在講這個病症之前，先來看一個例子，
女孩小敏12歲4個月了，父母發現身高落後已經有十餘年了，一直未注意，近期才來就診。檢查完發現：
宮內發育及出生史：母孕期產檢情況不詳；足月，順產，無產傷及窒息，BW 3.1kg，出生身長不詳。PE：Ht117.7cm(＜3rd centile，-5.36SDS)，Wt21kg，FH 171cm，MH 160cm，MPH 160±4cm。雙乳B1期，心肺腹未見明顯陽性體徵。B超：幼稚子宮，未見附件回聲。骨齡片：10歲6月。染色體核型：45，X
Turner綜合徵的醫學簡史
1931年，Ullrich首報Turner綜合徵；1938年，Turner總結：先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特徵為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合徵(Turners syndrome)；1954年，Polani證明本徵大多數病例的X染色質為陰性；1959年，Ford證實患者的核型為45,X，即少了一條X染色體；這是第一個被描述的性染色體異常的疾病。
Turner綜合徵的概述
Turner綜合徵也稱先天性卵巢發育不全綜合徵，全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失所致，是唯一出生後能存活的完全單體病人，也最常見的人類染色體異常疾病之一，發病率為：1/2000～1/2500活產女嬰。
表現為出生身長/體重落後，2～3 歲生長顯著緩慢，青春期落後明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高135～140cm，外生殖器嬰兒型；卵巢組織為條束狀纖維替代，皮膚色素痣、頸短、後髮際低、肘外翻、頸蹼、盾形胸、乳距寬等。
Turner綜合徵的生長特徵
Turner綜合徵的徵象
Turner綜合徵的核型
X單體型45, X 佔55%左右，臨床表現較典型；嵌合型45, X/46, XX；45, X/47, XXX等，約佔25%，易存活，症狀較輕；X染色體短臂或長臂缺失46, X, del(Xp)或46, X, del(Xq)等；X染色體長臂或X短臂等臂46, X, i(Xq)或46, X, i(Xp) ；環狀X染色體46, X, r(X)；標記染色體46, X, mar
Turner綜合徵的核型與臨床表型
Turner綜合徵的監測檢查
孩子得了Turner綜合徵，如何治療？
治療目的是提高患者最終成人身高，誘導性發育，維持第二性徵，使子宮正常發育，提高骨密度，促其達到峰值骨量，並防治各種併發症的發生。
重組人生長激素對於治療Turner綜合徵有很好的效果。影響GH治療效果的主要因素是GH的劑量以及雌激素治療前GH的治療時間。TS患兒對GH的治療反應呈劑量反應曲線，劑量越大，治療效果越好；目前推薦劑量為0.15~0.20U/(kg·d) 。一般認為在患兒的身高位於正常女性生長曲線的第5百分位數以下時，即應開始GH的治療，甚至可在2歲時開始治療，有性腺及腎上腺腫瘤者不宜接受生長激素治療
與GHD、ISS相比，Turner綜合徵患者rhGH治療期間，顱高壓、股骨頭滑脫、胰腺炎的發生風險增高；可能導致脊柱側凸的發生和進展以及手腳變大。而且rhGH治療可刺激黑色素細胞生長，但不會增加色素痣的數目，也不會刺激其惡變。沒有證據表明rhGH治療增加Turner 綜合徵患者腫瘤的發生風險。大多數研究顯示rhGH治療不會加劇糖代謝異常，但Turner綜合徵本身糖代謝異常的風險較高，rhGH是否增加2型糖尿病的風險仍有待進一步研究。
Turner綜合徵的性發育誘導
早期診斷患兒，推薦骨齡11~12歲時開始雌激素替代治療，維持第二性徵，使子宮正常發育，同時提高患者骨密度，促使其達到峰值骨量。一般講，開始雌激素治療後，仍可繼續生長18~24月，過晚使用雌激素會引起相應的的心理社會問題，為維持正常的乳腺和子宮發育，推薦開始雌二醇治療2年後或有突破性出血發生後，考慮加用孕激素建立人工週期
Turner綜合徵本身性腺母細胞瘤的發生率較低（約1%左右），但若患者含有Y染色體或來源於Y染色體的片段，其發生性腺惡性腫瘤的風險增加5%～30%。及時檢出Y染色體或來源於Y染色體的片段，預防性切除雙側性腺，可預防性腺惡性腫瘤的發生，建議對標準核型分析中發現有Y染色體物質的Turner綜合徵患者做預防性性腺切除術。
30%左右的Turner綜合徵患者可出現自發性性發育，其中大多自發停滯，約6%可有規律的月經週期，2%～5%可出現自發性妊娠（流產率高達30%～45%），但最終90%以上的Turner 綜合徵均會出現卵巢衰竭，現代輔助生殖技術的發展日新月異：只要有一個精子加一個卵子，就能有一個孩子。但是，從倫理學與下一代健康的角度，需要父母考慮得更加全面，做出更加審慎的選擇。
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