為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

隔壁李黑蛋


為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

在所有的產檢中,唐氏篩查絕對是很多準媽媽心中過不去的一道坎。通常做完檢查,醫生突然一句輕描淡寫的話語:比值太高,建議做羊水穿刺,這可嚇壞了很多準媽媽。

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱,是為了確定胎兒是否有染色體異常的問題,通常是根據孕婦的年齡、孕期體重、藥物因素、遺傳因素等共同綜合計算的。

唐篩結果之所以高危,首先和孕婦的年齡有關,年齡越大的孕婦的胚胎染色體異常的幾率就越高,一般35歲以上的孕婦唐氏篩查陽性的幾率特別高。

其次,孕婦服用保胎藥物也會使人絨毛促性腺激素升高,這也是導致唐篩結果高危的原因。

再次,在懷孕前後,準媽媽服用可致畸形的藥物,如四環素等,也會導致結果高危。

此外,準媽媽懷孕前長期在反射性環境或汙染環境中工作,也會大大增加唐篩檢查高危的幾率。

但是說唐氏篩查結果普遍高危,確實有點危言聳聽。沒錯,唐篩篩查的結果相對於無創DNA和羊水穿刺來說,準確性要低得多,也會出現一定比例的假陽性,但大部分準媽媽的檢查結果還是陰性的。當然,之所以會讓很多人出現唐篩結果普遍高危的錯覺,還是因為檢查結果高危的準媽媽喜歡把消息發佈在網上,以尋求大家的幫助,弄得人盡皆知。

也許有人會問,既然唐篩結果準確性和無創DNA、羊水穿刺比起來,要不靠譜一些,為什麼不一步到位,直接做其他兩項中的一項呢?

比起唐篩來說,檢出率99%的羊水穿刺會更靠譜一些,但是與之相伴的還有一定比例的流產率,雖然依靠現代醫學的技術已經把這個比例降低為1/300-1/500,但總歸風險與正確率是存在的,而另一種無創DNA,檢查費用比較昂貴,動輒兩三千。因此,便宜、安全的唐篩就成了檢出唐氏綜合症患兒的首選。

當然,準媽媽如果唐篩結果是高危的話,也不用太過緊張焦慮,檢查結果高危只是說明胎兒患病幾率的可能性會比較大,並不是胎兒一定就是唐氏兒,在後續的檢查中,結果正常的大有人在。

再說,準媽媽的情緒會直接影響到腹中的胎兒,媽媽過於焦慮,胎寶寶的生長髮育可能會受到影響,甚至造成不可逆的傷害。

當然,也不能置之不理,雖然唐篩會有一定的誤檢率和假陽性,但相比於零檢出率還是很有價值的檢查的。如果唐篩結果高危,應抓緊再檢查一次,然後根據兩次結果再做判斷是否要做羊水穿刺或無創DNA。

曾經的理科女文青,現在是兩個男孩的媽媽,堅持一手寫作,一手生活,專注孕嬰育兒知識分享,歡迎大家關注頭條號@二寶媽咪的育兒時光,謝謝!

二寶媽咪的育兒時光


作為一個深受唐氏篩查其害的二胎孕媽,我覺得有必要分享一下我的親身經歷給同胞們,瞭解下唐篩有多坑。

我懷大寶的時候是2014年,那時候25歲。在我們縣城的婦幼保健院,是一家二級甲等的專科醫院,不知道其他醫院的情況,我們醫院那時候沒有早唐也沒有NT排畸,正常產檢到中唐的時間。等了一兩個星期出來結果,沒有一點點預兆,唐氏兒風險是高風險,1:60,這麼高的風險值,瞬間感覺天塌了。在醫院哭了一上午,最後聽醫生建議,預約去省婦幼做羊水穿刺。(中間省略一萬字😂)每天晚上睡不著,就一直想著這件事,小兩口默默擔心,也沒有告訴家裡人,等了兩個星期,我們倆一起去拿的報告,真的是一路祈禱的,報告結果正常,瞬間都感動哭了😖😖那時候羊穿,剛好2000塊。大寶現在3週歲,今年上了幼兒園,機靈可愛的很。這裡記錄一下,中唐時候,我身高168,體重65kg。

