生殖科的手札君
人類的ABO血型系統是紅細胞表面抗原分類系統中的一個重要分支，由於其發現早、與異體輸血的關係最為密切，因此一直備受關注，甚至家喻戶曉。但是，很多人可能不知道ABO血型系統是一個複雜的基因表達和調控體系，其遺傳規律是20世紀20年代由Bernstein發現的，由於當時的研究手段和認知水平有限，認為ABO血型系統是非常嚴格地按照孟德爾遺傳學定律由父母傳給子代。然而後續出現的種種“例外”提示人們這一血型系統還可能存在著較為複雜的遺傳特點。
目前在法律界已經不再推薦行ABO血型鑑定來確定親子關係，而必須做全基因組的測序，然後通過生物信息學的比對進行確定。因為目前已經發現ABO血型可能通過一些複雜的分子生物學機制發生異常表型。包括ABO基因的重組和轉換、ABO等位基因的順反式影響抗原的表達、孟買型或類孟買型、血型開米拉現象以及雙重複合ABO糖基轉移酶型等。
以“孟買型”為例，有少部分人雖然ABO的抗原基因正常表達，但是由於另外一個獨立於ABO以外的H基因發生突變，可導致H前體物質部分或全部缺失，進而引起A或B抗原的合成減少，使得血清學檢測中不出現血液凝集，出現ABO血型不能正確定型的現象。
因此，雖然孩子表現為AB型血，可能實際是B型，由於血中缺乏H前體物質，無法合成A型和B型血的抗原，而表現為AB型（A和B的抗原均不表達）。
參考文獻：喻瓊, 蘇宇清, 鄧志輝, 異常ABO表型遺傳的分子背景研究,《實驗與檢驗醫學》, 2013, 31(1):49-51.
產科佳育苓蘢
【 這種罕見的“易致家庭不睦”血型，是一種連芒果臺的編劇都想不到的存在】
在一些狗血的電視劇裡，孩子出了意外急需輸血，一查血型父母傻眼了，孩子AB型血。為什麼傻眼？因為父親是O型血，母親是B型血。
上過高中學過生物的朋友都知道，父母一方是O型血，一方是B型血，生的孩子要不是O型，要不是B型，孩子如果是AB型，大部分人第一反應估計就是去找隔壁王叔叔滴血驗親了。
去找隔壁王叔叔興師問罪前，手札君建議三思而後行。這種案例在歷史的長河中此起彼伏。有些人的確因為不忠而心有慼慼。可是，這些案例中也的確有些家庭夫妻雙方真真是把貞節視為珍寶，女方確定沒有和其他人有染，而且孩子做了親子鑑定真真是夫妻雙方的孩子。孩子的血型之謎讓這些家庭蒙上了一層揮之不去的陰影。
隨著分子生物學技術的發展，一些罕見血型浮出了水面。它們被稱為“易致家庭不睦”血型。今天生殖科的手札君要化身福爾摩斯手札，我的座右銘就是：把冤假錯案扼殺在萌芽中。
【案例分析】
【手札君見縫插針的科普時間】B(A)血型是ABO血型中一種罕見的亞型，人群中比例為0.3～1.6人/10萬人，B(A)血型是正常B型人在遺傳給下一代過程中B基因出現突變的一種表現。單基因突變導致酶活性改變，從而使其既表現出B抗原又表現出A抗原的特性，平時測血型是AB型，但基因型仍然歸屬於B型。因為不符合遺傳學規則，容易產生子女不是自己親生的誤會。
真相終於大白，原來在孕育寶寶時，夏天提供的那枚卵子9號染色體上的B基因產生了突變，他們的孩子攜帶了特殊的B（A）基因，測血型時表現出了AB型的假象。一家人的心結終於徹底解開。
福爾摩斯手札點評：
即使是親情，過多的猜忌也會形成裂痕。感謝科技的進步，讓那些裂痕得以彌補。
生殖科的手札君
其實類似的血型疑案，除了‘’生殖科的手札君‘’所回覆的B(A)血型這種原因外，還有另外一種情況也可以出現。
介紹一下血型系統。
紅細胞上的有著不同抗原 ，根據抗原的不同形成不同的血型，已經發現的血型系統有20多個，常用的血型系統有ABO、Rh、Hh等。
Hh血型系統，又稱孟買血型系統，(根據紅細胞表面是否存在H抗原而劃分)。Hh血型系統是ABO血型系統的基礎。
ABO血型（A型血紅細胞含A抗原，B型血含B抗原，AB型血含有A、B兩種抗原，O型血不含A、B抗原），A、B抗原的合成是以H抗原為前體的。
當基因型為 hh(沒有H抗原)時，不可合成A、B抗原，稱為孟買血型。非常罕見的血型。
還有一種類孟買血型，有一對調節基因zz,部分抑制了H基因在紅細胞上形成H抗原的作用。
孟買血型及類孟買血型這兩種人，在ABO血型系統裡表現均為O型，但體內可以有隱性A或B抗原或既有A又有B抗原，又稱為假"O"型。其後代ABO血型可以表現正常。
看到這裡，很多人可能已經明白了。如果父親是假"O"型，體內有隱性A抗原，與B型血的母親，就可以生出AB型孩子。
王成大夫
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