經歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，但這歡喜沒持續多久，接踵而至的是長達數月的早孕反應……
好不容易熬到NT之後，接下來又要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院產檢，糾結找專家還是普通醫生。
由於目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結的莫過於——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎麼選擇?
下面，我就將各個項目進行講解，寶媽們務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇。
唐篩
唐氏篩查是一種通過抽取寶媽血清，通過檢測血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促進腺激素、遊離雌三醇等含量，結合寶媽的年齡、孕周、體重、是否吸菸、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第14—20周，一般抽血後一週內寶媽即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺或胎兒染色體檢查才能明確診斷。
唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。
無創DNA檢測
無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
適宜時間：適宜孕周為12+0～22+6周。
檢測方式：通過採集孕婦外周血5ml，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險率。
無創傷、無流產風險、高靈敏度;檢出率99%以上。
羊水穿刺
羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。羊水穿刺術一般在懷孕18~22周進行，在超聲定位和監護下用一支很細的穿刺針經孕婦的腹壁、子宮進入羊膜腔，在無菌條件下抽取羊水後進行產前診斷。
能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
羊水穿刺畢竟是侵入性診斷，存在一定風險，比如出血、感染、流產等，但孕婦也沒必要過度擔心。
唐篩≠羊穿！
唐氏篩查、無創產前檢查都是篩查技術，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創產前檢查結果為低風險的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。唐氏篩查、無創產前檢查篩查出來的高風險寶媽都需要進一步的產前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。
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