来自江苏的张婆婆心里非常难过，她刚刚30岁的大女儿发现结肠上长满了息肉，诊断为家族性结肠息肉病（FAP），在医院做了全结肠切除回肠储袋手术，大夫建议她的二女儿也去查查，结果她的二女儿又是结肠内满是息肉，又做了一个全大肠切除回肠储袋手术，一年二个孩子做了大手术，让这个不是非常宽裕的家庭就很困难，医生建议张婆婆和他丈夫也去查查，但是二哥老人觉得家里负担太重，就没有检查，但是张婆婆肚子老是隐隐疼痛，她也没有吱声，一直到了二个孩子手术后第二年，终于出现了结肠梗阻做了急诊手术，发现时结肠息肉合并癌变导致结肠梗阻，做了全结肠手术回场造口手术；过了2年张婆婆九岁的外孙女又出现腹泻情况，肠镜检查又发现也结肠息肉，这个消息对这个不幸的家庭如晴天霹雳，张婆婆的二女儿本来想疾病痊愈后生个孩子，但是担心孩子也得同样疾病，她放弃生小孩的计划。为什么张婆婆的家庭如此不幸，她们是什么原因一两人都得了大肠肿瘤呢？
张婆婆的家族患上了一种叫做家族性结肠息肉病（FAP）的疾病，这种疾病是一种常染色体显性遗传性疾病，约一万个新生儿中有一例可以罹患该疾病，其由于家族中携带了APC基因的胚系突变，生育的孩子中有一半的机会获得APC基因突变，这样的孩子
一半在发育时开始发病，14岁以后就可以发现结肠中有数百枚息肉，最早报道的癌变年龄为16岁，一般40岁以后100%会发生癌变，因此当孩子在16岁以后就建议进行全大肠切除手术以防发生癌变。家族性息肉病的人除了结肠息肉以外，还会出现上消化道息肉、腹壁、腹腔甚至脑部硬纤维瘤,目前除了手术治疗以外，国外报道COX-2抑制剂也有一定作用。除了家族性腺瘤性息肉病，最常见的遗传性结直肠癌为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），约占大肠癌的5-15%，HNPCC是由于错配修复基因突变引起的结直肠癌，常表现为一个家族性连续二代人中至少3人发生结直肠癌或相关疾病，其中一个为另外二人的一级亲属，至少一人在50岁前发病。目前根据是否在家族性检测到错配修复基因突变将HNPCC分为二种：发现有错配修复基因突变者称之为林奇综合征，而没有发现错配修复基因突变者称为家族性结直肠癌X。对于HNPCC家族中的人，在其20岁左右就开始进行遗传咨询，对于遗传受累者从25岁以后就要进行女性子宫卵巢的B超检查和泌尿道的B超检查，25岁需要进行第一次结肠镜检查，然后每3-5年进行一次肠镜检查，以发现早期结肠病变进行及时处理，防止其进一步恶变为结直肠癌。有一些学者主张对HNPCC家族中遗传受累者也进行全结直肠癌切除，但是多数学者认为这样做并不能预防HNPCC家族中结肠癌发生，而且HNPCC家族中除了结直肠癌高发以外，膀胱癌、肾盂癌、子宫内膜癌、卵巢癌、脑肿瘤、胃肠道其他部位肿瘤也多发，因此在进行定期复查时同时要关注这些肿瘤的筛查。
在以往的研究中，发现一些FAP患者其家族中遗传受累者结肠息肉比较少，称之为轻表型FAP（AFAP）,近年来研究发现有一部分AFAP与MYH基因相关，称为MYH相关的结肠息肉病，其临床表型与FAP类似，但是遗传特征表现为常染色体隐性遗传特征，还合并应纤维瘤等肠外表现。对于MYH相关的结直肠癌，处理与FAP类似，也要在20岁左右进行全结直肠切除，同时要注意其是否合并上消化道息肉及其硬纤维瘤。
另一种以消化道息肉为特征的遗传性息肉病为黑斑息肉综合症（PJS），表现为整个消化道错构瘤性息肉，嘴唇、颊部粘膜、手足指璞面黑斑，在幼年时即会发病，常常表现为反复发作的小肠梗阻，随着年龄增加，黑斑逐渐增加，其发病的分子基础为LKB1/STK11基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，处理难度大，往往处理由于胃肠道息肉导致的并发症，PJS患者胃肠道息肉是否癌变目前尚未定论，以往有人提出错构瘤到癌的旁路理论，但是由于关键证据不足，无法确认，但是PJS患者胃肠道癌发生率明显高于普通人群。
幼年性息肉病是一种以结肠错构瘤性息肉为特征的遗传性疾病，在婴幼儿期就可以发现结肠中有多发性息肉，但是幼年性息肉病似乎是一种自限性疾病，随着孩子年龄增加，息肉会减少，所以治疗关键在于在幼年期处理结肠息肉，防止其发生结肠梗阻和出血导致的贫血，影响孩子发育。
总之，在所有结直肠癌中，约有20-40%的结直肠癌具有遗传倾向，因此对于小于50岁以前的结直肠癌、多发性息肉合并结直肠癌、家族中结直肠癌或者相关肿瘤多发、同时或者异时性多原发癌，建议进行遗传咨询，特别对于家族中的成员要进行肿瘤的检测，以发现早期结直肠癌，提高结直肠癌治愈率、降低结直肠癌的发生率。
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