京城小乔谈历史

羊水穿刺是通过仪器在无菌状态下，用一根细长的针头通过孕妇的肚皮，穿过皮下组织抽取羊水的过程。羊水穿刺可以检查出胎儿的DNA，是否存在基因疾病和染色体异常等。

羊水穿刺是有可能出现意外的，即导致流产。几率很低，所以该做就要做。不要担心未知的风险

但是，重点来了。羊水穿刺的准确率，据妇产科医生表示。准确率可以高达99%以上。所以如果羊水穿刺检查出来染色体异常，那基本上是肯定存在问题的。

众所周知，唐氏筛查是一种通过抽取母体血液，来筛查胎儿是否存在先天性障碍疾病。即先天性唐氏儿。

唐筛的准确率在60%左右，即唐筛结果为高危，孩子不一定有问题。唐筛结果没问题，孩子不一定就是健康的。

您亲戚的情况，建议是遵医嘱，流产。既然羊水穿刺在北京已经确诊。那就代表孩子可以确诊为染色体异常了。

流产的原因在于：

第一、基因以及染色体异常导致的胎儿畸形，是没有办法通过临床手段来医治的，情况好点的可以通过康复手段来改善。注意，只能是改善。情况差的是只能养着，养到什么时候算什么时候。

第二、这个社会，对有先天性缺陷的新生儿。接受程度还不是太普及。换言之，在成长的过程中，孩子随时有可能承受别人异样的目光。

第三、不管对于孩子还是大人，压力太大。大人不能陪孩子一辈子。如果孩子存在先天性的智力障碍等。严重者生活无法自理。不但对于孩子是一种折磨。对于大人或者孩子的兄弟姐妹也都不公平。

结语：作为孩子的父母，受不了孩子一辈子在别人异样的眼光中去生活。也无法道德绑架其他儿女来承担抚养其的义务。您可以让亲戚自己考虑好。因为生下来以后，不是一天两天的责任。而是长年累月.

如果决定生下来，要提前做好心理准备。没事就是不幸中的万幸。如果真的存在先天性缺陷。要把心态放平和。

最后，祝各位宝宝都能健康平安的长大。

（文章中图片均来自于网络，如有侵权，请联系删除）

好妈妈学育儿

这么说吧，怀孕初期做的糖筛检查可信度太不靠谱，基本可以忽略，我朋友就是怀孕初期做糖筛检查是高危，在家吓得哭得不行了，要死要活，后来做了无创DNA，没事儿。结果人家还是不放心呢，又做了羊水穿刺，最后确定没事。无创DNA结果还凑合着，只有羊水穿刺做的染色体结果才是最可靠的。

小花er27

我当时早筛不过，提示高危，NT也不好，医生让做羊水穿刺，我搜了搜有流产风险，就做的无创DNA，结果没问题

这也就说明了唐筛作用很小，建议有条件的直接做无创DNA，抽血就可以

既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题，那就听医生的，看看有问题的概率大不大再做决定

毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来，考虑清楚了，家里人商量一下

米妈爱做饭

当时是唐筛临界值，做无创犹豫好久，最后还是花两千多做了，其实那时候我们没啥钱，但问老公，老公说做，该做的都做，抽了血检查没事，女人生孩子真的不容易，做一堆又一堆的检查，抽了不知道多少血，最难得是承受那种心理压力，男人不会懂也体会不了，七个月，生下来都能养活了，再决定要不要，真的好残酷

默哥儿然弟儿

作为两个孩子的妈妈，很能体会您的这种心情，

二宝的时候，唐氏检查，21—3-t高风险。

医生建议我去做羊穿。

为此，专门去咨询了做妇产科医生的表姐，

据表姐说，其实做无创dna也是可以的，

但无创的准确率比羊穿低。

羊穿在大家的意识里，是有一定的风险的，

毕竟，羊水穿刺有可能伤及胎儿，

但其实，现在的羊穿技术相当成熟了，

因为羊穿导致的胎儿流产几率相当小，

所以说，这点担忧完全不必的。

还有就是，无创的准确率为99.99%的话，

那羊穿的准确率就是100%。所以，如果按照你说的，

羊穿确定了胎儿畸形，那就听从医生的安排吧，

毕竟，生下来也是对他 的不负责人，既然不能给孩子一个健康的身体，

那就趁早结束，尽管真的很能理解这种无奈。

羊水穿刺是最准确的，没有好纠结的。

风险这个东西要越早控制越好。

不要总觉得自己和宝宝会是那个千分之一的幸运儿。

我从来就只相信数据。

千万不要拿孩子的未来开玩笑，

无论是大人还是胎儿来说都是一种折磨。

老徐说事999

扯都不会扯，唐筛通过了，是什么原因需要做羊穿呢。

用户66407203598

根据描述的情况，唐筛正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，回答这个问题要搞清楚，这个染色体异常具体是什么情况。

