摘要：
文題釋義：
非創傷性股骨頭壞死：是一種骨科領域的難治性疾病，發病率極高，是由糖皮質激素或過量飲酒等非創傷性因素導致的股骨頭血液中斷或受損，引起骨細胞與骨髓成分死亡，導致髖關節疼痛，股骨頭塌陷變形，使髖關節功能逐漸喪失的一類骨骼疾病。
易感基因：所謂疾病易感性是指由遺傳決定、易於患某種或某類疾病的傾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遺傳特徵，簡單地說就是帶有某種疾病的易感基因組型。
背景：股骨頭壞死機制目前雖然有糖皮質激素、乙醇、減壓病、鐮刀細胞性貧血、基因易感性等一系列解釋學說，但具體的發病機制仍不明確。
目的：結合近期的遺傳基因學研究，著重對非創傷性股骨頭壞死的相關基因加以綜述，目的是為股骨頭修復及重塑提供新的治療途徑。
方法：應用計算機檢索中國知網數據庫、萬方數據庫、PubMed數據庫及Web of Science數據庫收錄的相關文獻，以“非創傷性股骨頭壞死，易感基因，發病機制”作為中文檢索詞，以“non-traumatic osteonecrosis of the femoral head，susceptible genes，pathogenesis”作為英文檢索詞進行檢索，納入文獻日期為2000年1月至2019年4月。根據納入標準和排除標準，排除了與文獻主題不相關和重複研究的文獻，最終納入49篇文獻進行綜述。
結果與結論：非創傷性股骨頭壞死是一種極其複雜的疾病，其發病機制受到多種因素的相互作用，而非單一的遺傳基因所導致。近年研究顯示，COL2A1基因突變仍是與非創傷性股骨頭壞死關聯性最強的易感基因，而血液中的高凝與低纖溶狀態相關基因位點、免疫中的白細胞介素因子相關基因位點與脂類代謝相關位點在誘導非創傷性股骨頭壞死中變得越來越重要。隨著人類對基因技術方面更加深入的瞭解，會不斷提高檢測易感基因的準確性，有利於非創傷性股骨頭壞死的預防、診斷與個體臨床化精準治療。
ORCID: 0000-0003-1359-3477(許琦)
中國組織工程研究雜誌出版內容重點：組織構建；骨細胞；軟骨細胞；細胞培養；成纖維細胞；血管內皮細胞；骨質疏鬆；組織工程
關鍵詞: 非創傷性股骨頭壞死, 發病機制, 遺傳, 易感基因, COL2A1, 血液循環, 免疫反應, 體內代謝
文章來源:許 琦, 張 超, 哈承志, 王大偉. 非創傷性股骨頭壞死相關易感基因：提高檢測準確性開發治療新途徑[J]. 中國組織工程研究, 2020, 24(5): 747-752.
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