唐氏綜合徵患兒如何在胎兒期早發現？

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你好，很高興為你解答！2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合徵日”，寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80—120萬“唐寶寶”降生。對於唐氏綜合徵患兒的早期發現干預就顯得尤為重要!

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，每個孕媽都有懷上唐氏綜合症的胎兒可能。60%患兒在胎內早期即流產，即使存活下來的患兒也存在明顯的智力落後，特殊面容、生長髮育障礙和心臟及其他部位的多發畸形，導致生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。如何在胎兒時間，及時診斷唐氏兒顯得格外重要，主要檢查方法有NT檢查，唐氏篩查、羊水穿刺檢查、DNA檢測、臍帶血穿刺等。

（一）NT檢測——孕早期胎兒畸形篩查

NT(nuchal translucency)，即頸項透明層，也就是胎兒頸椎水平矢關切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發現多種原因造成的胎兒異常。通過彩色超聲檢查胎兒的頸椎厚度，這個厚度低於3mm，則胎兒正常；大於3mm，表示胎兒異常的風險高。如果孕媽媽NT檢查結果顯示異常，也別失去信心，因為早期的NT檢查，只是排畸檢查的第一步，可結合後期其他檢查綜合診斷。

（二）唐氏篩查——孕中期胎兒畸形風險評估

唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數，唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏症患兒。雖然唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。準媽媽只能通過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。

（三）無創DNA——提前解讀生命密碼，防止先天性缺陷

無創DNA產前檢測技術。它是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血10ml，即可準確判斷胎兒是否患有常見的三大染色體疾病：唐氏綜合徵(T21)、愛德華氏綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13)。無創DNA的臨床應用性質只能是篩查，儘管檢出率遠遠高於普通唐氏篩查，很少漏檢出現，對於染色體結構問題則無法檢出。

（四）羊水穿刺——精準篩查，生育健康寶寶

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。何謂羊水穿刺—在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽取出來的的羊水放實驗室裡經過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否染色體異常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項實驗的是有風險的，但是準確率超過99%。羊水穿刺胎兒染色體檢查是診斷技術，可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常，因此診斷範圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。由於檢測範圍的明顯優勢及高標準的準確率，羊水穿刺是作為產前診斷技術來應用，目前仍是胎兒染色體疾病產前診斷的臨床標準。

以上四種唐氏篩查的檢查方式，各有優劣，並且檢查時間也不一致，孕媽媽可以根據自己的具體情況，在醫生的建議下綜合考慮到底應該選擇何種檢測，但是如果就準確性和全面性來講，羊水穿刺的檢查結果更具有代表性！

朱玉蓮大夫

唐氏綜合症又稱先天愚型，主要和染色體異常是有直接關係，包含著遺傳因素，約60%左右的患兒，在胎兒早期就會出現自然流產夭折的。即使出生的寶寶也會出現先天智障、殘疾、畸形等症狀的。尤其是高齡產婦、近親結婚、孕早期感染等等情況，都容易增加唐氏綜合徵的幾率。

我國為了優生優育，尤其是對唐氏綜合症的篩查，也採取了早期B超檢查NT、NB，及在孕中期採取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法。

目前具有臨床·意義的篩查的方法有，早孕期唐氏篩查（一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG或者是B超檢查（NT））這種早期檢查方法，精確度高達90%以上，可以做到早發現，早終止妊娠的參考，對孕婦是沒有任何危害的。這兩種檢查方法結合，對於早期篩查唐氏綜合徵患兒的排除是有很大幫助的。

孕中期唐氏篩查是採取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法的，在臨床意義是比較大的，從而可以最大限度的防止唐氏綜合症患兒的出生，檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些的，準確率在70%左右。

綜合上述這些檢查，即使提示有高風險，也只能是作為唐氏篩查的參考，而不能作為確診依據的，最終的確診，要結合絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶穿刺等檢查方法的。目前羊膜穿刺是作為胎兒染色體疾病產前診斷的金標準，也就是作為最終確診依據的。（文中圖片來自網絡，侵刪）

兒科醫生琪樂

想要早點發現唐氏兒，按時產檢，做好相關的產前篩查是必須的。其中最重要的篩查包括早孕期唐氏篩查，這個檢查時間一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG，配合B超檢查胎兒頸後透明帶數值（NT篩查）。這種早期唐氏篩查的檢查方法，精確度比較高，可以達到90%以上，這個檢查對孕婦是沒有傷害的，比較安全。

