，所以該做就要做。不要擔心未知的風險

但是，重點來了。羊水穿刺的準確率，據婦產科醫生表示。準確率可以高達99%以上。所以如果羊水穿刺檢查出來染色體異常，那基本上是肯定存在問題的。

眾所周知，唐氏篩查是一種通過抽取母體血液，來篩查胎兒是否存在先天性障礙疾病。即先天性唐氏兒。

唐篩的準確率在60%左右，即唐篩結果為高危，孩子不一定有問題。唐篩結果沒問題，孩子不一定就是健康的。

您親戚的情況，建議是遵醫囑，流產。既然羊水穿刺在北京已經確診。那就代表孩子可以確診為染色體異常了。

流產的原因在於：

第一、基因以及染色體異常導致的胎兒畸形，是沒有辦法通過臨床手段來醫治的，情況好點的可以通過康復手段來改善。注意，只能是改善。情況差的是隻能養著，養到什麼時候算什麼時候。

第二、這個社會，對有先天性缺陷的新生兒。接受程度還不是太普及。換言之，在成長的過程中，孩子隨時有可能承受別人異樣的目光。

第三、不管對於孩子還是大人，壓力太大。大人不能陪孩子一輩子。如果孩子存在先天性的智力障礙等。嚴重者生活無法自理。不但對於孩子是一種折磨。對於大人或者孩子的兄弟姐妹也都不公平。

結語：作為孩子的父母，受不了孩子一輩子在別人異樣的眼光中去生活。也無法道德綁架其他兒女來承擔撫養其的義務。您可以讓親戚自己考慮好。因為生下來以後，不是一天兩天的責任。而是長年累月.

如果決定生下來，要提前做好心理準備。沒事就是不幸中的萬幸。如果真的存在先天性缺陷。要把心態放平和。

最後，祝各位寶寶都能健康平安的長大。

（文章中圖片均來自於網絡，如有侵權，請聯繫刪除）

好媽媽學育兒

這麼說吧，懷孕初期做的糖篩檢查可信度太不靠譜，基本可以忽略，我朋友就是懷孕初期做糖篩檢查是高危，在家嚇得哭得不行了，要死要活，後來做了無創DNA，沒事兒。結果人家還是不放心呢，又做了羊水穿刺，最後確定沒事。無創DNA結果還湊合著，只有羊水穿刺做的染色體結果才是最可靠的。

小花er27

我當時早篩不過，提示高危，NT也不好，醫生讓做羊水穿刺，我搜了搜有流產風險，就做的無創DNA，結果沒問題

這也就說明了唐篩作用很小，建議有條件的直接做無創DNA，抽血就可以

既然都這個月份了才檢測出孩子有可能有問題，那就聽醫生的，看看有問題的概率大不大再做決定

畢竟孩子這麼大估計不管要不要都得生下來，考慮清楚了，家裡人商量一下

米媽愛做飯

當時是唐篩臨界值，做無創猶豫好久，最後還是花兩千多做了，其實那時候我們沒啥錢，但問老公，老公說做，該做的都做，抽了血檢查沒事，女人生孩子真的不容易，做一堆又一堆的檢查，抽了不知道多少血，最難得是承受那種心理壓力，男人不會懂也體會不了，七個月，生下來都能養活了，再決定要不要，真的好殘酷

默哥兒然弟兒

作為兩個孩子的媽媽，很能體會您的這種心情，

二寶的時候，唐氏檢查，21—3-t高風險。

醫生建議我去做羊穿。

為此，專門去諮詢了做婦產科醫生的表姐，

據表姐說，其實做無創dna也是可以的，

但無創的準確率比羊穿低。

羊穿在大家的意識裡，是有一定的風險的，

畢竟，羊水穿刺有可能傷及胎兒，

但其實，現在的羊穿技術相當成熟了，

因為羊穿導致的胎兒流產幾率相當小，

所以說，這點擔憂完全不必的。

還有就是，無創的準確率為99.99%的話，

那羊穿的準確率就是100%。所以，如果按照你說的，

羊穿確定了胎兒畸形，那就聽從醫生的安排吧，

畢竟，生下來也是對他 的不負責人，既然不能給孩子一個健康的身體，

那就趁早結束，儘管真的很能理解這種無奈。

羊水穿刺是最準確的，沒有好糾結的。

風險這個東西要越早控制越好。

不要總覺得自己和寶寶會是那個千分之一的幸運兒。

我從來就只相信數據。

千萬不要拿孩子的未來開玩笑，

無論是大人還是胎兒來說都是一種折磨。

老徐說事999

扯都不會扯，唐篩通過了，是什麼原因需要做羊穿呢。

用戶66407203598

根據描述的情況，唐篩正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，回答這個問題要搞清楚，這個染色體異常具體是什麼情況。

這個問題提供的信息比較少，缺少核型報告，如果羊穿做出來染色體異常，根據描述，已經排除21三體--就是唐氏，根據“將來寶寶生出來成年的時候性取向會變成同性”這個描述，極有可能是多了一條性染色體，也就是47XXY,也就是我們常說的克氏綜合症，前期做唐篩的時候確實查不出的，只有羊穿的時候很容易發現。

克氏綜合症症狀

• 克氏患者的睪丸發育異常、睪丸偏小，從而導致睪酮分泌不足。而睪酮的不足又反向制約男性的生理發育，形成一個惡性循環，從而導致性成熟推遲或不完全成熟（男性一般在14歲性成熟）、乳房增大、體毛減少、無精症等。
  
