遺傳和環境因素被認為是導致叢集性頭痛的原因，且叢集性頭痛會影響一個家庭內的多個成員。因此，加強對遺傳因素的瞭解，對於理解叢集性頭痛的發病機制至關重要。近期，來自美國的學者Maggie W. Waung等進行了一項系統評價，對叢集性頭痛的家族史陽性率和遺傳模式的研究進行了回顧分析，並於4月20日在線發表在JAMA Neurol上。
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研究簡介
研究人員檢索了PubMed、Embase和Cochrane數據庫中1985年至2016年之間發表的叢集性頭痛相關的英文論文，採用Nometa分析方法進行了一項系統評價。
納入及排除標準：
納入標準是事先確定的，包括所有研究類型：（1）被神經科醫生診斷為叢集性頭痛任何年齡的先發者；（2）任何試圖記錄家庭成員是否有從集性頭痛的行為。排除標準包括非英文論文、評論性或其他使用以前報告數據的論文，以及1985年以前發表的論文。
圖1 論文納入及排除流程圖
主要研究結果：
➤ 共納入1995篇文章，其中40篇符合納入標準，其中包括22項大型隊列研究，1項基於孿生胞胎的研究以及17例病例報告或小病例系列研究。
➤ 在22項大型隊列研究中，叢集性頭痛家族史陽性率為0%-22%，中位數為8.2%。在較大的5項研究（分別有1134、785、693、609和500個先發者）中，其家族史陽性率分別為18.0％（未提供分子）、5.1％（40/785）、10.0％（未提供分子）、2.0％（12/609）和11.2％（56/500）。由於研究方法不同，未進行薈萃分析。另外，一項基於孿生胞胎的研究，檢查了37對雙胞胎，並且報告的一致性率為5.4％（2對）。
表1 叢集性頭痛的家族史陽性率
➤最終，確定了67個譜系。大多數譜系（69%，46/67）與常染色體顯性遺傳模式一致，但19個（28％）與常染色體隱性遺傳模式一致；確定了10個可能的或非典型的叢集性頭痛的譜系，均符合常染色體顯性遺傳模式。受影響的男性與女性相比，識別出家族譜系叢集性頭痛的性別比為1.39（103:74）。
表2 67個譜系叢集性頭痛的遺傳模式
討論
該系統分析提示，叢集性頭痛是一種遺傳性疾病，其遺傳模式可能是多種易感基因以及環境因素綜合作用的結果。
叢集性頭痛是一種家族遺傳性疾病，與多種遺傳模式有關。家族叢集性頭痛的女性比例出乎意料地高，因此，有必要進行一項僅限於女性參與者的遺傳亞分析研究。因為這些數據可能會以其他方式被更高比例的男性參與者所掩蓋。總之，這一系統綜述進一步支持了家族叢集性頭痛可能是多種易感基因以及環境因素的結果的觀點。
醫脈通摘譯自：Waung MW, Taylor A, Qualmann KJ, Burish MJ. Family History ofCluster Headache: A Systematic Review. JAMA Neurol. Published online April 20,2020. doi:10.1001/jamaneurol.2020.0682.
