自閉症是一組病症的原型形式,包括早期嬰兒孤獨症、兒童孤獨症、卡納孤獨症、高功能孤獨症、非典型孤獨症、特定的廣泛發育障礙、兒童期瓦解性障礙和阿斯伯格綜合徵。
一個自閉症的孩子被帶來做染色體核型和全基因組測序檢查，我們科的護士給她抽血時遇到了難題：自閉症的孩子注意力不容易集中，加上孩子又胖，嘗試幾次固定胳膊都失敗了。孩子媽媽說有玩具會讓她安靜些但出門沒顧上帶。我們生殖中心不像兒科會常規備玩具。絞盡腦汁手札君用橡膠手套吹了個咧嘴微笑的小妖怪（忽略我的渣畫功），孩子被哄住了，我們實驗室的小美女還陪孩子背起了三字經，最後孩子終於完成了抽血檢查。
有人問剛才這個自閉症的孩子查染色體和基因有意義嗎？實話實說，目前來說意義很小。
首先，染色體核型的缺失重複一般在自閉症的孩子身上是不會發現的，那如果再微觀些，基因層面能不能發現問題呢？
Autism Speaks MSSNG項目——世界最大的自閉症基因組測序項目截止到2017時就已經確定了61個與自閉症相關的遺傳變異，而且數據庫還在跟新中。所以，自閉症不像色盲、苯丙酮尿症等遺傳疾病的遺傳變異位點那麼明晰。所以剛才提到的那個自閉症的孩子只能給他做全基因組測序。
既然意義不大，為什麼還要測呢？因為父母強烈要求。由於自閉症常常發生於同一家庭，過去傾向於認為患有自閉症的兄弟姐妹會從其父母繼承相同的自閉症易感基因。所以這對父母在計劃要二胎後想先測這個一胎自閉症的孩子可能的變異基因，然後懷上二胎後抽羊水作驗證，如果二胎孩子有相同的可疑基因變異，就選擇流產。但事實上，用這種方式降低二胎自閉症患兒出生的概率並不可靠。
多倫多病童醫院應用基因組學中心及多倫多大學麥克勞克林中心主任斯蒂芬·舍雷爾研究小組對來自85個家庭的340個全基因組進行了測序，參與研究的每個家庭都有兩個自閉症孩子。研究發現，大多數兄弟姐妹(69%)在已知的自閉症相關基因變異上幾乎沒有重疊，共享相同的自閉症相關基因變異的比例不到三分之一，相關研究發表於《自然·醫學》雜誌。
也就是說，二胎自閉症患兒的致病基因和一胎自閉症患兒的疑似致病基因可能完全不同，通過先測第一個孩子來驗證第二個孩子是否正常的方法並不可靠。
自閉症能治好嗎？
殘酷的現實是，自閉症迄今為止沒有有效的治療手段。藥物治療譬如鹽酸氟苯丙胺、制真菌素、羥嗎啡酮、β-阻礙藥物以及營養類藥物目的也僅是在於有限改善部分症狀和提高環境適應能力，而且效果甚微。心理干預和行為療法是目前研究的主流，早診斷早干預仍然是前提。
結語：
對於懷過自閉症的父母來說，基於自閉症無法醫治的殘酷事實，基於子代安全考慮，放棄二胎是明智之舉，如果實在是再想要一個孩子，領養是理智的選擇。
閱讀更多 生殖科的手札君 的文章
