唐筛都做哪些检查什么？怎样才是正常的？

上官熙

唐筛主要是筛查宝宝有无患唐氏综合征的可能。这是一个染色体异常导致的疾病，据调查得知，有60%的唐氏儿会发生流产，其余的40%的患儿出生后主要表现出心脏及泌尿系统等畸形、智力异常以及唐氏儿面容等情况。唐氏儿的平均寿命也会相对较短。

由此得知，唐氏综合征会给患者及家人带来很大的伤害,是一个可怕的疾病。因此受到很多孕妈妈和先关政府部门的关注，很多地方实行唐筛免费。那么唐筛的准确度究竟能有多少就受到很多孕妈妈的关注及怀疑。

唐筛是在妊15周到19+6周做的。是通过抽孕妇的血液，检查血清中的甲胎蛋白含量，并结合孕妇的年龄、孕周、体重，加上胎儿近期彩超所测的双顶径结果，由于孕妈妈的血糖及吸烟情况会影响结果值，所以也会询问孕妈妈的既往史。根据这些结果算出患唐氏综合征的概率，这仅仅是一个风险值，并不能确诊。当21或是18三体综合征的概率大于1:270，则为高风险，说明患唐氏儿的风险较大，需要做无创DNA,如果还是高风险，则需要做羊水穿刺得以确诊。当比值为1:270到1:1000之间，为临界高风险，说明患唐氏儿的风险相对较大，处理结果同前。唐筛还能看神经管畸形概率，如果结果小于2.5，则为低风险，反之为高风险，则建议在妊20周到26周之间做四维彩超进一步筛查。

唐筛是一个比较重要的检查，所以建议所有孕妈妈都重视起来。

本期答主：毕罗文 医学硕士

杏花岛

您好，很高兴回答您的提问，并且希望我们的回答对您有所帮助。

首先，唐氏筛查是检查新生儿出生DNA缺陷的一项重要的筛查手段，是通过抽取孕妇准妈妈们的血清，然后检测母体血清中甲型胎儿蛋白、还有绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，以及结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等等，用来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的重要检测方法。并且目前我们关于“染色体疾病”的筛查方法主要有两种，第一种就是传统的唐筛；另一种就是无创DNA产前基因检测。所以糖筛检查更加显得重要性，这项检查的最佳检查时间在孕15-20周，结果是一个分数，也就是发生异常的几率，当几率过大时，我们通常称之为唐筛高危。当然，如果出现唐筛高危的准妈妈并不用过于担心，只要遵循医嘱，听从医生安排就可以了。

另外，判断唐筛风险，主要看3个指标：

第一，看甲胎蛋白，也就是一种特殊的特异性球蛋白，一般正常值应该大于2.5MoM。但是怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，这时候胎儿患唐氏症的机会就会越高。

第二，看游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素，如果宝宝患有先天愚型，那么孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，所谓的指数也就会自然升高，唐氏症的机会就会越高。

第三，看游离雌三醇，也就是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

孕妈学堂

很多孕妈妈在 准备怀孕 时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下什么是唐氏综合征?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，是染色体异常，多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标。根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素，均有致病可能致病。

唐筛应该怀孕16周时去做，空腹。筛选阀值是：唐氏（1：380）；如果不超过筛选阀值，就属于低危人群。一般年龄适合而且没有家族病史的，应该问题不大，别紧张。ZXY

小苹果儿科医生

说起怀孕这件大小事，不少孕妈都在吐槽：怀孕早期怕胎儿不稳定，中期怕做唐筛和大排畸，晚期怕胎儿脐带绕颈、太尉不正、胎心异常等，生孩子真的好难！

不得不说的是，把孩子健健康康生下来真的蛮不容易的。

唐筛，就指的是唐氏综合症的筛查。唐筛是孕妇在产检中必须要做的一项检查。通过做唐筛检查，可以随时检测胎儿的动态，如果胎儿有畸形或者智力不健全的情况，通过检查是可以检查出来的。 而要检查胎儿是否是唐氏儿，主要要检查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

对于唐筛检查的数值标准，如果结果是低风险，一般没事。如过２１三体综合症的高风险是大于或等于１／２５０，低风险是小于１／２５０，１８三体的高风险大于等于１／３５０，低风险是小于１／３５０。

所以就要看自己的检查结果如何。 有的孕妈觉得唐筛检查花费高，没必要做，在这里要提醒各位准妈妈，唐筛检查是一定要做的。尤其是有家族遗传史的妈妈、高龄产妇、怀过畸形胎儿的孕妈以及在怀孕过程中不小心服用过药物的孕妈，一定要及时做唐筛进行诊断，以免错过最佳时机。

