郭-小-妖
前段时间去医院产检了。检查结果说是：（21三体综合症）医生直接告诉我宝宝是傻的是什么意思？严重吗？
前段时间去医院产检了。检查结果说是：（21三体综合症）医生直接告诉我宝宝是傻的，医生应该是指胎儿智力方面会出现问题。
那么引起胎儿智力发育的疾病有哪些呢？
1.唐氏儿。唐氏儿的相貌都差不多，但是因为他们比常人都多了一个染色体，导致他们生长相当迟缓，而且最主要的是智力方面出现障碍，也就是低能儿。
2.脑积水。如果胎儿做彩超时发现脑部有积水，宽度是10-15毫米是轻度积水，宽度大鱼15毫米是重度积水。
脑积水的胎儿会出现头围和前囟变大，脑部发育不完善，宝宝出生后出现神经功能和智力发育方面存在阻碍，就是智力低。
3.孕期孕妇摄入过量的钙，导致宝宝出生后患高钙上血症，导致宝宝的囟门早闭和腭骨畸形，严重情况下，宝宝还会出现智力低下的情况。
4.孕妇孕期过多地接触过量有毒化学物质，导致胎儿发育过于迟缓，导致胎儿出现神经系统的缺陷，还有智力低下。
孕期如何避免胎儿缺陷？
1.孕期一定要做唐氏儿筛查。筛查唐氏儿的检查：NT彩超，早唐或中唐筛查，羊水穿刺或无创DNA。如果是高危妊娠/高龄产妇，那么直接做后两种。
2.孕期一定要做四维彩超，四维彩超可以筛查胎儿身体各部位的缺陷，把胎儿的畸形率降到最低。如果错过孕20-24周的四维，那么胎儿有些部位随着孕周的增加，就看得不太清楚了。
3.孕期可以从孕妇奶粉或核桃等坚果类中摄取充足的DHA，DHA对于胎儿的大脑发育有帮助。
4.孕期孕妇要避免接触铅，汞这类化学物质，有些含铅超标的深海鱼也不要吃。
5.孕期孕妇钙的摄入量要适度。
6.孕期如果发现胎儿有脑积水，要定期产检，如果情况继续恶化，那么医生会建议孕妇不要继续妊娠。
7.唐筛高风险，胎儿未必有问题，有些妈妈做了无创DNA或羊水穿刺，就顺利过关了。
星星妈育儿说
在现在这个时代，大家都希望生一个健康的宝宝。而现在我们的医学已经比较发达了，理论上可以将一些先天残疾胎儿筛查出来。所谓的唐氏综合症，又称为21三体综合症，是一种非常严重的先天性残疾，原因是宝宝身上多了一条21号染色体。正常人有两条21号染色体，但是这样的宝贝有三条21号染色体。
这样的宝宝怀上以后，大约有一半会在妊娠过程中流产；还有一些胎儿可以活着出生，但是往往伴有其他的出生缺陷和智力障碍。很多这样的宝宝生活无法自理，所以又把这类宝宝称为先天愚型。目前没办法治疗这类宝宝，只能预防其出生。
在做产前检查的过程中，简单而经济的方法就是做唐筛，以筛查出这部分宝宝。但是唐筛的结果不是那么准确，既有假阳性也有假阴性，在条件非常好的实验室，其准确性大约也只有75%左右。所以唐筛出高风险，需要使用羊水穿刺+染色体核型分析来证实。
后来发明了更加准确的筛查方法，就是无创DNA检测或者游离DNA检测。在妊娠过程中，有一些胎儿的细胞代谢，以脆片的形式进入妈妈的血液。提取之后对这些碎片进行放大（基因扩增），与人的正常基因进行比对，从而筛查胎儿的唐氏综合征和其它染色体异常性疾病。这个方法比普通的唐筛要准确得多，基本上可以取代现有的唐筛。但是，也无法达到100%的准确。因此，这种方法发现异常之后，也要使用羊水穿刺+染色体核型分析来进行证实。按照国家目前的规定，必须对21、13和18这三条染色体进行比对。这也是最容易发生异常的三对染色体。只要这种方法，只要游离DNA检测发现是高风险，就应该进一步做羊水穿刺。一旦羊穿证实了胎儿染色体异常，原则上应该将胎儿打掉。当然，打和不打最终取决于夫妻双方的态度，医生只能提供建议和帮助，但医生不能代替家属作出决策。
如果医生告诉你，宝宝出来以后会傻，是必须有十足的证据才能说的，否则是合乎不规范的，也是违反医德的。在产前检查过程中，无论是唐筛异常，还是游离DNA检测异常，医生对孕妈妈都不能说宝宝出来是傻子。只有当羊水穿刺，发现染色体异常，尤其是21三体综合症的时候，才算是确诊，才可以对于妈妈讲宝宝的智力不好，将来是异常的。否则会被打脸。至于这样的宝宝是保还是流，应该由夫妻双方决定。
PS：抱歉，本人不在今日头条中直接回答网友的提问。如果有医疗健康上的问题需要咨询，请在微信中搜“等闲雅医（dengxianyayi）”这个微信公众号，关注这个微信公众号后，大家可以向我或者其他专家（有妇产科、消化内科、内分泌科、普通外科和骨科等）提问，我们将很高兴的解答大家的问题。谢谢您的理解与合作。
