剛剛新婚不久，積極備孕的你。剛剛大學畢業，還沒來得及談戀愛的你。家族頻現乳腺癌患者害怕、恐懼、山崩地裂、電閃雷鳴、你的整個世界似乎馬上就要崩塌，害怕失去女人最重要的部位乳房。害怕失去自己最愛的人老公，害怕不能擁有自己的孩子…….
這是大多攜帶乳腺癌基因家族中女性的一個真實表現，如同美國女星安吉麗娜-朱莉因害怕患乳腺癌通過切除雙側乳腺來降低患乳腺癌風險一樣。
中國女性乳腺癌每年新增病例超過39萬例，死亡人數為4.5萬例。乳腺癌已成為對婦女健康威脅最大的疾病，發病率大大高於女性其他慢性常見病。發病人群年齡跨度25～55歲，高發人群40～50歲。一度讓女性同胞陷入恐慌。
如何讓有攜帶乳腺癌易感基因的女性以及關注乳房健康的人群避免這些害怕與焦慮呢？就要全面科學的認識乳腺癌基因檢測。
什麼是乳腺癌易感基因
乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2是指乳腺癌基因1號和乳腺癌基因2號，正常情況下BRCA基因起到抑制腫瘤發生的作用。
一旦發生基因突變，就會成為患乳腺癌的高危人群。但不一定是會患癌，如安吉麗娜-朱莉就是高危人群，而不是乳腺癌患者。
乳腺癌基因檢測是什麼？
乳腺癌基因檢測主要是通過血液檢測乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的點位是否發生突變，採用基因定序方法，進行目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，來預測患乳腺癌的幾率。
在整體人群中，女性一生患乳腺癌的風險為12%，而攜帶BRCA1突變的女性的患癌風險高出5~6倍以上，攜帶BRCA2比例為4倍以上。
通過檢測我們能夠做到：
1、明確自身患癌的風險
2、對高危人群採取針對性體檢和干預措施
3、在日常生活中有效預防
4、阻止乳腺癌發展於萌芽階段
基因檢測高危=乳腺癌？
並不是所有BRCAl/BRCA2突變攜帶者都會得癌症
只是有高風險，目前各種研究顯示，乳腺癌的高危因素即為基因突變和家族史具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者，親屬中有一個或多個乳腺癌患者卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜患癌症，家族中有男性乳腺癌患者
既往有乳腺導管或小葉中重度不典型增生或小葉原位癌患者，既往胸部放療者
一旦確定為乳腺癌高危人群，內心也不要太過害怕，也沒必要向朱莉一樣切除雙側乳腺和卵巢來預防。只需提高檢查次數即可（建議1年1次），確保乳腺癌能夠及時檢出。
不一樣，當然不一樣
乳腺癌基因檢測和醫院的常規檢測屬於不同的檢測。
乳腺癌基因檢測是在人體沒有疾病表現時預測會發生的概率，主要以預防為主。
而醫院的常規檢測是指生病後看病情發展的程度，如乳腺癌早期、中期、晚期等，主要以治療為主。
比預測風險更重要的，是立即行動！
如果你屬於以下人群中的一種或者多種，啥也別說，直接推薦你去做乳腺癌基因檢測：
1、有乳腺癌家族史者，尤其是直系親屬（(母女、姐妹)）患有乳腺癌者，可明確自己的患病風險。
2、乳腺增生疾病及乳腺纖維瘤病史者，想確定自己基因是否異常者。
3、月經初潮年齡早(＜12歲)、月經紊亂、閉經年齡遲(＞54歲)、多次人工流產、未生育未哺乳或初產年齡大(＞35歲)者。
4、吸菸、飲酒、工作壓力大、活動量少、生活不規律、高脂飲食者。
5、雌激素水平高者，如長期服用含雌激素類藥物的文群。
6、所有關注乳腺健康的人群。
乳腺癌基因檢測流程
樣本採集：抽取血液10ml，就跟普通醫院產檢一樣，無需過度擔心
等待結果：最為焦慮的就是等待結果，放鬆心情，一般35個工作日出結果
報告解讀：專業醫生都會根據受檢者檢測結果進行詳細解讀：
陽性結果顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。一旦檢出，在醫生的指導下，早期預防、干預，降低患病風險。
陰性結果並不意味著受檢者不會患有乳腺癌，只能提示受檢者不具有發生由BRCA1/2基因突變引起的乳腺癌的極高風險，普通人群同樣具有患病風險，只是平均患病風險比攜帶者低很多。
有乳腺癌家族史其乳腺癌發病風險高，但並意味著一定為遺傳性乳腺癌。
而無乳腺癌家族史的人群也不要掉以輕心，作為女性一定要有乳腺癌預防意識，早檢測、早發現、早治療。
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