賴屋纏慨

DNA無創檢查只是唐氏兒的篩查手段，它是一種幫助醫生診斷的輔助手段，並不能確診，也不排除漏檢的可能性。

而且任何一種檢測手段都有自身的缺陷，只是無創DNA比醫院傳統的唐氏血清篩查準確率高而已，但也有1%的漏檢率。想要確診還需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常見的幾種唐篩檢測手段的利與弊，方便有需要的孕媽媽和備孕媽媽瞭解後選擇最適合自己的方法。

1. 超聲和血清學指標

用於唐氏綜合徵篩查的超聲指標的有：頸項透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。目前唐篩檢查血清學指標是化驗孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用於聯合檢測。此種檢測方法的優點是費用低，缺點是準確率只有60%--80%。

2、無創DNA產前檢測技術

又叫無創胎兒染色體非整倍體檢測，此種檢測手段是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。此種方法優勢是無創，只需要抽取10ml外周血即可完成檢測，並且準確率高達99%，缺點是費用相對較高，各地收費價格不一致，大致在1800~2400的範圍內。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺術，它是通過抽取孕婦的羊水樣本，提取羊水細胞DNA來獲取有關胎兒健康和發育情況的信息，它是目前臨床用於確診唐氏兒的唯一手段。此種手段的優點是目前臨床確診的唯一手段，缺點是有創性，還有可能導致宮內感染，以及孕婦出血，嚴重時傷及寶寶，甚至有0.5%的流產風險。

綜上所述，不考慮經濟因素，無創DNA確實是對孕婦和胎兒傷害最小，檢測結果又更可靠的方法，一般產高齡產婦都是直接推薦做無創，但考慮到仍有1%的漏檢，現在各大無創檢測機構均在每份檢測中附贈保險，若檢測結果低風險卻生出唐氏兒，保險公司會給予一定金額的賠償。從某種意義上來說，誰都不想做1%的漏檢人群，但起碼比普通血清學的20%~40%的漏檢率低了幾十倍，退一萬步講，真的撞大運了，還有正規的保險理賠。最後我們都要明白一個道理，科學能做的就是讓漏檢率越來越低，而不是消除。

基因那些事

無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒，這是怎麼回事？

媽媽們在懷孕期間會配合各種檢查，並且很重視各項結果，就是為了能生下健康可愛的寶寶，在做無創DNA檢查的時候，明明結果沒有問題，生下來的孩子怎麼會是唐氏兒呢？

1、 唐氏兒會有什麼表現？

唐氏兒智能比較低下，而且在之後的發育中比正常人慢，外觀也會有一些不同，比如兩眼距離寬，流口水，鼻樑低平，眼睛外側會上斜，有內眥贅皮，眼裂和外耳都會比較小，舌頭總是伸出口外，硬顎窄小，通貫手。

2、 為什麼檢查能夠通過？

可能檢查技術有問題或者檢查不夠全面，導致準確率比較低。

3、 要怎麼辦？

在懷孕的時候要積極檢查，檢查出來後需要引產。如果生下的話，也要積極治療，智能通過長期耐心的訓練教育，對病情是能有所改善的。可以服用葉酸、維生素B6、r-酪氨酸。

在懷孕前最好產檢一次，比如唐氏篩查、優生等方面檢查，在懷孕的時候也要避免微量元素缺乏。

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我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。

J媽學堂

說到唐氏篩查主要有三種手段:唐氏血清篩查，羊水穿刺，無創DNA。

（1）常規唐氏篩查

是抽取孕婦的血清，通過檢測相關標誌物，綜合年齡等因素，綜合運算出結果，但是準確性太低，假陽性太多，就是把正常的兒童檢測為了唐氏兒童。

（2）羊水穿刺

從字面意思就能理解，就是通過B超引導，針頭穿進子宮，抽取羊水進行檢測，這個也是唐氏篩查金標準，但是對嬰兒有風險的，有0.3%左右的流產率。

無創DNA出來了，國家2014年4月份出了相關政策和規定，檢測也相對成熟和準確了，可以達到99%以上，並且無創DNA，相對一般唐氏篩查和羊水穿刺有明顯的優點，這也成為了孕婦媽媽的必做項目，但是無創DNA檢測出高風險，也會做羊水穿刺進行最後的確認，然後才定奪嬰兒是否保留。

（3）無創DNA

但是無創DNA從原理上有個缺陷，他是抽取10ml的孕婦血液，然後提取裡面嬰兒通過臍帶傳導出來的遊離的DNA，含量特別低，要是異卵的雙胞胎，輸過血，骨髓移植過等，都會影響最終結果，哪怕只有萬分之一概率，每年幾百萬人檢測，也有大量的唐氏寶寶出生。對不幸的家庭沉重的打擊。

但是無創DNA的功勞也是肯定的，減少了更多的穿刺不良後果和提高了優生優育水平。

90後聊基因

無創DNA檢查是一種產前篩查手段，不是診斷手段，這個大家一定需要注意，它提示給大家的只是個數值，低風險，高風險。而不是一句確定的話，染色體未見明顯異常（產前診斷給的診斷結果） 。所以無創DNA檢測提示低風險，生出唐氏兒也並不意外，畢竟是概率問題。