白衣咸饭
什么是21三体综合征？
又叫唐氏综合征，1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征（Down's syndrome）。1966年，发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症。
所以，医生直接告诉您宝宝是傻的，意思就是智力低下，生活无法自理。
胎儿染色体异常是怎么查出来的？
随着产妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险也是增加的。
针对胎儿染色体异常的检查，有三种方式：唐筛、无创DNA和羊水穿刺。
唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度，最后得出是否高危的结论。
无创DNA是通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。
羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，它能检测出所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
三种方式的选择要根据产妇年龄、生育史、家族史、B超检查结果等来决定，详见本公众号内的相关文章。
但是，必须告诉您，唐筛和无创DNA都是筛查，只是告诉您发生染色体异常的风险高低，结果正常只是说发生染色体异常的风险低，并不代表一定没有染色体异常，只有羊水穿刺才是确诊的检查。
如果检查结果确定是21三体综合征，应该是做的羊水穿刺检查。
是21三体怎么办？
这种患儿的出生对家庭、对社会、对TA本人都是一种负担，所以一旦确诊，应该引产。
产科佳育苓茏
说一说我两次亲身的经历吧。
第一次
2014年怀老大的时候，在县级医院做了唐氏筛查，因为县城不具备检验资质，都是送到省城检查。所以拿到结果的时间长了一点，想着我和老公家的亲人都很正常，所以一直很淡定，结果显示却是高风险。
医生给我说，胎儿患痴愚的可能性比较高！赶紧到省一级医院做羊水穿刺！由于老公在部队，怀孕、产检什么的都是一个人，当时我就吓蒙了！眼泪一直在眼眶里打转转！一直检查不都正正常常的嘛！为什么可能高风险呢？
而且大家也都知道，省城的医院很火爆的，不是咋说去就能去，那得预约！时间一拖，很有可能会错过最佳的羊穿时间！多方打听之下，最后托表姐的同学，终于找到了妇幼的一个医生！总算加进去了！
那时候，觉得羊穿是很恐怖的！毕竟，没经历过！而且也还是可能会有意外和风险！手术做完了，又是漫长的煎熬！不听说结果，总是觉得肚子里揣着一颗“定时炸弹”！
直到拿到结果，我才如释重负！
第二次
意外怀孕，我已经有了唐筛风险值高的准备。我还在寄希望，到时候能不能不做羊穿，直接无创DNA。
刚好那段时间在省城培训，于是直接到省妇幼做的唐氏筛查，结果显示：21三体综合风险值1：58。
我问遗传咨询的医生，会不会因为我检查当天有先服用优甲乐呢？怎么一次、两次都是高风险？
医生也很幽默，回答道：“没准你的血液里就有这种高风险因子呢？”
医生建议：羊水穿刺。
因为之前在网上也了解过，如果风险比例小于1：100，可以无创；如果大于这个数值，还是需要羊穿确定。
2018.1.8 术前检查；
2018.1.9 羊水穿刺。
期间没有接到电话，就代表是好消息。
2018.2.12 培养结果终于出来，无异常。谢天谢地！
通过这两次亲身经历，我想给你的建议是：
如果这只是唐筛的结果，赶紧预约做羊水穿刺确定！现在的技术都比较成熟，几乎没有什么风险！所以不要担心，花钱无所谓，咱求个放心！
当然，如果已经确诊是不好的结果，也要勇于面对！毕竟，生下来容易，要让他生活下去却很艰难。大人总有离开的一天，照顾不到的一天。一时的残忍，却是最明智的决定。
一夕一晨
唐氏综合征又叫21-三体综合征，是多了一条21号染色体而导致的疾病。
有以下等特点:
1.长得都一样。（宽眼距，塌鼻子，眼裂小，外耳小，舌胖等。）
2.智力落后。（智商25～50，动作发
育和性发育都延迟）。
