2020年4月8日/醫麥客新聞 eMedClub News/--2019年11月，羅氏旗下基因泰克宣佈FDA受理其口服脊髓性肌萎縮症(SMA)新藥Risdiplam上市申請，並授予其優先審評資格。PDUFA日期為2020年5月24日。值得一提的是，Risdiplam如果獲得批准，將成為首個用於SMA的口服藥物。
今天，羅氏宣佈美國FDA將PDUFA日期延長至2020年8月24日。該延期是羅氏公司最近與FDA密切合作並提交了其他數據的結果，這些數據包括來自SUNFISH第二部分關鍵研究的數據。這些數據最近在第二屆國際脊髓性肌萎縮科學與臨床大會上發表。
2020年2月，在與FDA討論的基礎上，羅氏提交了額外的數據，如果獲得批准，這些數據將有助於確保更廣泛的患者使用Risdiplam。這包括關鍵的SUNFISH第二部分研究(n=180)的12個月療效和安全性數據，這是唯一對2-25歲的2型或3型SMA患者進行的安慰劑對照研究。鑑於提交的額外數據，FDA需要更多的時間進行審查。
另外，羅氏也已在巴西、智利、印度尼西亞、俄羅斯、韓國和中國臺灣提交了申請。即將在中國遞交申請，並且有望在2020年中期向歐洲藥品管理局以及其他國際市場提交市場許可申請（MAA）。
脊髓性肌萎縮症(SMA)
脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由於表達運動神經元存活蛋白(SMN)的SMN-1雙等位基因缺失或突導致的，該突變阻斷了SMN的產生，而SMN蛋白是大腦向肌肉傳遞運動信號所必需的蛋白。因此其發病特徵在於脊髓和下腦幹中運動神經元的喪失，並導致嚴重的、進行性的肌肉萎縮和消瘦，通常還存在運動、呼吸和吞嚥障礙等。SMA導致的衰弱通常是致命的，大約每10,000個新生嬰兒中就有一個被診斷為SMA，另外所有年齡段的人都會受到這種疾病的影響。
除了SMN1基因外，人體內還有與之類似的SMN2基因。SMN2產生的SMN蛋白大部分是無功能的，不能彌補SMN1突變引起的SMN蛋白缺陷。但慶幸的是，SMN2基因產生的功能性蛋白，可以延緩該疾病病情的發生並減輕疾病症狀。因此，作用SMN2基因可以起到延緩疾病進展的目的。
該疾病按發病年齡和嚴重程度可以分為4類。最常見的是1型，也是嚴重程度最高的一類，在出生後幾個月內就明顯可見，極易導致兒童早期呼吸衰竭死亡，大多數1型SMA患者無法活過兩週歲，7個月時死亡率為50%，12個月時死亡率為90%。；2型發病年齡在6到12個月之間，患者可能活到20或30歲；3型(年齡較大的兒童和青壯年)和4型(成人、老年)的患者通常有正常的預期壽命。
目前有兩種經批准的脊髓性肌萎縮症(SMA)治療方法，Biogen公司的Spinraza和諾華公司的基因療法Zolgensma。Spinraza第一年的定價為75萬美元，之後每年的定價為37.5萬美元。諾華的Zolgensma被認為是一種一次性治癒療法，每劑售價212.5萬美元，是目前世界上最昂貴的藥物。
關於Risdiplam
Risdiplam是一種研究性生存運動神經元-2(SMN2)剪接修飾劑，旨在增加和維持整個中樞神經系統和身體外周組織的SMN蛋白水平。
2019年11月，羅氏公佈了評估口服藥物Risdiplam治療年齡在2-25歲的2型或3型SMA患者的關鍵研究SUNFISH第二部分的陽性數據。結果顯示，研究達到了運動功能測量32（MFM-32）量表評分相對基線變化的主要終點：治療一年後，與安慰劑組相比，Risdiplam治療的患者運動功能表現出顯著改善。迄今為止，評估Risdiplam的全部臨床試驗中均未發現導致研究停藥的與治療相關的安全性發現。Risdiplam的安全性與已知的安全性一致，未發現新的安全信號。
參考出處：
https://www.globenewswire.com/news-release/2020/04/07/2013141/0/en/Roche-provides-regulatory-update-on-risdiplam-for-the-treatment-of-spinal-muscular-atrophy-SMA.html
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