胎兒無創DNA檢測主要包括下列幾個廠家：華大基因，貝瑞，康要，博奧。其中最靠譜的是博奧，價格也最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要包括21，18，13染色體，準確率在產前篩查中最高，是個好東西，大大的減少了羊水穿刺的負擔。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%，也就是21-三體。這一點大家一定要認可，而且隨著社會的發展，必將成為下一個唐氏篩查必檢項目，大家不要因為出現幾例唐氏兒漏檢，就否認了它的其他功勞了， 畢竟樣本大了，出現唐氏兒的人數也就增加了，屬於正常現象，相對唐氏篩查準確性還是挺高的。

幾種情形的孕婦屬於慎用人群 （胎兒無創DNA檢查）。

1. 產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。
2. 孕周<12 周的孕婦。
3. 高體重（體重>100 千克）孕婦。
4. 通過體外受精-胚胎移植（以下簡稱 IVF-ET）方式受孕的孕婦。
5. 雙胎妊娠的孕婦。
6. 合併惡性腫瘤的孕婦
   

總結，胎兒無創DNA檢查做為一種產前篩查是比較合適的，當做產前診斷來做就過火了。要完全排除唐氏兒，除非做羊水穿刺核型分析，但是從人員及配置來講，每個人都做羊水穿刺，是得不償失。祝好孕。

產科醫療顧問

無創DNA通過，卻又生了唐氏兒這種可能性是比較小的。如果真的是遇上了，只能說明點兒背。

什麼是唐氏兒，針對唐氏兒的檢查

唐氏兒又名21三體綜合徵，就是比正常人多了一條21號染色體。是最為常見和發病率最高的染色體疾病。患兒智力低下，雙眼距寬，鼻樑扁平等明顯特徵。

唐氏兒的發生率較高。所以在孕期針對性的檢查有很多：B超、NT檢查、唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺。這些手段都能有效地都唐氏兒進行篩查。

每一項檢查都是有時間段的。如NT檢查，建議在11到14周做，但是經過專家分析得出，在11到12周的時候檢查，結果比13、14周檢查準確。唐篩建議在16到20周做，但16到18周做比19、20周檢查準確。

無創DNA：胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA會殘留下來，取母體血液檢測出胎兒遊離DNA，得出胎兒患唐氏綜合徵的風險。根據對列年來無創DNA檢查結果分析，無創的檢查結果準確率在97%的樣子。這已經較唐氏篩查70%的準確率提高了27%。

無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒，這是怎麼回事？

首先，無創NDA檢查結果沒有做到100%，這也是由於目前技術力量不夠所導致。然後是3%的機率也是一個較大的風險。比如：100個人檢查，97個人通過，三個沒有通過，但這通過的97人裡面任然有3個人可能會患唐氏綜合徵（可能比喻的不是很恰當，差不多就這意思吧。）

無創通過，但無創由於技術原因，準備率不到百分百，所以還是有生下唐氏兒的風險。

做無創DNA的孕媽，肯定是在前期的NT或是唐篩中沒有過的，繼而才會做無創。但是不知道大家為什麼不選擇“羊水穿刺”。

建議：

羊水穿刺是我國目前染色體疾病檢查中的權威，準確率達到100%。羊水穿刺還可以針對多胞胎分別就行檢查。羊水穿刺有可能會導致羊膜破裂而出現嚴重後果。

羊水穿刺是個技術活，一般的小型醫院做不了，得去三甲以上大醫院才能做。這些醫院技術有保障，所以大可放心。

育兒藝談

說起無創dna我是記憶深刻，那時候我姐懷孕，唐氏篩查是高風險，然後我們又不懂什麼是唐氏兒，只知道胎兒可能是傻的，當時我們全家都陷入沉痛的心情當中，不知道寶寶是去還是留。後來上網查了下，可以去市裡做無創dna檢測，相對羊穿來講要方便和安全。於是我就陪著我姐去了市裡，這過程很累，大城市又熱又擁堵，大概一個星期後檢查結果出來是低風險，我們全家人總算是鬆了口氣。

什麼是無創dna檢測？

無創dna是產前基因檢測的一種手段，通過採集孕婦靜脈血，對血液中的遊離DNA片段進行測序，結合生物信息分析，最後計算出胎兒患染色體非整倍體的風險。無創dna的準確率高達99%，一般安排在孕12-26周時進行。至於說價格嘛，每個地方有所區別的，最便宜的我見過2000元左右，最貴的3000元左右。

無創檢測通過，卻生出唐氏兒，這是怎麼回事？

無創的檢出率雖然很高，但檢測範圍比較窄，只能測21三體、18三體、13三體和性染色體異常，如果胎兒患有其他異常的話是不容易被測出的。而且它不是100%準確，還有1%的可能性，運氣不好的話，你就是1%的那個。

