概 述
毛髮灰白營養不良（Trichopoliodystrophy）是一種X連鎖隱性線粒體疾病，是由於腸道對銅吸收障礙而導致線粒體內細胞色素氧化酶活性降低而造成的（細胞色素c包含2個銅原子）。由於定位於Xq21.1的ATP7A基因編碼的銅轉運ATP酶Menkes（MNK）蛋白異常引起。總體的來講本病是與機體跨膜銅轉運機制障礙有關。正常小腸吸收銅障礙，造成血中銅缺乏（銅藍蛋白水平也很低，）銅積聚在小腸上皮細胞胞漿中。銅的轉運在細胞水平受損（MNK存在於反面高爾基網，必需細胞中正常的銅轉運）；因此，銅不能被轉運到需要銅作為必要的輔助因子的酶處。因此，即使銅存在於胞質中，細胞器內（特別是線粒體內）銅的濃度仍嚴重降低。特別的是，從神經病學方向猜測，銅在腦中侷限在血管內皮細胞和星形膠質細胞，而神經元細胞缺乏銅。因此，本病中口服或者靜脈注銅無效。
02
病例討論及文獻複習
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