（一）NT 檢查
NT 的概念：胎兒頸項透明層厚度簡稱 NT，在孕11~14 周才會出現。人體有兩大循環系統，血液循環和淋巴循環，孕 14 周後，胎兒的淋巴系統才能發育完善，在完善之前少量的淋巴液聚集，在頸部淋巴管內形成 NT。在淋巴系統發育完善後，聚集的淋巴液迅速流到頸內靜脈，NT 就消失了。
NT 檢查方法
檢查方法：通過B 超設備
最佳時間：11 周 ~13 周 +6，太早NT還沒形成，太晚NT已經消失。
NT 檢查必要性
NT檢查也稱為小排畸， NT越厚，胎兒異常的概率越大，NT 小於 3mm，生育正常嬰兒的概率是 90%；NT 大於 6mm，生育正常嬰兒的概率僅15%。早期胎兒較小，羊水量大，如果胎兒有重大畸形，可早期通過NT 排查。所以準媽媽要正確認識NT檢查的必要性。
NT 超過一定厚度，可能有以下風險：
• 三體綜合徵的風險
• 心臟結構異常
• 骨骼系統畸形
• 其他畸形
（二）唐氏篩查
唐氏篩查的概念：21- 三體綜合症即唐氏綜合症是生殖細胞在減數分裂過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致，其發生率在出生嬰兒中為 1.45‰，或約為 1/700。佔出生染色體病的約 80%，是全世界最著名、最普遍的一種先天性異常。唐氏篩查是通過孕婦血清中 HCG、AFP、遊離 E3 等水平的檢測，結合孕婦的採血孕周、年齡、體重等，計算出的胎兒唐氏綜合徵、18 三體等染色體異常發生的風險係數。
檢查時間
• 妊娠11-13+6 周（早期唐篩）
所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐，特別對於高齡產婦也鼓勵做早唐。
• 妊娠 15-20 周之間（中期唐篩）
早唐 VS 中唐，哪個更準確？
• 早唐篩查檢出率 85% 左右
• 中唐篩查，染色體異常檢出率在 65%~75%。由於篩查策略的不同，做法有所差異。如果採取早中孕聯合篩查策略，做了早唐之後還需要做中唐，然後再計算出聯合風險，檢查率可以提高到 90%。醫生會根據每個孕媽不同的年齡和實際情況做出建議，所以孕媽不用糾結早唐和中唐的選擇問題。
篩查結果
無論早唐還是中唐，兩者均不是確診檢查，檢查結果分為：低
危、高危及臨界風險：
• 高危：建議進一步做羊水穿刺檢查（18-24 周之間）
• 低危：表示胎兒存在染色體風險較低
• 臨界風險：灰區建議做外周血 DNA（12 周之後 26 周之前即可）
唐氏篩查結果分析：
• 如果篩查結果顯示“低風險”，說明患唐氏綜合徵的風險比較低；
• 如果篩查結果顯示“高風險”，則表明患唐氏綜合徵的風險比較高。
不過，即使結果出現了高風險，孕媽也不用太驚慌，因為唐篩的產前篩查並不等於產前診斷，準確性並非 100%，如果是高風險，各位媽媽可以進一步做羊水穿刺來進一步診斷。
（三）無創 DNA
概念：通過採集孕 12 周 -26 周的孕婦外周血，提取遊離DNA，採用高通量測序結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。根據目前技術發展水平，無創胎兒 DNA 檢測適用於常見胎兒染色體非整倍體異常（即 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵）的篩查，準確率達 99% 以上。
特點：
• 無創。
• 檢出率高於唐氏篩查：對 21 三體，18 三體，13 三體的檢出率均高於 99%。
• 僅針對 21- 三體，18- 三體和 13- 三體綜合徵三種染色體疾病，對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常的篩查準確性有限。
• 雖然檢出率很高，但是僅是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。
• 價格比較貴。
（四）羊水穿刺
什麼是羊水穿刺
• 羊水穿刺是目前公認的產前診斷金標準
• 用於胎兒染色體疾病的確診
• 最終出具的核型分析報告覆蓋 23 對染色體：既可以知道染色體的數目異常（比如 21 三體、18 三體、13 三體）；也可診斷染色體結構異常，例如平衡易位，非平衡性結構異常等
哪些人群需要做羊水穿刺？
a、夫妻雙方之一在預產期時年齡≧ 35 歲
b、唐氏篩查或無創 DNA 篩查高風險者；
c、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒者；
d、有性染色體遺傳病家族史者；
e、夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；
f、胎兒有單基因遺傳病高風險，比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者；
g、其他醫學上認為需要進行產前診斷者。
羊水穿刺的準確率
羊水穿刺用於產前診斷已有 30 多年的歷史了，準確性和安全性得到醫學界的公認，它的準確率高達 99% 以上。如果羊水穿刺報告單，上面寫著“未見明顯核型異常”，那說明：
• 99% 的概率寶寶沒有染色體疾病；
• 100% 的概率寶寶不會有 21 三體、18 三體、13 三體；
羊水穿刺如何進行呢？
在超聲引導下，醫生將一根針插入到羊膜腔來抽取 20 毫升左
右的羊水，羊水穿刺是有創性的操作，有流產、感染、羊水滲
漏等風險。不過，這個比例是很小的，但目前沒有什麼好的辦
法來規避這些風險。
無法進行羊水穿刺者的補救措施：無創 DNA 檢查，無創 DNA 檢查是通過採集孕媽媽的血 10 毫升，從血液中提取胎寶寶遊離的 DNA，就可以分析寶寶的染色體情況。
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