同一年內，年近50歲的趙華青（化名）和兩個妹妹，相繼確診患有甲狀腺癌，萬幸的是，患有的甲狀腺癌類型都是惡性程度不高、預後效果奇好的乳頭狀癌。趙華青三姐妹的情況，吸引了四川大學華西醫院病理科的醫生的注意，特別是三姐妹中年齡最小的妹妹因為從小被抱養在外，與兩個姐姐的生活環境、飲食習慣不同，竟然也得了相同的病。
“正是這三個病人，讓我們開始做相關的研究。”從2013年起，四川大學華西醫院病理科、研究室姜勇副主任醫師和葉豐博士團隊通過對40多個家族、近100例患者進行分析後，首次確認了家族性“非髓樣甲狀腺癌”的易感基因——MAP2K5基因。相關論文今年8月已在“國際抗癌協會聯盟”會刊《國際癌症雜誌》上在線發表。
2013年，當時46歲的大姐趙華青患上了甲狀腺癌，在醫院做了手術，確定是甲狀腺癌中的乳頭狀癌。不料，同一年裡，二妹和三妹也相繼發現患上了同一類型的甲狀腺癌，這不僅讓家人感到奇怪，也引起醫生的關注，特別是患病的三妹因為從小被抱養給別人，與大姐、二姐的家庭環境、生活習慣不同，這就基本排除了外界因素致病的可能。
姜勇解釋說，甲狀腺癌分為乳頭狀癌、濾泡癌、未分化癌和髓樣癌4種病理類型，因其癌細胞起源不同，乳頭狀癌、濾泡癌和未分化癌又統稱為非髓樣癌，而未分化癌和髓樣癌的惡性程度最高，預後效果差。
在瞭解到趙家三姐妹的情況後，姜勇醫生和葉豐博士團隊開始收集病例，對甲狀腺非髓樣癌的家族史和遺傳性進行深入研究，關注其基因中到底有什麼和常人不一樣？從2013年至今，團隊已收集了近百病例、涉及40多個家族，運用高通量測序技術分析，成功“抓獲”了甲狀腺非髓樣癌的一個新易感基因——MAP2K5，並初步證明了其功能。
在研究過程中，除了趙家三姐妹同時患癌的病例外，還有一個較為特殊的家族。“一家5姐妹，原本是兩個確診甲狀腺癌，後來我們建議其家人進一步做檢查，發現了另一個姐妹也是甲狀腺癌，再在其子女中擴大檢查後，患病的大姐的兒子，也確診了甲狀腺癌。”姜勇說。
正是癌症基因檢測能對某些癌症起到預警作用。姜勇提醒，如果一級親屬有兩人被確診患上甲狀腺非髓樣癌，患者可以儘快到醫院參加基因檢測，以明確家族中有無癌症易感基因。“一定要明確的是，甲狀腺癌的家族性，是指其一級親屬，比如說，爺爺患癌，其孫子也患癌，兩人不是一級親屬，因此也不算是家族性的。”
目前，有關家族性非髓樣甲狀腺癌的研究仍在繼續，只要家中有兩位及以上通過病理檢查明確診斷為甲狀腺癌（髓樣癌除外）的患者，可到華西醫院病理科（華西醫院門診大樓三樓C2區）細胞診斷室找姜勇醫生，申請加入該研究。（摘自《成都商報》）
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