此外，還有孕中期唐氏篩查。這個時候一般是採取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法，從而可以再次最大限度避免唐氏綜合症患兒的出生，中唐的檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些，在70%左右，但是仍然是一項比較重要的篩查。

除此之外，還有無創DNA 可以選擇，準確度相對來說更高一些。如果這些篩查出現高風險，那麼還需要進一步檢查，才能最終的確診，一般我們常常需要結合絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶穿刺等檢查方法，來確定胎兒到底是否存在染色體問題，一旦確診，會建議儘早採取措施。

婦產科女司機

唐氏綜合徵。是一種由遺傳因素或者其他因素進入到母體所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。

只能通過孕14周-18周唐氏篩查來發現，很多是隱性還發現不了，等寶寶出生幾個月以後才發現，這個時候已經沒辦法改變。但是，可以提前預防，備孕時篩查遺傳病史、孕期保健、孕期減少大量用藥、防止病毒感染等。

1.在備孕時做遺傳病篩查。為了優生優育，夫妻雙方在備孕時候，就應該檢查家族或者自己是否有遺傳類疾病。

2.加強孕期保健。提前服用葉酸、懷孕期間加強身體保健，儘量減少流產、少服用藥物等。

3.孕齡懷孕。隨著時代的進步，很多女性，生育時間越來越遲，基本屬於高齡產婦，這類人群的胎兒患唐氏綜合症，相對較高。

4.備孕及孕期減少輻射。除了減少X光纖的輻射，電腦、電視等輻射也要儘量減少。

5.防止孕期病毒感染。病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，孕婦要避免接觸有流行性腮腺炎、水豆、麻疹等患者。孕期要經常消毒防病的作用。

6.避免接觸化學物質。育齡婦女應做好對有農藥東西、飲用水和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

7.懷孕期間避免大量用藥。在懷孕期間孕媽媽儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。

孩子王育兒顧問

在孕期檢查的期間，會聽到唐篩（糖篩），但是這兩個是完全不一樣的檢查。其中糖篩指得是妊娠期糖尿病的篩查。一般在懷孕的24-28周檢查。

而唐篩，指得是唐氏綜合症產前篩查，唐氏兒也被稱作先天愚型兒。

想要儘早的發現是否有唐氏綜合症的情況，一定要按照孕檢的安排及時檢查。

一般唐氏兒篩查會安排在懷孕的第十五週到二十週期間。檢查的主要方式是通過抽血來進行。通過化驗血液來判斷寶寶患有唐氏症的可能性，如果危險係數比較高，還需要進一步檢查來確診（羊膜穿刺或者絨毛檢查）。

唐氏綜合徵是一種染色體畸形。正常的人的染色體會有23對46條。每一對染色體都是有兩條單體。如果有些染色體多了一條，變成了三體症，那就是所謂的染色體畸形了。

最常見的幾種染色體畸形包括：21三體、18三體和13三體。那麼唐氏綜合症指得是21三體。

唐氏兒一般有60%左右會在媽媽的子宮內就夭折了，另外40%左右的孩子會出生。出生之後一直到發育成年，都會有一些智力障礙方面的問題，也包括容貌，同時會有一些內臟畸形的問題。

對於唐氏綜合症的檢查，原則上當天是不必空腹進行的，但是因為現在生活好了，很多孕婦的營養都很好，為了防止檢查是抽取的血液裡脂肪含量過高，所以部分醫院也會要求當天空腹。無論當天是否空腹，媽媽們都要記得前一天要儘量吃的清淡。

——郭欣 芝麻問問諮詢平臺入駐醫生 北京美中宜和婦產科主任

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芝麻育兒

1. 在孕婦產前就要預防，早發現，早採取相應應對措施。

   
   

2.主要是產前篩查和診斷，這是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

3.相對來說，孕婦年齡愈大，風險率愈高。產前的孕檢篩查一定要做。一般會篩查血清標誌物HCG、AFP測定，都有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在。根據醫囑，有必要的話，進一步可以做染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

4.已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。

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唐氏篩查

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早期的NT，還有唐篩。

如果醫生建議複查就一定要去，然後讓做羊水穿刺確診也得去。

普通家庭是無法承擔一個唐氏兒的養育負擔的。他們可能終其一生都學不會自理，而且多半伴有先天性的心臟病和其他缺陷。

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