snowbird_jj
急性肝卟啉症（急性間歇性卟啉症、遺傳性糞卟啉症、雜色性卟啉症）是常染色體顯性遺傳性疾病，表現為急性或亞急性、嚴重的危及生命的神經病。其基本的遺傳缺陷為下列酶活性減少50%：卟啉膽色素原脫氨基酶（急性間歇性卟啉症）、原卟啉IX氧化酶（雜色性卟啉症）和糞卟啉氧化酶（糞卟啉症），從而導致血紅素生物合成異常。在充分的內原性和外原性刺激（例如藥物、激素、月經、飢餓）下，這種部分性缺乏就可能有臨床表現，包括周圍神經病、自主神經機能異常、皮膚症狀和CNS異常。
自主神經系統的病理學損害（迷走神經和交感幹變性）可以解釋一些急性發作的特性，包括腹痛、嚴重嘔吐、便秘、腸擴張及瘀滯、持續的竇性心律過速（100~160次/分）、血壓不穩、體位性低血壓、多汗及膀胱括約肌障礙。持續性心動過速總是先於周圍神經病和呼吸麻痺，同時有血壓不穩，這可用迷走神經損害來解釋。心動過速和高血壓與兒茶酚胺釋放增加有關。自主神經元可能比軀體性神經元對卟啉症的生化改變更為敏感。急性發作期間的壓力反射試驗顯示，副交感神經和交感神經的機能障礙大多是可逆性的。然而，副交感神經試驗比交感神經試驗更早、也更常見異常。有急性間歇性卟啉症的無症狀病人做Valsalva動作時心率變化可能異常。
對急性間歇性卟啉症的胃腸動力學及循環腸肽的詳盡研究提示：具有特徵性但罕見的腸動力活動可逆性障礙，是由於自主性神經和（或）腸神經損害所致。
神外周巖
臨床上這是個少見疾病。它的發生是由血紅素生物合成途徑中特異酶缺陷導致卟啉或前體在體內蓄積並引起組織器官損傷的一組疾病。因為參與其合成酶的有七種，所以有七種分型。
最常見的是遲發性皮膚型卟啉病，發病年齡多在40到60歲之間，多為男性，主要為光暴露部位遲發的光敏性皮炎，如紅斑，水皰，表皮性剝蝕，瘢痕，色素沉著，病程長者可有硬皮病。診斷特徵為光敏性皮膚損害，紅色尿液及尿中尿卟啉大量排出。有人收集其卟啉病的尿液放在太陽光下暴曬會變成棕紅色。
