囊性纖維化（cysticfibrosis，CF）是一種侵犯多臟器的遺傳性疾病。主要表現為外分泌腺的功能紊亂，黏液腺增生，分泌液黏稠，汗液氯化鈉含量增高。臨床上有肺臟、氣道、胰腺、腸道、膽道、輸精管、子宮頸等的腺管被黏稠分泌物堵塞所引起一系列症狀，而以呼吸系統損害最為突出。研究認為CF的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。本病主要發生在白種人，北歐、美國發病率較高，黑種人較少，亞洲人極少見。
肺和消化道為主要的受累臟器。黏稠分泌物堵塞支氣管以及繼發性感染，是呼吸系統的主要病理基礎。患者於出生時呼吸道無病變發現，發病早期出現支氣管腺體肥大，杯狀細胞變性，以後支氣管黏液腺分泌出黏稠分泌物，使黏膜上皮纖毛活動受到抑制，黏液引流不暢。支氣管堵塞引起肺不張和繼發性感染；反覆發作，產生廣泛支氣管炎、肺炎、支氣管擴張、細支氣管擴張、肺膿腫，逐漸引起肺部廣泛纖維化和阻塞性肺氣腫。在以上病理基礎上導致阻塞性和限制性混合的呼吸功能損害，表現為肺通氣不足，吸入氣體分佈不均，通氣與血流比例失調以及彌散功能障礙，出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀，最後導致呼吸衰竭；同時肺循環阻力增加，引起肺動脈高壓和肺源性心臟病。鼻息肉、慢性鼻竇炎也是常見的併發症。
臨床表現
呼吸系統主要表現為反覆支氣管感染和氣道阻塞症狀。新生兒出生後數日內即可出現症狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張後咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後，有喘鳴，活動後氣急，常併發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀時，氣急加劇，紫紺，最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。新生兒由於腸粘液分泌和粘度增加，以及因缺乏胰酶等影響蛋白質消化，故約10%有胎糞阻塞；兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良症狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生乾眼病。病兒雖食慾旺盛，飲食量足夠，但仍有營養不良和生長髮育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，併發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。
反覆慢性呼吸道感染和呼吸功能衰竭是病兒死亡的主要原因。控制呼吸道感染應針對痰菌和藥物敏感情況，採用抗菌藥物聯合治療至關重要。根據病情可較長時期或間歇用藥。用蒸氣或黏液溶解劑霧化吸入可液化黏痰，加用抗生素和支氣管擴張藥做超聲霧化吸入效果更好。鼓勵成年人作體位引流以利排痰。對嬰幼兒除麻疹、百日咳疫苗接種外，冬季應給予多價流感疫苗接種，並及早根治慢性鼻竇炎，防止下呼吸道感染。飲食療法有利於食物的吸收和促進生長髮育，應給予高熱量、高蛋白和低脂肪飲食，補充各種維生素，特別是維生素A。胰腺酶如胰酶腸溶片，口服1～3g/d，增強消化能力。嬰兒發生胎糞腸梗阻時可施行手術治療。天熱出汗過多，必須及時補充食鹽和足夠的水分，以防止虛脫。
1、物理治療：在CF的治療中有重要作用。可有效清除痰液、減少氣流阻塞以及改善通氣。患者可每天自己進行康復治療。理療措施包括：主動呼吸控制(潮氣量呼吸，而後深吸氣和被動呼氣，再主動呼氣使分泌物鬆動，再咳嗽/或做喘息動作)、體位引流、震顫閥、正壓呼氣面罩等。加重期常需要家屬和理療師進行強化物理治療。
2、支氣管舒張劑：大部分CF患者氣道反應性增加，可以嘗試使用支氣管舒張劑。部分患者對長效β受體興奮劑治療效果好，而部分則對口服茶鹼反應好。
3、重組DNA酶(鏈道酶α)：一種霧化的黏液溶解劑，能切斷死亡中性粒細胞中的DNA，降低痰液黏稠度，促進清除。建議FVC>40%預計值的患者使用，可改善肺功能。2500U霧化，每日一次。30%～40%患者有效。
4、糖皮質激素：短期口服似乎能改善肺功能，但副作用明顯。可用於ABPA。
5、營養：大部分患者需要攝入高熱量。應當補充脂溶性維生素和胰酶。
6、呼吸支持：疾病晚期會出現呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧療。出現慢性呼吸衰竭時，使用夜間無創通氣是肺移植的必要過渡。與感染相關的急性加重需要呼吸支持，且伴有明顯的可逆性因素時，初期可使用無創通氣，但是患者可能需要氣管插管和機械通氣。
7、免疫接種：每年接種流感疫苗。接種肺炎球菌疫苗。
8、肺移植：適用於終末期CF。適應證包括使用最佳治療仍然存在嚴重的呼吸衰竭。可行心肺移植或雙肺移植。移植後早期的主要問題是感染和急性排斥反應。40%的患者在後期逐漸進展為閉塞性細支氣管炎。移植後1年的生存率可達70%～80%。許多患者存活10年以上。
9、基因治療：可望在將來延緩肺功能的惡化。
閱讀更多 中醫呼吸張偉醫生 的文章