如果說無創dna檢測結果是高風險的話，孕媽還要通過羊水穿刺來做最後確診。

逗媽育兒路

金無足赤，人無完人，世上沒有完美的事情。無創DNA檢測技術也不完美，其準確率達不到100%，雖然它比傳統的唐篩技術好很多。

無創DNA技術是高科技的產物，其是運用當今最新DNA測序方法即二代測序進行檢測的技術，所以可信度是非常高的。不要因為小的失誤而對其產生動搖和懷疑。當然這項技術還可以不斷完善，如提高DNA測序準確率，推出更強力的生物信息學分析軟件等。

另外在運用這項技術時我們應該瞭解它的短處或弱點。我們知道這項技術的檢測材料是孕媽外周血，其包含胎兒DNA。

再有就是孕媽近期接受過輸血，骨髓移植，器官移植，幹細胞治療和淋巴細胞免疫治療，孕媽是腫瘤患者或染色體疾病患者等不適合這項檢查，因為這些情況可以干擾DNA測序數據分析從而影響結果。

瞭解了無創DNA技術的這些不足就會讓您做出正確的選擇，就會少出現或不出現“無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒”這種不願看到的情況。

基因與健康

無創DNA檢測的結果不作為最終的臨床診斷結果， 即使檢查結果為高風險，也建議孕婦使用羊膜腔、臍帶血穿刺術等診斷方法進一步確診。無創DNA檢測它是一種科學的協助診斷技術。

那麼，做無創DNA檢測有必要嗎？答案是非常有必要。下面我們來了解一下產前唐氏篩查的整個過程。

孕婦在醫院的產前唐氏篩查中，傳統方式：產前篩查（血清學篩查為主）和產前診斷（羊水穿刺為主）相結合。

其弊端是低風險人群存在漏篩現象，而高風險人群中若沒有接受穿刺則存在漏診現象，接受穿刺則存在被高危現象，給孕媽造成了很大的精神負擔。

簡單來說，就是傳統唐氏篩查模式存在一些弊端，主要體現在產前篩查的準確度低、漏篩率高；產前診斷有很大創傷性、存在流產風險。

那麼，孕媽們渴望一種檢查技術能兼顧這兩種檢查的優勢，無創產前基因檢測（無創DNA檢測）應運而生！

無創DNA檢測的目的是判斷胎兒是否患有21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合症）。胎兒的遊離DNA在母體懷孕4周可通過外周血檢出，8周後含量上升並穩定存在，這意味著孕8周以後（12周）便可進行無創產前基因檢測。人體中各染色體佔全基因組的比例相對恆定，採用高通量測序技術對孕婦血漿中的遊離DNA進行測序，然後通過生物信息軟件進行分析，便可確定其遊離DNA中23對染色體的數目。如上圖所示，便是21號染色體由正常的2條變成3條，孕婦染色體是正常的，那異常的染色體只能是來自胎兒，此技術檢測的準確度高達99﹪。

然而，不是所有的孕婦都適合此項檢查，下圖顯示了最適合檢查的孕婦和不適合檢查的孕婦。

總之，無創產前基因檢測是介於產前篩查和產前診斷的一種新技術，若孕媽們產前篩查為高風險，而又擔心做穿刺診斷有流產的風險或怕疼不願意做穿刺而存在僥倖心理，那麼無創產前基因檢測是你最佳的選擇，若基因檢測仍是高風險，還是建議去醫院做穿刺檢測。

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大健康進行時

無創DNA 又叫無創胎兒染色體非整倍體檢測。它是利用DNA測序技術，抽取母親血液，通過檢測胎兒遊在母體血液中的DNA片段，從而檢測胎兒是否患有染色體三大疾病，包括唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）等，都是由於染色異常導致，有的多了一條，有的缺失。

無創的準確率雖然相對普通唐篩要高一些，但是並不能夠達到百分之百準確。而且無創DNA 並不能夠代替羊水穿刺的地位。

因為人是一個非常複雜龐大的個體，擁有46條染色體，每條染色體上有一個DNA分子，而人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對，然後若干個鹼基組成一個基因。 懷孕過程中，精子和卵子在分裂和組合的時候，可能發生很多種類的基因突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。而這些錯誤，目前只有一部分可以在產前診斷檢查出來。

很多時候羊水穿刺的風險有些被誇大了，有的病人甚至在跟她們談到羊水穿刺的時候大驚失色：醫生那個我不做！會導致流產的！不是有無創嗎？我要做無創！其實羊水穿刺的流產率很低，而且正規的操作之下，醫生也會盡量規避這種風險，而對於唐氏篩查高危的情況，有的時候羊水穿刺才是更好的選擇，因為無創跟唐篩一樣，只是篩查是高風險還是低風險，並不是確診的診斷，最後的診斷，還是需要羊水穿刺來做。

婦產科女司機颯姐

無創DNA檢測是取孕婦血，提取其中的胎兒的遊離DNA，檢測胎兒染色體非整倍體。雖然說無創DNA檢測21-三體的準確率很高，但他依然只是一種篩查手段，不能做到100%的檢出率。

希望我的建議能對您有所幫助，更多育兒，懷孕，備孕，兒童健康知識等問題，可以關注我。我會為您一一解答！謝謝閱讀!

關鍵字: 健康 無創 唐氏兒