小鵬（化名）夫婦是一對年輕的 80 後夫妻，結婚後就嚮往著有兒有女，簡單熱鬧的小幸福。2009 年，小鵬夫婦的第一個孩子 " 倖幸 "（化名）出生，夫妻倆正沉浸在新生命帶來的喜悅中，命運卻突然給了他們當頭一棒！
餵養困難、抽搐、肌張力高 …… 在倖幸 24 天大時出現了上述症狀，四處求醫未果。最終孩子沒能熬過 2 歲半。2012 年第二個孩子 " 福福 " 出生，也出現了和 " 倖幸 " 同樣的症狀，最終離世。
小鵬夫婦和中信湘雅醫院遺傳科的醫生並未放棄，經過 9 年的努力，最終在兩萬個基因中找出真兇，全球僅 7 例。如今，在中信湘雅 PGT 技術的幫助下，他們即將迎來自己健康的寶寶。
兩個孩子接連夭折，找不到病因的致命腦病
小鵬回憶，第一個孩子 " 倖幸 " 在出生後第 24 天，突然出現吸奶困難，陣發性抽搐，夫妻倆趕緊將孩子送進醫院，經過一系列檢查，發現孩子大腦發育異常，但除此之外，醫生也找不到發病的原因，只能對症治療，穩定病情。
夫妻倆將孩子帶回家，精心護理。但揪心的是，病情並沒有好轉，他的頭圍增長不斷減慢，身體的發育幾乎停滯，智力、語言及運動能力發展極慢，2 歲時仍不能翻身，更不會說話。即便如此，夫妻倆也接受了現實，打算就這樣照顧孩子一生，只要他活著就好。但這點最後的念想最終也被病魔掐滅，孩子沒熬過 2 歲半，就離開了他們。
夫妻倆想著，兩人身體健康，雙方家族也都沒有類似的疾病，第一個孩子出現這怪異的腦病應該只是偶然，從悲痛中緩過神後，小鵬夫婦的第二個孩子 " 福福 "（化名）在 2012 年出生，戰戰兢兢等到孩子過了 20 天，卻不想在出生後 22 天，" 福福 " 也出現了和 " 倖幸 " 類似的症狀：餵養困難、抽搐、肌張力高。
檢查後又是腦部異常，這一次，夫妻倆終於意識到這個病沒那麼簡單。於是在就診的醫院做了各種遺傳代謝病的分析，但沒有找出病因。
2 萬個基因中揪出病因 全球僅 7 例
兩個孩子都出現了同樣的病症，夫妻倆開始懷疑這可能與遺傳有關，他們決定找專業的醫院和醫生進行諮詢，希望能找出病因，並尋找生育一個健康孩子的可能。
2014 年 2 月，夫妻倆來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院，醫院遺傳科醫生一方面詢問了 " 倖幸 " 之前出現的症狀，同時給 " 福福 " 做了全面的檢查。排除了環境因素之後，護士抽取了父母和孩子的外周血，做了當時技術允許下幾乎所有的遺傳學檢查，一系列的檢測一項接一項，前後持續了四年，可所有的結果都提示 " 未見異常 "！
這些 " 未見異常 "，讓孩子的病因更加撲朔迷離，而此時，" 福福 " 也走了。但小鵬夫婦和中信湘雅醫院遺傳科的醫生依然沒有放棄。2018 年 8 月，該院將小鵬夫婦與孩子三人的保留樣本同時進行了包含人類基因組 2 萬個基因的全外顯子組測序分析，這一次，終於找到了病因！
通過全外顯子組比較分析，醫生在孩子的標本中檢出 PLAA 基因的兩個突變，分別遺傳自小鵬夫婦二人，小鵬夫婦各攜帶其中一個雜合變異。
原來 PLAA 基因突變就是給小鵬夫婦帶來巨大痛苦的 " 真兇 "。據悉，PLAA 基因突變可引起伴進行性小頭畸形、痙攣和腦異常的神經發育障礙（簡稱 NDMSBA）。這一疾病的主要特點就是：嬰兒期出現的進行性小頭畸形、痙攣和嚴重的全面發育遲緩，繼而引起精神發育嚴重遲滯和運動功能嚴重受損或缺乏。
科學家直到 1991 年才發現並研究 PLAA 基因，2017 年才報道第一例臨床病例，目前全球僅報道了 6 個患病家系，而小鵬夫婦是第 7 個家系。
PGT 技術將幫助他們擁有健康的寶寶
NDMSBA 為常染色體隱性遺傳病，也就是必須同時攜帶兩個致病突變才可能發病。這就可以解釋為什麼小鵬夫婦各自攜帶了一個雜合突變，卻依然健康，而兩個孩子卻出現瞭如此嚴重的症狀。
如果小鵬夫婦自然懷孕，其後代將有 25% 的概率患病。為了避免再次生育患兒，小鵬夫婦決定在中信湘雅醫院通過植入前遺傳學檢測（PGT）技術進行助孕，排除 PLAA 基因突變，生育健康的孩子。目前，小鵬夫婦已成功在中信湘雅完成 4 枚胚胎的遺傳學檢測，有兩枚胚胎無已知疾病再發風險，可供移植。
專家表示，小鵬夫婦堅持 9 年、" 長征 " 似的病因檢查戰役最終得以勝利，馬上也會迎來自己健康的孩子。這得益於遺傳學技術的不斷進步和普及，更重要的是他們完整地保留了患兒的樣本和病史資料，及時尋求了專業的遺傳諮詢，這才讓最終成功挖掘出病因成為可能。
專家提醒，對於有不良孕產史的夫婦，不能報存僥倖心理，建議來專業的遺傳諮詢檢測機構進行專業的遺傳生育指導。 在有臨床症狀的患者身上找到遺傳缺陷是最直接的疾病診斷證據，因此，及時妥善保留患者樣本是極其重要的 !
隨著檢測技術不斷髮展，臨床應用廣泛普及，疾病診斷能力隨之也顯著提高，以往未發現致病原因的病例可以重新進行檢測分析。各類新技術在專業醫生的合理使用下，將會給大眾，尤其是罕見病家庭，帶來更多的福音。
瀟湘晨報記者張樹波 通訊員萬振興 戴聰伶 胡曉