2018今年,我懷二胎,28歲,預產期是2019的3月,兩口子在外省做生意。孕3月開始建檔產檢,在這邊的三級市婦幼醫院產檢。孕早期做了NT1.8正常,檢查早唐,醫生說報告出來會打電話,等了兩個星期出結果,醫生一打電話,我就問是高風險嗎?醫生說是1:47,這個時候我比較淡定,因為有了大寶的經驗,自己心裡早就認定肯定又是高風險,沒什麼,習慣了的這種感覺。我跟醫生說不然做無創DNA,醫生說不要浪費錢,無創也只是一種篩查手段,並不能確診。早期聽醫生說可以做絨毛活檢,所以兩口子趕緊去了省婦幼諮詢,醫生說流產風險太大,不建議做絨毛,等18周做羊穿。記錄一下這個時候,我的體重67.5kg。

好了,最讓我崩潰的一個環節到了。省婦幼遺傳診斷中心的醫生要求我中唐也做,因為羊穿不能檢測出開放性神經管畸形這一項是否有問題,還要等排畸彩超。不差那幾百。中唐出來,1:17,我腿都軟了,心裡崩塌,完了完了,之前還能說運氣不好,現在風險值越來越高了,看了這回是確定了,嚎啕大哭一頓,每天都安慰自己,既然要生,就要生個健康寶寶😂記錄一下,這個時候,體重69kg。

一番折騰,在2018年10月17,孕18+6,我做了羊穿,也許身體不如以前,感覺很不舒服。報告要等3個星期,因為住的地方離省婦幼比較遠,高鐵要近2小時,所以我們接受醫院安排,有問題醫生會打電話告知,沒問題報告會在11月9日寄快遞接收。說真的每天都在害怕接到電話,老公說我晚上睡覺一直翻來覆去嘆氣。11月9日,我們等了一天,沒有電話,也沒有幫忙寄快遞的護士的微信通知,問了好幾遍,說報告還沒出來,攤手。在不確定時間的情況下,等了4天,11月13日傍晚,催了好幾次,護士告知我們沒問題,還拍照報告給我們。那一刻我真的覺得運氣太好了,今年2018最好運的就是我了,真是感謝老天爺。

總結一下,兩次孕期做唐篩的心得。

1.唐篩數值,是根據孕婦血清報告值,加上孕周,年齡,體重等,用電腦計算出來的。我覺得,我每次都是被體重坑。

2.唐篩出來高風險值,真的怎麼安慰自己都沒有用,各種崩潰難過洶湧而出,只能說老公要陪同。

3.最折騰的是羊穿前的準備工作,因為羊穿都要大醫院才能做,路途超麻煩,孕婦很奔波,而且不是去一次就能完成,大醫院預約難,排隊難,等到了你,醫生說一項不行,就讓你下星期或者明後天再來,你又沒辦法。

4.羊穿不痛,拿一根細長細長的針,在b超引導下,抽取約17ml的羊水,前面2ml棄用,防止有母體細胞,後面抽3管分別5ml,也是避免細胞培養失敗多抽。就跟平時抽血一樣,沒什麼感覺,但身體差的,有輕微腹脹腰痠,要就地休息兩三個小時再走。

5.等待的過程最漫長痛苦……但最重要的是一切正常。

我這個隨筆,只是跟大家分享一下自己兩胎唐篩的情況,文中沒有任何專業術語,因為我也不懂那些專業的,希望大家不要吐槽。唐篩真的是太坑了,希望大家選擇適合自己的產前檢查方法,少受點苦。最後希望所有的孕媽都跟我一樣好運,一切正常,產下健康乖巧的好寶寶😊😊


簡然51176289


我懷了兩個寶寶都是高危!

第一胎當麻煩這個結果的時候,我淚崩了,半夜哭的枕頭都打溼了,好害怕就失去這個寶寶,因為我有多囊卵巢綜合徵,懷孕特別不容易,第二天我們全家都是寺廟求平安!後來還是去醫院做了一個羊膜穿刺,很清楚的記得一根10幾釐米的針扎進肚子,抽取羊水出來檢測,經過十幾天的漫長等待,結果終於出來了,沒事,現在也健康的生下了我的一胎,我的寶貝女兒,現在都3歲了,很健康!


