我們都知道女孩在青春期階段身體就會出現月經，也就意味著女孩開始第二性特徵的發育了。
高二學生小李遇到一件尷尬事，她今年已經16歲，竟然從未來過月經，多年來跑了多家醫院都沒有找到病因。
說到這，很多人會問，16歲女孩沒有來月經是不是不正常了？
不正常，此為原發性閉經。原發性閉經是指女性年過13歲，而無月經及女性性徵發育，或年過15歲，雖有女性性徵發育，但無月經來潮。原發性閉經較少見，多為遺傳原因或先天性發育缺陷引起。約30%患者伴有生殖道異常。
其實，14歲時，小李發現自己沒有像周圍的女孩子一樣來例假，家人當時沒有重視，以為等個兩三年就會好，“這個事情”有早有晚嘛。可是一直等到高二，小李還是沒來例假，家人這下急了！
後來在基因檢查，醫生髮現她的染色體是嵌合體，而直腸B超也顯示，她的子宮和兩側的卵巢都比常人小很多，診斷為混合型生殖腺發育不全，且體內可能存在原始睪丸組織等性腺組織，有發生惡變的風險。
根據女性性徵的發育情況,原發性閉經又可分為第二性徵存在和第二性徵缺乏兩類。
第二性徵存在的原發性閉經
米勒管發育不全綜合徵
約佔20%青春期原發性閉經。染色體核型正常，為46，XX。有排卵，外生殖器、輸卵管、卵巢及女性第二性徵正常。主要異常表現為始基子宮或無子宮、無陰道。
約15%伴腎異常，40%有雙腎集合系統，5%~12%伴骨骼畸形。
雄激素不敏感綜合徵（睪丸女性化完全型）
為男性假兩性畸形，染色體核型46，XY，性腺為睪丸，位於腹腔內或腹股溝。睪酮水平在男性範圍，表型為女型。致青春期乳房隆起豐滿，但乳頭髮育不良，乳暈蒼白，腋毛稀少，沒有子宮及輸卵管。
對抗性卵巢綜合徵的其表現有：
卵巢內多數為始基卵泡及初級卵泡；
內源性促性腺激素,特別是FSH升高；
卵巢對外源性促性腺激素不敏感。
生殖道閉鎖
任何生殖道閉鎖引起的橫向阻斷，均可導致閉經。
真兩性畸形
非常少見,同時存在男性和女性性腺，染色體核型可為XX，XY或嵌合體。
女性性徵缺乏的原發性
低促性腺激素性腺功能減退
最常見為體質性青春發育延遲。臨床表現為原發性閉經，女性第二性徵缺如，嗅覺減退或喪失，但女性內生殖器分化正常。
高促性腺激素性腺功能減退
原發於性腺衰竭所致的性激素分泌減少可引起反饋性LH和FSH升高，常與生殖道異常同時出現。
①特納綜合徵：表現為原發性閉經，卵巢不發育，身材矮小，第二性徵發育不良，常有蹼頸、盾胸、後髮際低、顎高耳低、魚樣嘴、肘外翻等特徵，可伴主動脈縮窄及腎、骨骼畸形、自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。
②46，XX單純性腺發育不全：體格發育無異常，卵巢呈條索狀無功能實體，子宮發育不良，女性第二性徵發育差，但外生殖器為女型。
46,XY單純性腺發育不全
主要表現為條索狀性腺及原發性閉經。具有女性生殖系統,但無青春期性發育,女性第二性徵發育不良。
進一步做性激素和染色體檢查，顯示其睪酮增高，染色體核型分析為46XY，從生物學上說，小李‘她’就是一名男性！
是成為他？還是她？
這會對小李今後性生活、生育問題造成很大的影響，小李和家人考慮再三，決定手術恢復了女兒身！
最後，提醒各位家長髮現女孩過13歲都沒有月經及女性性徵發育,就要引起重視，及時就診！
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