來自江蘇的張婆婆心裡非常難過，她剛剛30歲的大女兒發現結腸上長滿了息肉，診斷為家族性結腸息肉病（FAP），在醫院做了全結腸切除迴腸儲袋手術，大夫建議她的二女兒也去查查，結果她的二女兒又是結腸內滿是息肉，又做了一個全大腸切除迴腸儲袋手術，一年二個孩子做了大手術，讓這個不是非常寬裕的家庭就很困難，醫生建議張婆婆和他丈夫也去查查，但是二哥老人覺得家裡負擔太重，就沒有檢查，但是張婆婆肚子老是隱隱疼痛，她也沒有吱聲，一直到了二個孩子手術後第二年，終於出現了結腸梗阻做了急診手術，發現時結腸息肉合併癌變導致結腸梗阻，做了全結腸手術回場造口手術；過了2年張婆婆九歲的外孫女又出現腹瀉情況，腸鏡檢查又發現也結腸息肉，這個消息對這個不幸的家庭如晴天霹靂，張婆婆的二女兒本來想疾病痊癒後生個孩子，但是擔心孩子也得同樣疾病，她放棄生小孩的計劃。為什麼張婆婆的家庭如此不幸，她們是什麼原因一兩人都得了大腸腫瘤呢？
張婆婆的家族患上了一種叫做家族性結腸息肉病（FAP）的疾病，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，約一萬個新生兒中有一例可以罹患該疾病，其由於家族中攜帶了APC基因的胚系突變，生育的孩子中有一半的機會獲得APC基因突變，這樣的孩子
一半在發育時開始發病，14歲以後就可以發現結腸中有數百枚息肉，最早報道的癌變年齡為16歲，一般40歲以後100%會發生癌變，因此當孩子在16歲以後就建議進行全大腸切除手術以防發生癌變。家族性息肉病的人除了結腸息肉以外，還會出現上消化道息肉、腹壁、腹腔甚至腦部硬纖維瘤,目前除了手術治療以外，國外報道COX-2抑制劑也有一定作用。除了家族性腺瘤性息肉病，最常見的遺傳性結直腸癌為遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC），約佔大腸癌的5-15%，HNPCC是由於錯配修復基因突變引起的結直腸癌，常表現為一個家族性連續二代人中至少3人發生結直腸癌或相關疾病，其中一個為另外二人的一級親屬，至少一人在50歲前發病。目前根據是否在家族性檢測到錯配修復基因突變將HNPCC分為二種：發現有錯配修復基因突變者稱之為林奇綜合徵，而沒有發現錯配修復基因突變者稱為家族性結直腸癌X。對於HNPCC家族中的人，在其20歲左右就開始進行遺傳諮詢，對於遺傳受累者從25歲以後就要進行女性子宮卵巢的B超檢查和泌尿道的B超檢查，25歲需要進行第一次結腸鏡檢查，然後每3-5年進行一次腸鏡檢查，以發現早期結腸病變進行及時處理，防止其進一步惡變為結直腸癌。有一些學者主張對HNPCC家族中遺傳受累者也進行全結直腸癌切除，但是多數學者認為這樣做並不能預防HNPCC家族中結腸癌發生，而且HNPCC家族中除了結直腸癌高發以外，膀胱癌、腎盂癌、子宮內膜癌、卵巢癌、腦腫瘤、胃腸道其他部位腫瘤也多發，因此在進行定期複查時同時要關注這些腫瘤的篩查。
在以往的研究中，發現一些FAP患者其家族中遺傳受累者結腸息肉比較少，稱之為輕表型FAP（AFAP）,近年來研究發現有一部分AFAP與MYH基因相關，稱為MYH相關的結腸息肉病，其臨床表型與FAP類似，但是遺傳特徵表現為常染色體隱性遺傳特徵，還合併應纖維瘤等腸外表現。對於MYH相關的結直腸癌，處理與FAP類似，也要在20歲左右進行全結直腸切除，同時要注意其是否合併上消化道息肉及其硬纖維瘤。
另一種以消化道息肉為特徵的遺傳性息肉病為黑斑息肉綜合症（PJS），表現為整個消化道錯構瘤性息肉，嘴唇、頰部粘膜、手足指璞面黑斑，在幼年時即會發病，常常表現為反覆發作的小腸梗阻，隨著年齡增加，黑斑逐漸增加，其發病的分子基礎為LKB1/STK11基因突變導致的常染色體顯性遺傳性疾病，處理難度大，往往處理由於胃腸道息肉導致的併發症，PJS患者胃腸道息肉是否癌變目前尚未定論，以往有人提出錯構瘤到癌的旁路理論，但是由於關鍵證據不足，無法確認，但是PJS患者胃腸道癌發生率明顯高於普通人群。
幼年性息肉病是一種以結腸錯構瘤性息肉為特徵的遺傳性疾病，在嬰幼兒期就可以發現結腸中有多發性息肉，但是幼年性息肉病似乎是一種自限性疾病，隨著孩子年齡增加，息肉會減少，所以治療關鍵在於在幼年期處理結腸息肉，防止其發生結腸梗阻和出血導致的貧血，影響孩子發育。
總之，在所有結直腸癌中，約有20-40%的結直腸癌具有遺傳傾向，因此對於小於50歲以前的結直腸癌、多發性息肉合併結直腸癌、家族中結直腸癌或者相關腫瘤多發、同時或者異時性多原發癌，建議進行遺傳諮詢，特別對於家族中的成員要進行腫瘤的檢測，以發現早期結直腸癌，提高結直腸癌治癒率、降低結直腸癌的發生率。
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