经历了血液HCG阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应……
好不容易熬到NT之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。
由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择?
下面，我就将各个项目进行讲解，宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
唐筛
唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清，通过检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促进腺激素、游离雌三醇等含量，结合宝妈的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第14—20周，一般抽血后一周内宝妈即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺或胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
无创DNA检测
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
适宜时间：适宜孕周为12+0～22+6周。
检测方式：通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上。
羊水穿刺
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕18~22周进行，在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水后进行产前诊断。
能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
羊水穿刺毕竟是侵入性诊断，存在一定风险，比如出血、感染、流产等，但孕妇也没必要过度担心。
唐筛≠羊穿！
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的宝妈中，也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险宝妈都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。
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