自閉症，也叫孤獨症，患者會表現出社交障礙、重複刻板行為、語言發育遲緩等情況，全世界有很多兒童和家庭深受影響。
FXS是一種與智力殘疾、癲癇以及過度重複行為有關的遺傳疾病。此前的研究表明，與FXS有關的重複行為跟大腦中的一種特定興奮性受體存在關聯，當調節出現異常，就會引起細胞間的過度信號傳導。
該研究的負責人李慧英（Hye Young Lee，音譯）說：“在這項實驗之前，我們不知道紋狀體中的mGluR5受體是否與過度重複行為有關；我們的研究是一項重要的生物學發現。”
這項小鼠實驗的過程涉及一組FXS遺傳工程小鼠以及作為對照組的正常小鼠。
這項新研究中一個更加吸引人的地方在於新穎的CRISPR-Cas9遞送方法，該方法是由加州大學伯克利分校（UCB）的一支團隊率先提出的。CRISPR最常用的基因遞送方法是藉助病毒的力量把Cas9酶轉運至靶細胞，但病毒基因遞送有其侷限性。人體免疫系統可能發展出病毒抗體，此外這個遞送系統還會讓我們難以控制Cas9的最終遞送量。
“如果使用病毒來注入CRISPR DNA，就無法控制Cas9蛋白和嚮導RNA的表達數量，因此通過病毒注入有潛在的問題。”李慧英說道。
“我們認為CRISPR-Gold方法非常酷，因為我們可以控制我們希望注入的量，並有可能將使用CRISPR的副作用降至最低，比如說脫靶效應，”李慧英補充道。
新CRISPR-Gold技術的工作原理。
研究的下一步是努力研發更有效的GRISPR-Gold顆粒，以便進行更好的管理。這項特定的小鼠研究涉及把顆粒直接注入大腦，這個過程還不算理想，無法輕易應用在人體之上。研究人員認為，一種通過脊髓實現中樞神經系統給藥的系統可能同樣有效。
翻譯：何無魚
校對：李莉
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