• 克氏綜合症的患兒也可能出現學習障礙，言語功能障礙，另外可能會有害羞和孤僻的個性。

隨著多餘的性染色體的數量越來越多，患者出現學習障礙，智力殘障，出生缺陷和其他一些健康問題的危險性越來越大。

還有一些是染色體嵌合型克氏綜合徵（在醫學上被記為46,XY/47,XXY），簡單的說就是正常和不正常的混合在一起，染色體嵌合型克氏綜合徵的患者症狀相對輕微，具體症狀的輕重取決於體內有多少細胞內有多餘的X染色體。

• 在青春期，長期補充男性激素以改善第二性徵，少部分可以恢復精子活力。一般通過注射睪酮等藥物，來刺激患者恢復生精功能（激素替代療法），但僅限於青春期。一旦錯過這個時期，則克氏綜合徵患者終身不育，成人用藥無助改善生育。
  

• 另外對這類人群要積極進行心理輔導，或特殊教育，當然這一點在發達國家做的比較好，我們國家還有很大的進步空間。
  
  
• 另外，這些孩子長大以後的生育問題，部分患者可以通過三代試管嬰兒技術來實現。
  

根據實際情況，胎兒已經7個月了，引產非常可惜。如果夫妻年齡較大，羊水檢查時核型為嵌合體46,XY/47,XXY，這種情況症狀較輕，是可以保留的，染色體中X越多，就要三思而後行。

遺傳與優生

親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？

建議聽醫生的。

羊水穿刺查出來染色體異常，檢查結果的準確度超過99%。

1、唐氏篩查

唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐氏篩查會受到孕婦年齡、體重、孕周以及身體狀況的影響，準確度只有60%～70%。

2、羊水穿刺

羊水穿刺檢查，是通過抽取孕婦子宮腔內的羊水，從羊水中獲取胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，並進行培養，分析胎兒的染色體是否異常。

羊水穿刺最適合的時間為孕16周～24周，這個時候胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，同時這個時候的遊離細胞較多，培養成活比例也更大。

羊水穿刺檢查的準確率已經得到了醫學界的公認，準確度高達99%以上。

而且題主所提到的親戚已經去北京醫院確診過了，那麼基本可以肯定檢查結果是準確的。

根據題主的描述，性染色體異常的可能性較大，性染色體不僅僅只是影響孩子的性別、性取向，還會影響到孩子的智力以及身體發育等。

性染色體異常，是染色體異常的一種，包括性染色體的缺失、重複、倒位、異位等。

性染色體異常可能導致的後果：

1、面部畸形；表現為特殊面部特徵。

2、智力低下；

3、體格發育遲緩，身材矮小；

4、性特徵發育不全或是畸形；

剛出生時可能是看不出來的，要隨著孩子的發育才逐漸體現出來，到了青春期才出現第二性徵發育異常或是畸形。

5、性別紊亂。

常見的性染色體異常情況：

1）Turner綜合症——少一條X染色體的女性（性染色體為XO）

身體較為矮小、生殖器與第二性徵不發育；無生育能力。

智力發育程度不一，壽命正常。

2）超雌綜合症綜合症——多一條X染色體的女性（性染色體為XXX）

發育正常，智力低下。

多數生育能力低下或無生育能力。

3）Klinefelter綜合徵——多一條X染色體的男性（性染色體為XXY）

體型較高，睪丸小（或隱睪，尿道下裂），乳房發育，聲音尖細，體毛少，性功能低下，生育能力低。

智力發育正常或略低。

4）超雄綜合徵——多一條Y染色體的男性（性染色體為XYY）

身材高大，脾氣暴烈，有較強的對抗性性格。

個別有睪丸發育不全、尿道下裂等症狀，大多數有正常生育能力。

智力正常，部分語言發育較晚，有學習障礙。

從現在的醫學水平來看，染色體異常的疾病是沒有辦法治療的。

染色體異常會引起基因異常，從而導致人體的發育異常，只有從基因層面上才能解決這一問題，而現在的醫學水平還做不到。

綜上所述，確診了染色體異常，雖然寶寶7個月了流產確實很可惜，但還是建議聽從醫生的建議。因為羊水穿刺的準確度足夠高，而且染色體異常會影響孩子的一生，現在的醫學水平卻無法治療。

如果決定要生下來，要把可能承擔的風險想清楚，要有足夠的心理準備接受這個可能會有諸多問題的孩子。

二孩媽媽說育兒

懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。

一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。

當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，儘量不超過懷孕7個月（28周）之後。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。

懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都捨不得。所以減少傷痛的辦法就是儘量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。

前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最後經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。

總的來說，懷孕7個月做羊穿是有點兒晚了。這時候胎兒長大了，羊穿時可能會傷害到胎兒，流產和感染的風險也提高了；另一方面，懷孕7個月一旦查出胎兒染色體異常，引產的話就對孕婦的傷害也比較大。

實際上，如果產婦預產期年齡超過35週歲以上，或者家族有唐氏綜合徵遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數值異常就應該及時做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發育小，感染和流產的風險就小。

懷孕7個月經羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請諮詢產科醫生，實在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！

爸爸不講理

孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。

為什麼很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！

因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心裡也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽後面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那麼大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。

而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕後期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險係數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的產檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那麼三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發育，一直在變化，所以說那個階段的產檢還是有必要做的，這不僅關係到胎兒，還關係到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。

孕媽在孕期，不能有僥倖心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時候壓力巨大，所以適當釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會特別艱難。

關鍵字: 染色體 育兒 羊水