一岁多的诺宝是一名罕见病脊髓性肌肉萎缩症患者。3个月大的时候，父母发现她和别的小孩不一样，不能抬头，不会翻身，下肢也不会动，就像瘫痪了一样。6个月大的时候，父母带着诺宝去北京的医院检查，孩子被确诊患有SMA。
SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，在罕见病里也属于极为严重的一种。医生介绍，如果没有呼吸机器支持的话，幼儿患者多数活不过两岁。
孩子确诊时，母亲刘哲实在不能接受这个结果。她不理解为什么这么可爱的孩子，会患上如此严重的病，而且这个病自己听都没听说过。医生告诉她，目前这个病在国内没有药物可以治疗，回家好好护理孩子，少生病就可以了。
今年26岁的刘哲是一名化妆师，丈夫姜超是一名婚纱摄影师，夫妻俩原本都在深圳工作。孩子确诊后，两人只好离开深圳。刘哲现在没有工作，全职在家照顾孩子，丈夫则在本地做婚纱摄影师，收入大不如从前。照顾生病的小孩，刘哲一个人也很吃力，丈夫每次忙完工作都会早早回家，陪着妻子一起照顾孩子，逗孩子玩。
刘哲每天根据美国护理SMA的一套程序来照顾孩子，购买了呼吸辅助机器、吸痰器等。由于孩子肌肉力量弱，肺功能特别差，没有力气咳嗽，只能通过机器把痰液排出来。刘哲要想尽一切办法不让孩子再生病，因为哪怕只是个小病，孩子都会很危险。
诺宝现在不能自己吃饭，要通过吸管，让食物从鼻腔进入胃部。晚上还要用呼吸机辅助呼吸。刘哲介绍，小孩的肌肉力量会越来越弱，先是导致没有吞咽功能，下一步可能就是呼吸无力。孩子不生病的话可以避免进一步退化，但最多也就是维持现状。
刘哲在给孩子做简单的肢体伸展运动。孩子自己动不了，只能大人帮忙，让她的身体尽可能多活动一下。
刘哲介绍，孩子虽患有SMA，但智力和思维是正常的。大人和她沟通，她也什么都懂，现在偶尔还会叫爸爸妈妈。
在照顾孩子的过程中，刘哲对SMA的了解越来越多。现在她知道，SMA虽然属于罕见病，但其实并不罕见。常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约为2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。
刘哲说，她希望通过网络直播平台让更多人了解SMA。每天，她都会在快手直播间分享孩子的病况，和病友交流治疗方法和心得。“很多小孩得了这个病，没去看医生，家长自己都不知道。在直播里和我说，她小孩和我家小孩情况一样，怎么办？”刘哲会通过直播给家长们提建议，分享护理的方法。
在快手上，有很多喜欢诺宝的爱心人士。他们每天都会来看一看诺宝的情况，关心诺宝的身体状态，鼓励诺宝和刘哲夫妇，有时也会送一些礼物给诺宝。刘哲说，是这些来自陌生人的鼓励，让她能够更好地坚持下去，感觉自己不孤单。
在直播间，大家经常会问：“诺宝的药上市了吗？”这也是刘哲最关心的问题，她每天都在关注着治疗SMA的特效药的最新动态，并积极和大家分享。
身为摄影师的父亲姜超也会在工作之余，拍摄很多关于诺宝的温馨视频放到网上，一方面是和大家分享，另一方面也是给孩子的成长做一个记录。“不管孩子能活到多大，我们都希望把她每天的生活记录下来。”
刘哲介绍说，诺宝的性格很开朗。“特别爱笑，你只要逗她，她就特别爱笑，也特别喜欢和认识的人聊天。”刘哲说，她抱着诺宝的时候，诺宝的眼睛会盯着她看，还会用小手摸她的脸，可能是传达一种“我没有事”的意思给妈妈。
在刘哲和丈夫眼中，诺宝就和每个正常的孩子一样，除了不会动，也不觉得有什么不一样。“有时候你照顾不好，她还会有情绪的那种。”刘哲说，不管以后怎么样，现在最大的想法就是让她能开开心心、快快乐乐就度过每一天。
2016年，治疗SMA的特效药已在美国获批上市，临床试验效果很好。前不久，国内也公示了引进审批结果。刘哲期待，这个药能早日在国内上市，并且由于一年的药费高达500万，刘哲希望这种药能被纳入大病医保。如此以来，诺宝，以及更多像诺宝一样患有SMA的孩子才有可能拥有更好的未来。
分享到:
