胎兒畸形是“留”還是“流”?遺傳專家說出這番話,值得一看

“我懷孕了,十個月後我就是最幸福的寶媽”、“我懷孕了,這是上帝給我的最好的禮物”、“我懷孕了,特地打個電話向醫院報喜,謝謝醫生”……

很多時候,長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院收到病友這樣的反饋,當然,這也是他們最想要聽到的!

對於每一個選擇輔助生殖助孕的病友來說,擁有一個健康的寶寶是他們最大的心願,也是長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院每個人工作的動力。

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可現實往往不盡如人意,有人歷盡艱辛助孕成功,卻因種種原因流產了、胎停了、或者檢查發現胎兒有問題……

近期,長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院諮詢門診先後接診2例檢查發現胎兒為單純雙側足內翻,孕婦在外院引產後來長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院做遺傳諮詢的病例(胎兒未發現同時伴有其它異常)。

遺傳醫生在做臨床諮詢時,深感遺憾和痛心。

因為患者不知道,雙足內翻在排除了遺傳因素致病外,完全是可以出生並100%治療好的,且治療花費也不高。

只因晚了一步,兩個寶貝就永遠錯失了與爸爸媽媽相見的機會。

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遺憾之時,心繫病友的醫生們開始思考:怎麼做才能讓病友早些知道?

早諮詢早干預,挽救更多得之不易的試管寶寶。

不僅僅是對雙足內翻,醫生們查閱大量文獻和資料,收集更多胎兒畸形疾病信息;向知名醫院的醫生了解疾病的治療情況。

及時在院內建立起一體化管理服務的流程,加強對所有孕婦的隨訪,一旦發現胎兒畸形,及時預約遺傳門診諮詢。

進一步整合外院醫療資源,延伸對輕度或可治療畸胎的管理。

接下來,長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院的遺傳專家們想做更多…….

她們想盡可能去挽救那些可愛的、珍貴的小生命。

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遺傳醫生告訴你:

1、一旦發現胎兒畸形,不要著急引產,第一步先預約遺傳諮詢門診,以排除遺傳因素

2、畸胎引產後留取樣本做遺傳學檢測,確定致病遺傳因素,才有可能針對性地採取措施、預防下胎復發

足內翻畸形知識簡介:足內翻畸形是跟舟骰關節呈半脫位狀態,使足固定於一種內收、旋後內翻姿勢。

初生嬰兒一側或雙側足跟較小,前足內收、內翻、足內側皮紋增多、足外側和背側拉緊變薄,足跟不能放平如馬蹄狀,也就是先天性馬蹄內翻足畸形。

單純先天性足內翻多由於胎兒足部在宮內受壓而長期處於某種異常姿勢造成形狀異常,也有些被認為是與多基因遺傳有關。

特別強調的是不排除有胎兒染色體異常、某些單基因病綜合徵的致病因素。

這部分的足內翻往往伴發胎兒的多種畸形或宮內發育遲緩,所以及時做產前診斷就非常重要了。

出生後即能看到足部畸形,根據臨床表現均能作出診斷,一般不需依據X線檢查確診。

排除了胎兒染色體和單基因病綜合徵後,出生為單純先天性馬蹄內翻足的孩子應根據患兒年齡、畸形程度可選擇早期非手術治療和手術治療,其預後很好,患兒的健康、智力及壽命一般正常。

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