孕育一個健康聰明的寶寶，
是全天下父母最大的心願。
從備孕到懷孕，
從孕期到生產，
哪怕處處小心翼翼，
有時也會有意外發生！
陝西一小家庭彷彿遭遇“魔咒”
2012年，家住陝西農村的小夥吳峰（化名）和妻子結婚，第二年生下可愛的兒子靖靖（化名）。
靖靖慢慢長大了，吳峰覺得有點不對勁，兒子經常感冒，流口水，一直不會爬，眼神也不對。此外，靖靖一直顯得“手笨”，很難抓起小餅乾。
“不會是腦癱吧？”夫妻倆帶孩子去多家醫院檢查，核磁顯示小腦有萎縮。兩人帶著孩子在全國跑了多家大醫院，但靖靖的治療效果並不理想。
夫妻倆太想要一個健康寶寶了，打算生二寶前，兩人去醫院做了孕前檢查，結果顯示兩人都挺健康，於是夫妻倆放心備孕。2016年，女兒出生了，全家人都欣喜不已。
但半年後，厄運再次降臨，女兒出現了和哥哥類似的情況，檢查又是腦發育不良。他們就帶女兒四處求醫，直到快兩歲，女兒終於能扶著大人的手走幾步，但下半身是搖搖晃晃的，膝蓋也是彎的。
吳峰和妻子十分崩潰，實在想不通：
“為什麼老天爺這麼不公，我的兩個孩子都是‘腦癱’？” 終於找到病因，生下了健康寶寶
去年年初，他們經人介紹，找到武漢兒童醫院精準醫學門診的何學蓮主任。何主任得知兄妹有類似症狀，建議家族和孩子都做基因檢測。結果顯示，這對兄妹都患有一種罕見疾病——嬰兒神經軸索營養不良，而夫妻倆均是該致病基因的攜帶者！
吳峰夫婦頓時覺得天都塌下來了，幾乎失去了活下去的勇氣。這時，何學蓮告訴他們，按照遺傳學的規律，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。這一點讓夫妻倆有了一點安慰。她叮囑兩人，下一次懷了寶寶前，可以先做常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做產前診斷。
在專家指導下，夫妻倆順利再次懷孕。懷孕4個多月時，妻子通過羊水穿刺做了產前診斷，結果顯示為健康胎兒。上週，寶寶出生，兩夫妻高興地向何主任報喜。
這種疾病可以通過檢測診斷！
何學蓮介紹，嬰兒神經軸索營養不良是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性病。孩子6 個月-2 歲起病，本來出生時顯得很健康的孩子，智力、運動會慢慢倒退，核磁檢查顯示孩子小腦有萎縮趨勢。這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以通過基因檢測診斷。
“患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，症狀表現很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業醫生，否則很少會想到去查基因。” 何學蓮說，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種，那麼就有1/4機會生下有病的孩子。所以，如果前次懷孕遭遇異常，懷疑與基因相關，建議再次懷孕前做常見遺傳病攜帶者篩查，能最大程度上預防孩子患遺傳病。
“即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關基因突變攜帶者，也可以通過產前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。”何學蓮說，如果生育過智力低下、發育異常或其他嚴重出生缺陷的患者，或做無創DNA篩查是高風險，建議接受產前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。
武漢已有95個家庭避免缺陷兒出生
2018年，無創產前基因篩查在武漢市全面推開，夫妻雙方為武漢市戶籍或常住人口，30歲以上的孕婦，均可免費享受無創產前基因檢測的項目。這一項能為每位孕媽節省1400元左右。
2018年5月，市民劉女士終於懷上了二孩，此時她已經36歲。她非常擔心高齡帶來的胎兒缺陷，經江漢區婦幼保健院免費篩查，她沒有異常指標，劉女士放下心來，安心孕育。今年春節前，順利生下健康可愛的小女兒。
而篩查中遇到的另一位孕媽媽，胎兒既有21三體高風險，又有9號染色體異常，經產前診斷確診後，這位孕媽媽及時終止了妊娠。
35歲的何女士則是“意外”的受益者。2018年12月17日，35歲的何女士在新洲區婦幼保健院參加免費無創產前基因檢測，兩次檢測均顯示有多條染色體離群，高度懷疑她罹患腫瘤。何女士一開始說什麼都不相信，但負責的工作人員三次上門，反覆勸說。最終，半信半疑的何女士入院檢查，經確診為乳腺癌，正接受治療。
來自武漢市衛生健康委的數據顯示：2018年1月1日至2019年2月28日，全市共進行無創產前基因檢測29753例，檢測出胎兒染色體異常高風險238例。其中，通過羊水穿刺確診了唐氏綜合徵等95例出生缺陷。
大家都知道，
為了避免生出唐氏兒，
孕婦都要做“唐篩”，
那麼為何還要做這個無創產前基因篩查呢？
羊水穿刺，
又是在什麼情況下需要做呢？
武漢市婦幼保健院孕產保健科主任曹江霞為大家解惑：
傳統唐氏篩查
即孕中期孕婦血清學產前篩查，在孕14周～20周進行，檢測相應的血清學指標，並結合孕婦年齡，胎數，體重，孕周，頸項透明層厚度等相關信息，綜合計算胎兒患唐氏綜合徵的風險。這是目前最普遍、最經濟、無創性的面向廣大孕婦的篩查項目，但準確率只有約70%。
無創DNA檢測
在孕12周～22周進行，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)等三大染色體疾病。其準確率大於95%，且只需要外周靜脈採血，十分方便。
“高風險”需做產前診斷
當產前篩查結果顯示為“高風險”時，表明胎兒患唐氏綜合徵的概率高於一般孕婦，接下來要做確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛穿刺檢查，進行胎兒核型分析後，從而確診是否真的是唐氏兒，或其它染色體異常。目前，產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺術，即在超聲引導下，選擇安全的穿刺點，穿刺針經由孕婦腹部進入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎兒細胞進行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合徵等染色體疾病。
絨毛穿刺的優勢在於，能在更早孕周（11-14周）做出診斷（羊膜腔穿刺術通常在18-24周）。武漢市婦幼保健院是目前市內唯一開展此項檢查的醫院。
有些年輕夫妻認為，自己身體健康，不可能生出唐氏兒；或者認為，自己家裡老大很健康，再懷孕也會平平安安，從而忽略了這方面的檢查。但事實上，95%的唐氏兒父母是健康人群！
因為在生殖細胞（精子和卵子）形成過程中，如果受到一些不良因素影響，生殖細胞染色體可能發生畸變，這是一種概率事件，所以
每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的幾率更高。所以，生二寶的媽媽更要注意。
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