高女士帶著7個月大的孩子進診室時一臉愁容。在此之前，她的孩子已經因為反覆的肺炎、脫水住過5次院。
“從他生下來到現在，基本上一個多月就得住一次院。國慶節前我們剛出院回家，這兩天看著又不對勁了。”
經人介紹，心力交瘁的高女士輾轉找到了河南某醫院的教授。
教授詢問了解到：這個孩子自生下來吃飯就特別費勁，3個月後喂著更費勁了，不願意吃奶，體重持續不增。奇怪的是：孩子從來沒有嘔吐、腹瀉的情況，但只要吃奶稍有不足，就會很快出現脫水併合並肺炎。
高女士說，她曾帶著孩子到多家醫院就診，最初查出來孩子“低鉀、低鈉、低氯”，後來又查出“代謝性鹼中毒”等症狀，每次對症治療後，孩子的病情都會好轉，但很快又會出現同樣的症狀。
“前一段時間，有醫生懷疑孩子是‘牛奶蛋白過敏’，也有醫生懷疑是‘免疫缺陷’，我們現在也搞不清什麼情況了。”高女士焦慮地說。
教授突然問：“你說孩子不喜歡吃奶，但這7個月總得吃東西啊，他喜歡吃什麼？”
“他喜歡吃有鹹味的食物！”高女士說。
“我看住院記錄上寫著，孩子曾輸過‘氯化鈉’等液體。輸完液體後，他的情況會好轉嗎？”教授繼續問。
“對，每次輸完液體就會好一點，這是咋回事？”見教授提的問題都剛好對症，高女士像是看到了希望。
“根據孩子之前的化驗結果，以及他目前的症狀，我初步診斷他得了‘巴特綜合徵’。”教授解釋說。
巴特綜合徵？
別說高女士，連當了11年醫療記者的小喜都是第一次聽說！
教授說，巴特綜合徵（BS）是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳病，可以籠統地把它稱為“罕見病”，也可以統稱為“遺傳代謝性疾病。”
“目前國際確認的罕見病有7000種，其中80%的罕見病是基因缺陷導致的，也就是老百姓常說的‘’胎裡帶的遺傳病’。超過50%的罕見病在兒童時期發病。”
半天沒說話的高女士突然問：“您說這是遺傳病？那我們倆到底是誰遺傳給孩子的？”
教授說，一提到遺傳病，大家情不自禁會像高女士一樣聯想到：這個病肯定是孩子的父母傳下來的，都怪他們！可父母好冤枉啊！
“從基因的角度講，沒有一個人的基因是完美的，我們每個人都攜帶幾百個變異基因，攜帶者沒有任何症狀，但假如父母雙方都攜帶有相同的、致病性的基因突變，孩子就有很大可能患病。”
一旁聽診的小喜忍不住插嘴問：“既然‘巴特綜合徵’如此罕見，那您剛才依據什麼下了這個診斷？”
教授說，“巴特綜合徵”會引起一系列腎小管功能異常。臨床表現複雜多樣，最常見的症狀如嬰兒期餵養困難、體重不增、生長髮育緩慢、煩渴、多尿、嘔吐、嗜鹽、乏力等。
“其中，‘低血鉀’是診斷的關鍵。同時，之前的檢查還發現了其它電解質紊亂、代謝性鹼中毒等情況。孩子之前頻繁出現脫水，正是電解質紊亂的表現。”
“但保險起見，還需要完善基因檢測以便確診。同時，孩子平時要口服補充氯化鈉、氯化鉀，以維持電解質的穩定。”
教授希望通過小喜探醫號提醒：
雖然“肺炎”、“脫水”都是兒科的常見病，但如果孩子反覆出現肺炎、脫水的情況，切不可大意地以為孩子只是感染或抵抗力差，還應該想到這有可能是一種遺傳代謝病。
“越早確診、越早開始治療，孩子的預後情況就越好。”教授說。
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