这个问题提供的信息比较少，缺少核型报告，如果羊穿做出来染色体异常，根据描述，已经排除21三体--就是唐氏，根据“将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性”这个描述，极有可能是多了一条性染色体，也就是47XXY,也就是我们常说的克氏综合症，前期做唐筛的时候确实查不出的，只有羊穿的时候很容易发现。

克氏综合症症状

• 克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小，从而导致睾酮分泌不足。而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育，形成一个恶性循环，从而导致性成熟推迟或不完全成熟（男性一般在14岁性成熟）、乳房增大、体毛减少、无精症等。
  
• 克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍，言语功能障碍，另外可能会有害羞和孤僻的个性。

随着多余的性染色体的数量越来越多，患者出现学习障碍，智力残障，出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。

还有一些是染色体嵌合型克氏综合征（在医学上被记为46,XY/47,XXY），简单的说就是正常和不正常的混合在一起，染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微，具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

• 在青春期，长期补充男性激素以改善第二性征，少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物，来刺激患者恢复生精功能（激素替代疗法），但仅限于青春期。一旦错过这个时期，则克氏综合征患者终身不育，成人用药无助改善生育。
  

• 另外对这类人群要积极进行心理辅导，或特殊教育，当然这一点在发达国家做的比较好，我们国家还有很大的进步空间。
  
  
• 另外，这些孩子长大以后的生育问题，部分患者可以通过三代试管婴儿技术来实现。
  

根据实际情况，胎儿已经7个月了，引产非常可惜。如果夫妻年龄较大，羊水检查时核型为嵌合体46,XY/47,XXY，这种情况症状较轻，是可以保留的，染色体中X越多，就要三思而后行。

遗传与优生

亲戚孕妇，之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，怎么办？

建议听医生的。

羊水穿刺查出来染色体异常，检查结果的准确度超过99%。

1、唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查会受到孕妇年龄、体重、孕周以及身体状况的影响，准确度只有60%～70%。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检查，是通过抽取孕妇子宫腔内的羊水，从羊水中获取胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，并进行培养，分析胎儿的染色体是否异常。

羊水穿刺最适合的时间为孕16周～24周，这个时候胎儿较小，羊水较多，不易刺伤胎儿，同时这个时候的游离细胞较多，培养成活比例也更大。

羊水穿刺检查的准确率已经得到了医学界的公认，准确度高达99%以上。

而且题主所提到的亲戚已经去北京医院确诊过了，那么基本可以肯定检查结果是准确的。

根据题主的描述，性染色体异常的可能性较大，性染色体不仅仅只是影响孩子的性别、性取向，还会影响到孩子的智力以及身体发育等。

性染色体异常，是染色体异常的一种，包括性染色体的缺失、重复、倒位、异位等。

性染色体异常可能导致的后果：

1、面部畸形；表现为特殊面部特征。

2、智力低下；

3、体格发育迟缓，身材矮小；

4、性特征发育不全或是畸形；

刚出生时可能是看不出来的，要随着孩子的发育才逐渐体现出来，到了青春期才出现第二性征发育异常或是畸形。

5、性别紊乱。

常见的性染色体异常情况：

1）Turner综合症——少一条X染色体的女性（性染色体为XO）

身体较为矮小、生殖器与第二性征不发育；无生育能力。

智力发育程度不一，寿命正常。

2）超雌综合症综合症——多一条X染色体的女性（性染色体为XXX）

发育正常，智力低下。

多数生育能力低下或无生育能力。

3）Klinefelter综合征——多一条X染色体的男性（性染色体为XXY）

体型较高，睾丸小（或隐睾，尿道下裂），乳房发育，声音尖细，体毛少，性功能低下，生育能力低。

智力发育正常或略低。

4）超雄综合征——多一条Y染色体的男性（性染色体为XYY）

身材高大，脾气暴烈，有较强的对抗性性格。

个别有睾丸发育不全、尿道下裂等症状，大多数有正常生育能力。

智力正常，部分语言发育较晚，有学习障碍。

从现在的医学水平来看，染色体异常的疾病是没有办法治疗的。

染色体异常会引起基因异常，从而导致人体的发育异常，只有从基因层面上才能解决这一问题，而现在的医学水平还做不到。

综上所述，确诊了染色体异常，虽然宝宝7个月了流产确实很可惜，但还是建议听从医生的建议。因为羊水穿刺的准确度足够高，而且染色体异常会影响孩子的一生，现在的医学水平却无法治疗。

