剛出生時

因較為明顯的生理特徵

福建泉州的寶寶小雅（化名）

被所有人認為是“男嬰”

但是一個月後

這“龍”轉“鳳”的烏龍一幕

皆是因為一種病

小雅皮膚黝黑

出生時黑瘦以為男孩

滿月後查出實際是女孩

小雅剛出生時，皮膚較其他新生兒看上去更黑點，乳暈的顏色也比較深，家裡人看到她有男性生殖器，雖然相比別人有點小，但都認為是“男嬰”，開心地通知親朋好友。

該遺傳病發病率萬分之一

患病女孩易“男性化”

泉州市兒童醫院內分泌科二病區主治醫師袁高品介紹，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是常染色體隱性遺傳病，由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致。

該病因基因缺陷引起，有1萬分之一到2萬分之一的發病率。今年以來，醫院已收治3例患兒。

袁醫生表示，該病如果沒有及時治療，除了有生命危險，會導致生長髮育異常，骨齡增長過快，導致最終身材矮小。患病的女孩多會有“男性化”的表現，因為雄激素過高，還會影響女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽視，部分只會表現陰莖較大，通過新生兒篩查可儘早排查出來。

有病史可產前診斷篩查

孩子生殖器異常要注意

該病主要是糖皮質激素和鹽皮質激素的缺乏，急性期主要是靜脈用藥治療，讓代謝指標恢復正常，之後就是糖皮質激素和鹽皮質激素的替代治療，因為是先天缺陷，需要接受終生治療。

袁醫生提醒，如果夫妻雙方家族中有先天性腎上腺皮質增生症的患兒，備孕時可以去做產前診斷，同時，新生兒通過足底採血篩查可查出該病。明顯陰蒂肥大的女性患兒在急性期過後，還要儘早做一個外陰的整形手術。

此外，先天性腎上腺皮質增生症失鹽型也屬於性發育障礙的一種，也提醒家長，孩子出生後如果發現生殖器異常，看上去長得像男孩又像女孩的，要及時到醫院檢查確診，排除有其他疾病可能。