前天有朋友在朋友圈分享了一篇文章《100萬換孩子多活1年，你換嗎？》加上評論2個字，我換。
還添加了一個回覆“說我土豪或者有錢的人，我看了下都是還沒有自己的孩子的朋友，嗯，等你們都有了自己的孩子，想法就會跟我一樣了，人都沒有了還留著錢幹嘛”
然後我看完了整篇文章，心痛不已。
什麼是SMA？
脊髓性肌萎縮症（SMA），是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。本病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。
病因
脊髓性肌萎縮症可由多種基因突變引起，但一般特指由於運動神經元存活基因1 （SMNl）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。
據統計，每8000個出生的嬰幼兒就有一個患這種疾病，每50個人中就有一個是突變基因的攜帶者.
如果父母雙方都是SMN1基因變異的攜帶者（一個拷貝正常，另一個拷貝變異/缺失），那麼生出的孩子有25%的幾率得SMA。
SMA雖然在概念上屬於罕見病範疇，但實際上並不罕見，平均每50人中就有一名致病基因攜帶者。若夫妻雙方均為攜帶者，有1/4的幾率生下SMA患兒。在新生兒中的患病率為1/10000~1/6000，中國約有SMA患兒3萬~5萬人，每年約新增1500~2500例。
最嚴重的SMA I型裡，90%的新生兒活不過兩歲，照顧上稍有閃失，就會因為吞嚥或呼吸上的困難而死亡。這是因為控制肌肉的運動神經裡的蛋白質(SMN, survival of motor neuron)表達出現了問題，所以患者在行動、吞嚥和呼吸都存在極大的困難。
控制這個SMN蛋白質的基因SMN1的突變是個隱性基因，而普通人攜帶率是2%，也就是說每50個人裡面就有一個人的基因是Aa型，但他們外表行動跟正常人完全一樣。如果父母都是隱性基因攜帶者Aa，那後代是aa致病型基因的概率就是四分之一。所以算下來，新生兒的發病率等於50 * 50 * 4 = 10000，也就是萬分之一。
藥物治療
1)2019年2月，國家藥品監督管理局正式批准諾西那生鈉注射液用於治療5qSMA。5qSMA是該疾病最常見的形式，約佔所有SMA病例的95%。
2)5月24日，美國食品和藥物管理局（FDA）批准了諾華公司首款治療小兒脊髓性肌肉萎縮症的基因治療藥物Zolgensma上市。
這是基因與細胞療法具有里程碑意義的一次事件。
1、諾華公司用於治療2歲以下的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，而且為一次性治療，定價為212.5萬美元，摺合人民幣超過1460萬元。
此天價藥一度引起大眾的關注
2、美國藥企Biogen的Spinraza是目前唯一被批准用於治療脊髓性肌萎縮症的藥物，與諾華不同，Spinraza是終身治療，第一年的價格為75萬美元，之後每年的價格為37.5萬美元。
3、數據顯示，15名1型SMA患兒接受了Zolgensma治療，隨訪24個月時，所有患兒仍然存活並且不需要永久性的呼吸支持，Zolgensma將患兒活過2歲的概率從原先不到10%提高到100%。
4、諾華方面表示，他們準備以五年分期付款的方式來減輕患者的初期負擔，五年內萬一治療無效或病患死亡，諾華會退款，並向願意簽訂標準化承保條款的付款人提供先期折扣。
SMA由於是罕見病，願意研究的藥企很少，才會出現1460萬元這樣的天價，如果再加上去美國的醫療費用，估計要花費2000萬，不是一般的家庭能夠承受的。
那麼如果買了商業保險有什麼可以用得上的呢？
1、高端醫療險。
高端醫療險
針對高端人群設計，超高保額、突破國家醫保限制、就醫直付、覆蓋廣泛的醫療費用保險就是我們俗稱的“高端醫療健康保險”。
以一款相對高端的計劃為例，bupa精英計劃，6300萬保額每年，涵蓋住院、門診、生育可以免費帶一位10歲以下的未成年人入保，30歲的成年人接近9萬元一年。這是純消費型的，隨著年齡的增高，保費也在增大。得了這個病也是不能買的，必須在沒有相關症狀之前就買好。因此一般的家庭也不會買這麼高端的醫療險·····
保額6300萬，是可以包含SMA的這個史上最高的天價藥藥費的。
2、重疾險
SMA因為是罕見病，並不是所有的重疾險都有包含這個，很有可能你買的重疾險就不包含。遺傳性疾病通常也不在重疾險的保障範圍內，不過最近有一些針對少兒的特點疾病是特別列出來包含這類疾病的。
好險君翻了幾個險種，看到大部分險種是沒有這個疾病的。如果不是看到這個文章，可能很多人都不會去關注SMA是什麼。
我們以後買重疾險，最好不要在一家公司買，每家公司買幾十萬，病種就有可能有些發病率低的不一樣的。
重疾險富德生命的童寶保和復星聯合健康媽咪寶貝，對於SMA都可以進行3倍保額賠付。這2個產品的保費是普通人也能承擔的。
復星聯合媽咪寶貝投保，0歲男孩，80萬保額保30年交20年，只需要1112元一年。
相對高發一點的白血病也能賠到160萬。5種罕見病，可以賠到3倍保額，即240萬。
童寶保投保，0歲男孩投保80萬保額保30年交20年，只需要880元一年。SMA可以賠付240萬。
當然重疾險也是需要在健康的時候買的，如果一開始有發現了異常就很可能投保不進去，還要渡過90天的等待期才會生效。
最好的方式就是進行基因篩查。孕檢的時候，可以加查這項基因檢測的項目，費用上千。
好險君之前的認知是消費者買媽咪寶貝重疾險的時候，如果說不想買罕見病和二次賠付附加，就算了，看了這篇文章後，總是覺得更多勸說父母一句，還是把保額買的更高，買的更全為好。不過480萬可能還僅僅只能管一年的費用，離醫治好還有很大的距離。
如果有更多的人瞭解到這個病，關注到這樣的事件來，有公益基金會提供更多的救助，Spinraza這種藥物能夠進入到醫保，讓那萬分之一的人存活成為可能。
