options : -o output VCF file [-] -d debug [false] -q do not print options and summary [false] -m warns but does not exit when REF is inconsistent with masked reference sequence for non SNPs. This overides the -n option [false] -n warns but does not exit when REF is inconsistent with reference sequence for non SNPs [false] -f filter expression [] -w window size for local sorting of variants [10000] -I file containing list of intervals [] -i intervals [] -r reference sequence fasta file [] -? displays help
那。。。如果要右移呢？这是一个难得一见的操作，github有一个程序可以用，这里。
或许你也好奇，既然右移很少见，那么，为什么会有HGVS这个例外呢？
我也不知道真正的原因，有一种说法是，搞NGS的人和搞医学检测的人对变异的理解有差异，导致各自的处理方式不同，且没有相互沟通过，等发现差异的时候已经迟了。但我不知道这个说法是否属实，姑且听之任之吧。
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