3.男唐宝宝没有生育能力。（男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。）
4.常伴有先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染疾病，他们的寿命也比较短。
5.很热情。在我们学校的儿童实验中心见习，有机会接触了各种障碍类别的小朋友，唐宝宝很热情的一类，是老师的小帮手。
那么，这样的特殊孩子会给家庭带来什么呢？
1.经济压力。一些家庭条件一般，为了给孩子康复等，花光了他们的积蓄。很多家长还会一个辞职在家，专门带孩子。我知道的一个家庭妈妈走了，爸爸精神问题，爷爷奶奶把房子卖了给他康复。（这是一个脑瘫小朋友）他们家已经没有钱送他去机构上课了。
2.精神压力。不管经济好的还是经济差的都有这个问题。
(1)带着一个特殊孩子，会承受很多外界异样的眼光。邻居,亲戚可能都会讲他们家孩子怎么样，爸爸妈妈可能都不想带孩子出门。
（2）没有一刻能喘息。一般的上班族周六周日还能休息，可以带孩子出去玩，睡懒觉。特殊孩子的家长呢？把孩子送到这个机构做康复等等，周末没有上课的，也要照顾他，想办法教他这样，教他那样，好让自己离开以后他能好好自己一个人生活，自己照顾自己。
（3）第二个孩子的问题。很多经济很好的特殊家庭，他们都没有要第二个孩子，因为没有精力去照顾，也害怕第二个孩子患有同样的疾病。也有一些选折生二孩，想让二孩照顾这个特殊孩子，但是这对二孩很不公平。一些第一个是正常孩子，第二个是特殊孩子的家庭，第一个很大的可能选择特殊教育有关的专业，这也扼杀了她可以选择的无数种可能性，她可能根本就不喜欢这个。
总之，有一个特殊孩子，无论是唐宝宝还是其他，都是很大的压力，最好不要。也希望所以人都给特殊孩子，特殊家庭更大的包容，更多的理解。
柚香柚甜2
我说一说真实的事吧。
怀孕后期34周，一直去产检都说没问题，就在那周产检时县城医院检给出意见：尽快到上一级医院确诊。当时一看检查结果，我傻眼了。我拿着结果去咨询了当医生的亲戚，都建议我尽快去省级医院确诊。我顾不上心疼，请了假马上赶去省人医做穿刺。最后检查得出，孩子没问题，将来不会是傻子，我才把所有的委屈哭出来了。
题主所问的问题，如果是在县城检查的，因为仪器先进与否的问题，建议你尽快去更高一级的医院做进一步检查。
像其他答主都已经说了所说的症状，我就不提了，因为那都是事实。因为我见过痴呆症的孩子，所以我怀孕时出现那样的情况才担心不已。因此，建议你尽快去做其它检查以确诊。
暖心秋妈
如果不放心就去做一个无创吧！我那时候错过了做唐筛的时间，然后医生说让做个无创，我一问2500块，当时感觉太贵了，而且我想我生老大时挺健康的，感觉这个也会很健康，然后大夫说如果做唐筛过了30岁做出的结果都是高风险，没必要做了，我想做四维时再仔细看看就行了，在本地医生说我肚皮太厚孩子看不清楚，我就跑到德州做的，反正我遇到的大夫是不合格的，跟本看的不仔细，做之前签一个协议，签了就给做，看不清的地方，用探头使劲戳戳肚子，孩子不动就不给看了，而且四维照片出来时我看到孩子的小手始终是攥着的，连手指都不给看，说是思维清晰看的好，前一阵我在快手上看到一个叫阳阳的小孩生下来右胳膊残疾没有手，而且胳膊很细也不行，她妈妈什么也都做了，就是不健康，那么好一个孩子很漂亮，又有什么办法呢，真正出了事，医院就和踢皮球一样踢来踢去的，反正现在生孩子就跟下赌注一样，临到生产时医生还问我做过四维吗在哪做的，吓的我不行，我还和老公说是不是孩子唐氏儿啊！没做糖筛，你家人都是方脸是不是医生看孩子眼距宽怀疑咱家孩子，就每天瞎想，还好孩子生下特别健康，所以说不要太过分相信医院也不能不信，如果真出了问题还是要面对的，如果真是有问题的孩子不光害的是孩子拖垮的是一个大家庭，当然多换几家医院看看，说不定有好的转机呢，现在心情愉快些，在没有确定时，保持心情，给宝宝一个好的环境生长，相信孩子和你的缘分，祝你和宝宝健康😊
煙誮洅躾鈈濄橓間乀