讓人鬱悶的是第二胎我也沒有逃過這個檢測,還是高危,不過有了這一胎的經驗,第二胎就沒那麼害怕和緊張了,反而還有點淡定,不過第二胎沒有做羊膜穿刺,是抽血的,然後送到深圳華大基因檢測的,我還記得婦產科醫生說:我們在深圳的最幸福了,檢測這個在全國費用是最低的,因為華大基因就在深圳!後來結果也出來了,一切正常,也健康的生下了二寶我的兒子!所以大家就算是高危,也要放鬆心情,不要過去緊張!
最後,願大家都接我好孕,生下健康寶寶!像我現在就有一兒一女健康寶寶,很幸福,大家喜歡可以關注我哦!!


全職寶媽生活記


你好,我是一位二胎媽媽,我生兩個寶寶都是低危,同我一起檢查的孕媽卻有好幾個是高危的,那時我問醫生為什麼現在越來越多的孕媽篩查都是高危?

醫生告訴我糖氏篩查是為了確定孩子是否有染色體異常的問題,是要根據孕婦的年齡、孕期、體重、藥物因素、遺傳因素等共同綜合計算的,它的結果與年齡是有正相關性的。生大寶那年我25歲,生二寶那年28歲,正是生孩子最佳年齡,也就是說年齡越大的孕婦的胚胎,染色體異常的幾率就越高,一般35週歲以上的孕婦唐氏篩查肯定是陽性。

而唐氏篩查結果現在高危的多,其中有個重要原因,就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽,懷孕年齡偏大,甚至超出35歲了,屬於是高齡產婦,結果自然偏高。

另外,醫療科技在進步,羊水穿刺和無創DNA,精準度都比唐氏篩查要高得多,所以很多大齡孕媽可以選擇更精確一些的。


二胎媽媽經驗之談


我是康樂媽媽,我來回答。

你說的應該是中期唐篩。我在懷大寶的時候就已經是高齡產婦,各項生理指標都不太好,早期唐篩結果就不好,但風險不算高,配合NT檢查結果正常,孩子基本上沒問題。但接下來的中期唐篩就要人命了,中期唐篩是根據孕婦的血清報告值,加上孕周、年齡、體重等參數,通過特定的計算公式所計算出來的。可是不少產婦,特別是高齡產婦,各項生理指標都不太好,計算出來的結果自然就參考意義不大,當年大寶高危比例嚇死人,結果無創DNA檢測結果正常。二寶高危比例也不低,結果羊穿檢測結果也正常。

唐篩的計算方式註定了它只能作為一個參考,其中任何一個參數的不穩定都會直接導致計算結果的偏差,所以唐篩結果高危的準媽媽們不用太過焦慮,羊穿檢測結果才是最終的參考,當然NT及彩超排畸也不能忽視。作為一個生出兩個健康男寶、兩個寶寶中期唐篩都檢測出高危的高齡媽媽,我認為我們應該對寶寶有足夠的信心,堅信寶寶一定會健康出生,茁壯成長。


康樂媽媽


唐氏篩查的準確率只有60%左右,結果並不是完全準確的。

唐氏篩查是通過抽取孕婦血清來檢測母體的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦預產期、體重、年齡、體重和孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

與母體遺傳基因也有關係,不過這只是較少的部分。

我孕期做胎心監測時,遇到的一半以上都是40歲左右要二胎的孕婦,這種年齡唐氏篩查的結果很多都是高危的。

我懷孕時檢查結果不正常,但是我嫂子、我姐和我同事都是高危,後來自己又花了幾千塊錢做的羊水穿刺。

即使做了羊水穿刺,我姐姐生下來的 寶寶前期條件也不好,只有三斤多一點,足月生產,但是孩子屬於較低體重,現在的體質也不好,經常生病,但是看起來還挺聰明的。

所以如果檢查結果高危,最好做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,以便放心


一枚新葉


有數據顯示,我們國家平均20分鐘出生一個唐氏兒。這個數據很恐怖



我懷二寶的時候也是聽說現在的孕婦做唐篩百分之六七十都是高危。我就問我的產檢醫生,那我要不要做?因為做了也是高危,準確度並不高那我還浪費那個時間和精力幹嘛。可不可以直接做更準確的檢查?醫生說

一:唐氏篩查普遍高危,是因為高齡產婦比較多,因為唐氏篩查的計算風險的數據裡,有一項是孕婦的年齡來計算的。孕婦年齡越大計算出的結果風險就越大。所以顯示高危的比較多,然而大部分複查後都是安全的。



