2型糖尿病易感基因位点
2型糖尿病是最常见的慢性代谢性疾病之一，其发病人数已经相当庞大，在我国就有约1亿的糖尿病患者。攻克一种疾病首先要对其发病的机制有所了解，但是遗憾的是，目前人类对2型糖尿病的认识还非常有限，除了通常人们认识的由于过量的饮食和运动量不足等外界因素以外，之前科学家已经证实2型糖尿病的发生其实与基因的变异有密切的关系，已经有76个基因变异位点被证实为这种疾病的易感基因位点，但是这些变异位点只能解释部分2型糖尿病患者，很多患者的发病原因仍不清楚。最近这方面的研究获得了突破，相关的研究已经发表在了《The American Journal of Human Genetics》杂志上（DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.04.007）。
人群基因组研究
这次研究中科学家开发了一种新的分析方法，对一组包括5800名2型糖尿病患者和9691名正常人的基因组进行了全面深入的分析。最后一共发现了111个新的2型糖尿病易感基因位点。之后科学家有对其中的3个基因位点进行了另外一组患者和健康人群的验证，被证实的确存在差异。应当说这次的研究意义重大，发现的新2型糖尿病易感位点已经超过了以前所有研究的总和。
基因的载体染色体
那么是否了解这187个基因变异位点就可以解开2型糖尿病发病的本质了呢？精灵医生认为并没有那么乐观，主要有两方面因素，其一：这次的研究主要针对填补对非洲人种糖尿病的认识而展开，而亚洲人种同样是糖尿病的高发人群，因此仍然存在大量的2型糖尿病易感基因有待被发现；其二：发现易感基因位点只是解开2型糖尿病本质的第一步，如何系统的将这些位点在发病过程中的作用整合还有待未来进一步研究。
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