怀大宝二十四周时做四维，显示胎儿侧脑室增宽，等待一个月后复查复查，结果复查结果还是跟做四维时一样，说严重点就是胎儿生下来是脑积水，也就是脑瘫~当时定的孕妇照都没有心情照。初为人母的都知道有多心疼会在肚里踢你的宝宝，我当时心想的是，即使孩子有病，我都认了。生下来后宝宝健健康康的~然后怀了二宝在整个孕期都是安稳度过，在生的那天住院检查，结果主治医生的话犹如晴天霹雳，说我有甲减症状，不确保孩子是健康的~只有生下来把孩子送去检测才知道。因为二宝是计划外的，所以产检都是在私立医院做的，生产去的公立医院，所以当时特别懊悔自己为什么不一开始就在公立医院检查~还在手术台上，盯着刚刚出来的宝宝问医生，孩子需要去做检测么？主治医生说，不用，孩子看着很健康。评分也是十分，我家两个捣蛋鬼在肚里都不让我安心，很感恩老天让他们健健康康的来我身边，如果真的有什么疾病的话，我当下可能会做出错误的选择，让我跟孩子都必须痛苦一生的面对生活。所以楼主，如果真有什么，一定要复查多次后慎重考虑。优胜劣汰是有他的道理的。
姚姚69504396
二宝快两个月了，感觉只要宝宝是健康的不管多吵多累都无所谓，从怀大宝到生一切顺利，就不和大家分享了，谈谈怀二宝的经历吧。
怀二宝是意外怀孕的，当时吃了紧急避孕药，想着可能不会怀上，结果当月月经没来，我想我可能怀了，就去医院检查，结果真怀上了，可检查结果很不理想，孕酮高，黄体酮低，无胚芽，当时医生就建议我不要，如果想要就打黄体酮，然后再观察，虽然已经有了大宝，但在肚子里还是一条命，我没打黄体酮也没有决定选择不要，第二天我带着报告去了另外两家医院，医生给出的答案是时间太短，没有这些指标是正常的，休息一周后再检查，就这样胆战心惊的过了一周，很庆幸一个周后的检查，显示一切正常。
当然，怀孕后大家都知道要做一系列的检查，特别是我这类又吃了药的，对每次检查都不敢马虎，好在，第三个月做NT顺利通过，前期筛查总算是个好结果，可做唐筛就没那么顺利了，根据第一次确认怀孕检查医生给出的不同建议，我做了两次唐筛，第一次18体高风险，第二次还是还加了个ONTD，但高风险的内容不一样，医生建议我做无创DNA，我选择了做羊水穿刺。
在成都这个地方，总的就只有两三家医院有这个设备和资质，我选择了很有声望的华西，当时我因为我的倔强，做了两次唐筛，华西又是很窍门的医院，想要短时间的预约成功那是很难的，当我预约前三次都失败后，你们可想而知的郁闷，暴脾气，动不动就哭，担心，焦虑不安各种不良反应全都上来了，还好运气好，想着前三周反正都预约过了，都没有预约上，那还不如再重约，因为是在手机上约，所以我又重约最近可以检查的时间，结果一点就中，差点错过最佳筛查时间，瞬间如释重负，虽然羊穿有一定的风险，但我还是选择了做羊穿，就现目前它的准确率是最高的，还好奔波劳累了一天，最终的结果是好的。(成都本地户有些地方是有政策，如果做了孕前检查，开了羊穿免费检查的单子，是可以享受羊穿2500元标准免费检查，当然这是去年的标准)
如果你的唐筛是高风险，医生说是有问题的，建议你做进一步的检查，一切听医生的安排，孩子生下来不是一时的冲动，大部分唐氏综合症的宝宝都活不长久，但当他离开的时候你能接受第二次重创吗，而且他也会很难受的生活。
欧阳Mr丶张
前几天，我身边一很要好的朋友，才经历这种打击，只差半个月就到预产期的身孕被检查出孩子是傻子，而人工流产了，夫妻俩至今都还没有从悲痛中走出来。
我的这朋友来自农村，在外面打工多年有点积蓄后，就回到老家的镇开了一家粉馆，并在2013年经人撮合与妻子结婚。婚后两人专心经营米粉馆，生意比打工要强得多，周围的人都很羡慕。
遗憾的是两人结婚多年，一直没有怀上孩子，后来到医院检查，结果为丈夫精子不活跃，医生说他的精子活跃度只有20%，必须进行锻炼，并戒烟戒酒，而且要合理膳食。
眼看同年人都抱上了孩子，夫妻二人总觉得在人群中要矮半截，
他们做梦都希望有一个自己的孩子，性格开朗的他俩渐渐地都不太爱与大家接触。去年，妻子终于梦寐以求地怀上了，丈夫立即打电话向我分享喜悦，作为过来人，我也向他讲解了孕妇的许多注意事项。他俩也定期到镇上的卫生院检查，每次做B超，各项指标都正常。加之年轻，生意又放不开手，夫妻二人觉得B超正常，就一切都正常，于是除了定期做B超就没在进行其他检查。
可是就在3月初，妻子觉得肚子有点痛，以为是要生产了，立刻到镇上的卫生院待产，可是医生做B超检查后，建议他们立即到外面大医院复诊。夫妻俩立即到市里和省里的两家三甲医院检查，结果为严重脑积水。夫妻二人不相信，又到省妇幼保健院复查，结果仍然相同。并建议立即终止妊娠。夫妻俩无奈，含泪回到家里，办理相关手续，凄凉地把孩子流产了。
