絨毛穿刺染色體正常,為什麼孩子出生後染色體異常(15號染色體短臂全部缺失)?

天天156183013


哎!這個問題可是產前診斷醫生非常頭痛的一個問題,估計在做絨毛穿刺的時候醫生已經和你交代過了,那就是有小概率的情況下(保守估計1%左右),胎盤部位的絨毛和胎兒的染色體不一致。

正常情況下絨毛和胎兒是同源的,也就是遺傳物質是完全一樣的,因為他們都是一個受精卵發育分化來的,但是有非常個別的情況下,在形成胎盤和胎兒兩部分後,開始出現分化異常,也就是說胎盤還正常,但胎兒的染色體出現 異常。或者胎盤異常,但胎兒正常。

由於以上原因所以早期的絨毛穿刺還是有一定的漏診誤診的。最好的產前診斷有無染色體異常是抽臍血,但是抽臍血並不容易,很多醫院也開展不了,即便是抽臍血一般也接近了孕晚期,這時候往往再發現問題再處理就有點晚了。所以一般還是首選絨毛穿刺或羊水穿刺,臍血穿刺是放在最後


產科李醫生


孩子外觀發育有問題嗎?存在功能障礙嗎?建議明確一下而便於給予指導。

任何一種檢查都是存在一定的誤差,如胚胎檢驗時取材不充分等。


為驗證到底那個檢查出現了問題,首先我們要看看孩子外觀表象是不是存在缺陷,如果孩子一切發育正常,建議複查出生後染色體。希望我的解釋能給你一定程度的幫助。


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