二:如果不想做唐氏篩查,可以直接做無創dna。或者羊水穿刺。

無創dna準確率99%,但是僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,

而羊穿分析的準確率99%,針對的是所有染色體疾病。

具體用哪個檢查,還是要去醫院醫生評估之後才好決定。


郭郭親子


其實,這種問法並不準確。

目前唐氏篩查,主要在孕15-20周之間進行,通過對孕婦血清中的甲胎蛋白(AFP)、遊離 B-HCG以及遊離雌三醇的測定,結合孕婦的年齡、孕齡,既往有無不良孕產史、是否抽菸等,從而計算出唐氏綜合症的風險值。唐氏篩查主要針對的是常見的染色體異常,21-三體、18-三體、開放性神經管缺陷性疾病,檢出率約70%。

對於懷有唐氏綜合症的寶寶的女性來說,血清中的AFP值約降低25%,遊離雌三醇約降低30%,遊離 B-HCG約升高兩倍。我們臨床上界定21-三體的高危切割值為1:270,18-三體的切割值為1:350,AFP大於2.5MoM值,高於切割值的都考慮為唐危,需要進一步行產前診斷。

據我所知,目前問題中很多唐篩結果高危,原因可能是因為在很多地方醫院,仍然在35歲以上的孕婦中開展唐氏篩查!曾經有一位老家的親戚想在當地開展無創DNA技術,便聯繫我瞭解一下這方面的信息,我通過與他的交流才瞭解到,這樣做的原因不外乎:1、經濟原因:唐氏篩查便宜,且能報銷。2、仍有很多醫院的產前診斷技術並不成熟,大夫對唐氏篩查的適應症掌握不明確。我國的《產前診斷技術管理辦法》明確規定,孕婦大於35歲,要行產前診斷。當然,隨著科學技術的進步,我們有了無創DNA,在單純年齡偏高的女性中可行無創DNA來篩查。

所以如果唐氏篩查報告提示結果高危,我們也不要著急,首先要找到產檢大夫重新核對孕周、年齡等基本信息,如果有問題,可以進行重新計算!若再次計算後仍為高危,則需要與產檢大夫商量行產前診斷,以免延誤治療時機!


安琪兒醫生


簡單點說這個問題吧,唐篩根據風險評估,以及漏診誤診的情況,取了個相對胎兒異常漏診,和胎兒正常誤診最佳的比例。這個比例在5%左右,也就是說100個孕婦做唐篩,其中有5人會是高風險。而95個低風險的孕婦中可能有20%-30%的染色體異常漏診。以染色體異常出現的概率1%計算,實際情況中大概1000名低風險孕婦有2—3例的染色體或基因異常漏診。(也就是說唐篩低風險而胎兒有問題)

100個高風險的孕婦中,最終個有5%-10%左右存在基因或染色體異常(唐篩的意義並不僅僅是唐氏綜合徵,而是對所有染色體異常均有一定的意義)。

所以高風險低風險的取值是存在矛盾的,如果把風險提高到20%,也就是說100名孕婦有20個高風險,這樣漏診的情況就少了,但是會明顯增加誤診的情況。反之,如果把高風險調到1%,這樣誤診就少了,但有問題的孩子就會漏診增加。

所以唐篩目前取值的風險比例就是5%,並不是普遍高風險,大部分孕婦是低風險的。說白了,這個5%就是人為定的,平均100個孕婦中註定有5個高風險。


產科李醫生


我在懷二胎16周的時候,本來要去醫院做唐篩,醫生卻直接說“你的唐篩結果肯定是高危。”我就問為什麼,大夫說“唐氏檢查是根據你的個人情況綜合評估的,而你的年齡超過35歲了,結果肯定是高風險。”然後建議我直接做無創DNA,說是準確率高達99.9%。唐氏篩查結果現在高危的多,我覺得一個重要原因,就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽,懷孕年齡偏大,甚至超出35歲了,屬於是高齡產婦,結果自然偏高。

另外,醫療科技在進步,羊水穿刺和無創DNA,精準度都比唐氏篩查要高得多,所以很多家庭,一般也願意去選擇更精確一些的。

最後一點,孕婦的心理特別敏感,如果唐篩結果是高風險,還需要進一步做無創DNA或者羊水穿刺,說實話這一段等待的時間心理是很難受的。所以還不如一步到位,直接做準確值高的。

順便說一句,跟大多數媽媽一樣,我的無創DNA結果一切正常,或許也是花錢買個安慰吧!


你孕期有遇到這種情況嗎?歡迎留言分享哦!

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