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案例簡介
患兒，男，3歲，因反覆夜間發熱10天而被急診科收治。患兒還出現頸部淋巴腫大和斑疹性紅斑（如下圖所示）。
雙側膝蓋、腳踝和臀部疼痛。患兒無其他症狀如結膜炎、口腔黏膜改變、手或腳腫脹、鼻漏、咳嗽、呼吸困難、腹痛、嘔吐或腹瀉。家族無相關疾病患病史。父母報告近期無出國旅行，家中無寵物。
既往體健。
體格檢查：患兒發熱、易怒，頸部有可觸及腫大淋巴結。雙側膝蓋和腳踝腫脹。腹部觸診柔軟，肝脾輕度肝腫大。皮膚紅斑斑疹，表現為Koebner現象。
實驗室檢查：白細胞、血小板增多和貧血，紅細胞沉降率（ESR）、C反應蛋白、丙氨酸氨基轉移酶和天冬氨酸氨基轉移酶（AST）含量升高。血液培養、呼吸道病毒譜和其他感染性研究結果均為陰性。超聲心動圖檢查結果正常。腹部超聲檢查證實肝脾腫大，但其他情況正常。
根據病史，體格檢查和實驗室檢查結果，患兒初步考慮診斷為不完全川崎病（KD）並接受治療。患兒接受了標準的治療，靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）2g/kg，口服阿司匹林。但是，治療36個小時後，患兒仍然持續夜間發熱，故接受了另一劑IVIG治療。雖然患兒仍有發熱，但實驗室檢查結果有所改善。白細胞計數、血小板計數和ESR均開始下降。然而，細胞數量在達到正常水平後並沒有穩定下來。在24小時內，該患兒出現白細胞、血小板減少和貧血，貧血較之前更為嚴重。轉氨酶升高。進一步的實驗室檢查顯示纖維蛋白原水平低，凝血酶原時間延長和凝血活酶部分時間延長，鐵蛋白水平> 10000 ng / L。病人嗜睡，皮疹加重，持續發熱。
以下哪項是最可能的診斷？
A白血病
B巨噬細胞活化綜合徵
C敗血症
D系統性紅斑狼瘡
討論
答案：B
巨噬細胞活化綜合徵（MAS）是一種嚴重的、可能致命的免疫現象，其特徵是巨噬細胞和T細胞的過度活化和增殖。它與噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（HLH）密切相關。HLH和MAS被認為存在於一個譜系中，MAS被描述為一種繼發性HLH。
MAS主要併發於全身型幼年特發性關節炎（SJIA），但也可以併發於其他全身炎症性自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼、皮肌炎、川崎病等。
MAS臨床表現包括出血、肝脾腫大、持續發熱和皮疹、嗜睡、癲癇發作、昏迷和死亡。典型的實驗室檢查結果，包括全血細胞減少、肝功能異常、凝血功能障礙和鐵蛋白水平升高等。
MAS的治療首選糖皮質激素，大劑量甲強龍衝擊療法，推薦起始劑量30mg/kg.d，連用3-5天，後改為口服強的松。激素耐受或危重、難治性MAS，可推薦使用環孢素A。有報道稱阿那白滯素在治療MAS方面有療效。
參考文獻：
[1] Sarah Taber, MD .Nightly Fever, Swollen Lymph Nodes, and Rash in a 3-Year-Old.medscape.2019.
[2] 周利兵; 呂海濤. 川崎病併發巨噬細胞活化綜合徵的研究進展. 臨床兒科雜誌, 2018, 10: 20.
