前不久，湖南省第二人民医院微创外科主任何恒正教授团队，成功为患有家族性腺瘤性息肉病的湘西患者张婵（化名），在腹腔镜下实施了全大肠切除加回肠储袋肛管吻合微创手术。术后三天，张婵即恢复正常饮食，很快康复出院。张婵之前的腹痛、便血等情况不再出现，再也不用担心体内的息肉今后会癌变了。病例经媒体报道后，众多患者及网友留言，咨询何恒正教授关于家族性腺瘤性息肉病的相关知识。
家族性多发性息肉病到底是一种什么样的疾病呢？湖南省第二人民医院微创外科主任何恒正教授介绍，家族性腺瘤性息肉病又叫做家族性多发性息肉病，是一种显性遗传性疾病。发病时可见到息肉布满患者结肠和直肠，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数量从一百个到数千个甚至上万个不等，大小从黄豆至直径数厘米，密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
家族性多发性息肉病具有很高的癌变倾向。如果夫妻双方均患有息肉病，其子女 100% 会遗传肠道多发息肉；如果夫妻俩只有一人患病，那么他们后代患病几率也高于 50%。一般在 15 岁 ~25 岁会开始出现临床症状，30 岁左右最明显。发病的症状通常为腹泻拉肚子、便血、腹痛等。如果一直未得到治疗，这类患者的息肉癌变的可能几乎为 100%。
家族性多发性息肉病有哪些早期表现呢？在初始阶段，基本没有任何临床表现，只有当肠道息肉生长到一定程度后才出现胃肠道症状。何恒正解释，多数患者在 15 到 25 岁可出现不适，常见的表现有：腹部隐痛、间断性腹胀；间断性腹泻、便秘、里急后重、黏液血便；肠道息肉较大的时候有时候在腹部甚至可摸到包块，引起肠套叠，也可因肠道息肉巨大出现肠梗阻的临床表现，如腹痛、腹胀、肛门停止排气和排便，伴恶心及呕吐，此时应考虑肠道息肉癌变的可能性，息肉癌变可出现脓血便、大便不成形、大便次数增多；息肉癌变或者病程长久者可出现身体进行性消瘦，出现贫血的表现，症状为头昏、乏力、气短、面色苍白等症状，甚至出现水肿等低蛋白血症的表现。
需要做哪些检查和治疗呢？何恒正教授表示，当出现以上一些肠道不适时，进一步确诊需要进行结肠镜检查。普通人做肠镜检查可能会发现一两个息肉，肠镜下就能摘除，这种情况是我们常见的普通肠息肉。但是，如果息肉数目众多，就像铺路石一样，有一百个到数千个甚至上万个不等，而且家族中多人都有类似情况，那就需要提高警惕家族性多发性息肉病，需要及时进行治疗。手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的唯一有效的治疗措施，对确诊的患者一般提倡早期根治 / 预防性手术治疗。手术的基本方法就是将大肠全部切除，在小肠和肛门之间，用储袋接起来。当今医学科学有高水平发展，微创手术治疗应是最科学正确的选择。
家族中有发现多发性肠息肉的亲属时该怎么办呢？对于已经明确家族中有直系亲属患有多发性肠息肉病者，其子女需要及时跟踪筛查，特别是当出现有肠道症状时，更应早发现息肉、早治疗，以免贻误诊治而导致其癌变。另外，何恒正提醒，即使无遗传性息肉病的家族史人，到了一定年龄，特别是 40 岁以后，因为某些因素的影响也可能会患上肠息肉病，肠息肉本身就是肠癌的高危因素，所以公众应重视定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
潇湘晨报记者张树波 通讯员刘莉
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