绒毛穿刺染色体正常,为什么孩子出生后染色体异常(15号染色体短臂全部缺失)?

天天156183013


哎!这个问题可是产前诊断医生非常头痛的一个问题,估计在做绒毛穿刺的时候医生已经和你交代过了,那就是有小概率的情况下(保守估计1%左右),胎盘部位的绒毛和胎儿的染色体不一致。

正常情况下绒毛和胎儿是同源的,也就是遗传物质是完全一样的,因为他们都是一个受精卵发育分化来的,但是有非常个别的情况下,在形成胎盘和胎儿两部分后,开始出现分化异常,也就是说胎盘还正常,但胎儿的染色体出现 异常。或者胎盘异常,但胎儿正常。

由于以上原因所以早期的绒毛穿刺还是有一定的漏诊误诊的。最好的产前诊断有无染色体异常是抽脐血,但是抽脐血并不容易,很多医院也开展不了,即便是抽脐血一般也接近了孕晚期,这时候往往再发现问题再处理就有点晚了。所以一般还是首选绒毛穿刺或羊水穿刺,脐血穿刺是放在最后


产科李医生


孩子外观发育有问题吗?存在功能障碍吗?建议明确一下而便于给予指导。

任何一种检查都是存在一定的误差,如胚胎检验时取材不充分等。


为验证到底那个检查出现了问题,首先我们要看看孩子外观表象是不是存在缺陷,如果孩子一切发育正常,建议复查出生后染色体。希望我的解释能给你一定程度的帮助。


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