妈妈育儿集

唐筛也称唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

主要通过抽取孕妇的血液来检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度。

1.唐氏筛查一般在妊娠15-18周的时候去做，筛查比较准确。

2.筛查当天可以不必空腹。我怀二胎时医生交代可以不必空腹去做这项筛查，但我个人考虑到是抽血，按照以往的惯例同时也为了提高检查的准确性，我是空腹去检查的。

3.这个筛查结果是按照孕妇的预产期，年龄，抽血时的孕周，孕妇当时的体重计算出危险系数的。这样可以排查出60-70%先天愚儿。根据唐氏筛查的结果，可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。

4.唐筛的结果不是当天出的，要过一周之后才会出结果。

和家人做了三天的调查，分析，了解家族史之后，最后决定什么都不做，保持好心情迎接二宝的到来。

幸运的是，我的二宝是男孩非常健康，出生时体重4.05公斤。

木白妈咪说育儿

唐筛是孕期必须做的一项检查，也是非常重要的一项检查，因为这是一项事关每个家庭幸福的检查。唐氏儿的先天愚型和特殊面容是大家都了解的，其并发症也是不容小视。一般唐氏儿会合并患有先天性心脏病，并且患有白血病的风险远远高于正常儿童。单是先天的智力低下和特殊面容就足以让一个家庭深受打击，如果再不幸加上一两个并发症，真的足以摧垮一个家庭。现在的孕妈妈都积极做这项检查，以把风险降到最低。

事实上，针对唐氏儿的产前筛查不止唐筛一种，让我们来具体了解下几种检查。

NT检查。是一种通过B超测量胎儿颈部透明带厚度的检查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。NT检查一般称为早期唐筛，一般建议在11到13周时做。NT检查的结果一般来说较中期唐筛更具准确性。

中唐，即中期唐筛，我们通常所说的唐筛就是指这次检查。这是一种在孕中期通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果结果为低危，则为安全过关，如果结果为高危，则要通过羊膜穿刺检查或无创DNA检查来进一步判定。由于这项检查要结合孕妇的年龄和体重来测量，所以有严格的年龄限制，一般35周岁以上不能再做此项检测。而且，该项检查虽然检测手段方便，费用少，但在准确性上是低于其它几项检查的。

无创DNA。这是一项抽取静脉血的检查，需要委托专门的检测机构，准确度高方式也比较简单，但费用较高，一般两千左右不等。很多唐筛高危的会选择这项检查来判定。

愿每个家庭都如愿生下健康聪明的宝宝。

凡妈智慧育儿

首先，唐氏筛查的分为早期唐氏筛查及中期唐氏筛查；

孕早期唐氏筛查时间为9-13+6周，筛查项目为：血清妊娠相关血浆蛋白A ( PAPP–A) 和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG）；

中期唐氏筛查时间为15-20周，筛查项目为：人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG），游离雌三醇（E3）,血清甲胎蛋白（AFP）；

两次唐氏筛查侧重和意义是不同的。有研究表明：在年龄超过35 岁、有家族史 、病毒感染史的孕妇中期筛查更易发现高风险；习惯性流产史、服用致畸药物史孕妇早期筛查更容易发现高风险；有过唐氏儿生育史及接触辐射的孕妇早期和中期筛查发现高风险的结果差不多。

现在临床上对于唐氏综合征的常规筛查更提倡血清学检查联合在11-13+6周的B超下的NT（胎儿颈项透明带）测量（俗称小排畸），有利于提高筛查的阳性率；以上检查结果异常，年龄超过35 岁，有过唐氏儿生育史等高危因素而不愿意做羊膜囊穿刺染色体检查孕妈妈，建议做无创DNA；有必要提醒大家的是，医学不是万能的，以上唐氏筛查，NT检查，无创DNA均仅为筛查手段，提示需要进行进一步的确诊检查（羊膜囊穿刺染色体检查）。

最后祝大家都能拥有健康而美丽的小宝宝。

唐小医的涂鸦空间

唐筛是孕中期做的一项针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否有先天愚型。现在国家开放政策可以免费做，在所在小区里保健站填写申请表，然后就可以到当地的妇幼保健院去免费做。

唐氏儿特征：比正常人多一条染色体，面貌特征鼻梁塌、豆豆眼。智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。

唐氏儿是无法治愈的，建议怀孕的妈妈都做一下。

年龄：唐筛检查针对年龄34岁及34岁以下。35岁得做羊水穿刺或者无创DNA。

时间：孕期16~18周

检查：

结果：

看21体，18体，osb是否正常，看下图接近超过红线都有问题，红线以下算正常。

准确性：

唐筛 准确度 80%

關鍵字: 唐氏 唐筛 育儿