關注唐氏兒,兒科主任,帶你全面瞭解唐氏綜合徵

每個父母都希望自己的孩子聰明,健康,但有些家庭甚至生下了“唐寶寶”,被稱為唐氏綜合症的孩子,是一種先天性的愚蠢。每個孕媽媽參與產檢的都應該知道,產檢中有一項重要的檢查叫“唐氏篩查”,那麼大家對“唐氏綜合徵”又瞭解多少呢?

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什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症也被稱為21三體綜合症,先天性愚蠢和先天性痴呆。它的特徵主要表現為嚴重的智力低下,智商為20至60,僅是同年齡正常人智商的1/4至1/2。它具有獨特的面部和身體畸形,例如小頭,頸背粗大,眼裂小,側斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口歪,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。50%合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

有哪些臨床表現?

1.出生時即有明顯的特殊面容,表情呆滯。眼裂小、眼距寬、雙眼外毗上斜,可有內毗資皮,鼻樑低平、外耳小、硬騰窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓、前囟大且關閉延遲,頸短面寬、

2.經常嗜睡和進食困難。隨著年齡的增長,低智力的表現逐漸變得明顯,智商25-50,運動發育和性發育被延遲。

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3. 部分男孩可有隱鼻,成年後大多無生育能力,女孩無月經,僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高於正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

唐氏綜合症離我有多遠

每當提到它時,每個人都認為唐氏綜合症與我無關,但真實數據告訴我們唐氏綜合症在我們身邊。

唐氏綜合症的發病率與母親的懷孕年齡有關。它是21號染色體的異常。共有三種類型:三體性,易位性和嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是導致這個染色體異常的重要原因。

唐氏綜合症不是遺傳疾病,健康的夫妻可能會生下唐氏綜合症嬰兒。唐氏綜合症的發生率約為1 / 800-1 / 1000。

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注意篩選以減少其發生

唐氏綜合症患者的免疫功能非常低,容易患其他疾病。但是,目前尚無有效的治療方法,最好的方法是在懷孕的母親分娩之前終止妊娠。

唐氏孩子的風險與母親的年齡密切相關。母親年齡越大,胎兒患該疾病的機會就越大。此外,一些研究指出,父親的年齡也與這種疾病有關。父親超過40歲時,患病風險要高於正常人群。妊娠之前和妊娠期間的病毒感染也是誘發唐氏綜合症的原因之一。環境汙染,接觸有害物質,吸菸和飲酒以及其他不良習慣也容易使精子或卵子畸變,導致染色體突變。


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