如果决定要生下来，要把可能承担的风险想清楚，要有足够的心理准备接受这个可能会有诸多问题的孩子。

二孩妈妈说育儿

怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”，意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米，体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常，对孕妇的伤害就比较大了。

一般来说，羊水穿刺的最佳时间是怀孕16～20周之间。因为这时候胎儿发育较小，羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺，穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大，风险也就提高了。

当然了，羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周，尽量不超过怀孕7个月（28周）之后。因为怀孕16～24周做羊水穿刺，这时候羊水内的活力细胞比较多，也能提高细胞培养的成功率。

怀孕7个月（25～28周）羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，此时胎儿不大不小，说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查，这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产，是比较伤身体的。

前面做了唐筛，但提示结果正常，这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过，因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术，是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3％左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。

总的来说，怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了，羊穿时可能会伤害到胎儿，流产和感染的风险也提高了；另一方面，怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常，引产的话就对孕妇的伤害也比较大。

实际上，如果产妇预产期年龄超过35周岁以上，或者家族有唐氏综合征遗传病史，或者唐筛高危1:270以上，以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎儿发育小，感染和流产的风险就小。

怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常，请咨询产科医生，实在不行的话，就只有放弃吧。注意好好休息！

爸爸不讲理

孕妈在16周的时候，就要做唐氏筛查，这个时间要求比较严格，因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清，检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度，然后医生把你的预产期、怀孕周期，孕妈的体重和年龄，然后计算出唐氏综合症的系数，如果系数是高危，就需要做无创DNA和羊水穿刺。

唐氏筛查的准确性只有60%，因为影响的因素比较大，孕妈的怀孕周期是否准确，有些孕妈的排卵期不准确的话，那么孕周期也会不准确的，而孕妈的体重变化很快的，可能差几天检查的结果都不一样的，所以说昨晚唐氏筛查，就是大吉大利了，而且可能检查的时候，胎儿还没有异常，过一段时间才出现异常，因为胎儿一直在发育过程，他的变化因素也会不断增多。

为什么很多孕妈不说唐氏筛查，而是直接做羊水穿刺呢！

因为唐氏筛查存在的漏检因素可能性比较大，就算显示正常，心里也会不安定，每天还在想是否会有那种可能，所以很多孕妈后面又去做羊水穿刺，所以很多孕妈直接做羊水穿刺，不做唐氏筛查，羊水穿刺的准确率可以达到99%，所以说孕妈会直接做羊水穿刺，这样比较安心，在16-20这个时间段，做这个检查比较方便，胎儿也没有那么大，风险比较低，如果孕妈做引流的话，对孕妈的伤害比较小，对再次怀孕的影响比较小。

而孕妈在7个月的时候才做的羊水穿刺，已经28周了，这个是开始进入孕后期了，胎儿开始进入猛长期了，所以胎儿长肉比较快了，所以这个时候出现异常的话，孕妈流产的话，对身体伤害特别大的，而且胎儿太大了，羊水穿刺风险系数会大大提高，孕妈这个时候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的产检是非常重要的，很多孕妈觉得昨晚了羊水穿刺了，那么三维四维彩超都不用做了，觉得没有必要，但是胎儿一直在发育，一直在变化，所以说那个阶段的产检还是有必要做的，这不仅关系到胎儿，还关系到孕妈的安全问题，孕妈不能怕麻烦和钱而省去这些产检，特别是四维彩超，可以立体看到胎儿的动作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。

孕妈在孕期，不能有侥幸心理，所以怀胎十月，对女人的心理和肉体带来很多的影响，身体走形，心理容易崩溃，有时候压力巨大，所以适当释放自己的压力，该吃吃该喝喝，不然孕期会特别艰难。

關鍵字: 染色体 孕产 育儿