有報道顯示，不少孕媽媽搞不清楚“無創DNA”與“羊水穿刺”之間的區別，都是在迷迷糊糊中做了產檢。今天我們客觀瞭解下NT、唐篩、無創無創DNA和羊水穿刺。
1、NT檢查
頸項透明層厚度(NT) ，胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。
NT掃描不僅是早期唐氏篩查的重要風險測算項目,還是其他染色體疾病和先天性心臟病等非染色體問題的重要觀察內容。
最佳檢測時間：孕11~13+6周
這個時間段內，絕大部分寶寶已經初見人形，頭部、軀幹、四肢可以分辨出來了，在超聲下還可以觀察到胎兒活動，適於早期篩查的開展。更重要的是，11周前難以觀察頸項透明層，而14周後它又會逐漸消失，因此我們要抓緊這幾周的時間進行檢查！
NT檢測可以預測胎兒染色體異常發生的風險率，主要為染色體非整倍體異常等。它還可以提示是否需要進行無創DNA篩查或羊水穿刺來進一步明確是否存在染色體異常。除了染色體異常，部分染色體正常但合併廣泛的胎兒缺陷或罹患綜合症的胎兒，也可能存在NT檢查的異常，如胎兒心臟畸形、膈疝;軟骨發育不全等運動系統異常；頸部和頭面部先天畸形；淋巴管異常等。
一般來說，厚度小於2.5毫米為正常，等於或大於2.5毫米為NT增厚，也有部分醫院採用3毫米作為區分標準。
如果NT值偏高意味著胎寶寶可能存在以下問題：
1、唐氏胎兒
2、先天性心臟病
3、其他結構性畸形
但值得強調的是，NT檢測看得出風險高低，但還看不出最終結果！所以準媽媽們對待NT增厚的正確態度是不焦慮、不忽略。因為這可能只是生娃路上的又一次考驗。但既然已經高風險了，以後各項排除胎兒畸形的檢查就不要偷工減料，如果沒有問題皆大歡喜，萬一真的不幸也能及早處理。
PS：在中山三院生殖中心通過人工授精、試管嬰兒助孕的媽媽們記得回來交NT報告哦！以便我們對你的助孕過程有更全面的瞭解~
2、唐氏篩查
最佳檢測時間：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周
操作：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。
適應人群：年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。
檢出率：早唐和NT結合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。
結果有三種：低風險、臨界風險、高風險。
唐氏篩查是一項“風險評估”檢查，並非診斷！低風險不等於無風險，只能說明胎兒患病的風險較低。臨界風險和高風險不建議複查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。其中21-三體和18-三體的臨界風險和高風險，需進一步做檢查，比如：羊水穿刺。開放性神經管缺陷的高風險，需要進行系統超聲檢查。
3、無創DNA產前檢測
最佳檢測時間：孕12-22周
操作：通過採集孕婦外周血5mL，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。
適用人群：
1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
2.有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
3.孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。
結果有兩種：未見異常和提示三體。
未見異常說明胎兒患三種染色體疾病的概率較小。
提示三體說明胎兒患該種染色體疾病的概率較大，需進一步進行產前診斷，也就是羊水穿刺檢查。
網傳試管嬰兒不能做無創DNA篩查？
網上有些人說試管嬰兒不能做無創DNA，其實是不準確的。試管嬰兒就像高齡妊娠那樣，作為一種高危因素，因此產檢的時候要多加審慎。不是不能做無創DNA篩查，而是必要時建議進行產前診斷。
網傳雙胞胎不能做無創DNA篩查？
無創DNA篩查是抽母體外周血檢查的，如果是雙胎或多胎妊娠，無法從母體的血液中分辨出哪個胎兒有問題。
4、羊水穿刺
最佳檢測時間：孕16-24周
操作：在B超導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
適應人群：
1.非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做；
2.到預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）。
3.產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。
4.有家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查。
5.產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）。
6.夫婦一方為染色體異常攜帶者。
7.孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。
8.其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。
結果有兩種：未見異常和異常染色體核型結果。
未見異常說明胎兒染色體正常。
異常染色體核型需行遺傳諮詢。
注意！沒有任何一種檢測可以將產前檢測的準確度達到100%
即便無創DNA篩查對21-三體、18-三體和13-三體的準確性較高，但肥胖、雙胎或多胎、孕周過早等情況下，檢測的準確率依然會下降。
無創產前基因檢測並不能取代羊水穿刺。無創產前基因檢測的結果只是“篩查”並非“診斷”，羊水穿刺才是產前基因疾病診斷的“金標準”。羊水穿刺可作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷，也可用羊水細胞DNA做多種基因病診斷、代謝病診斷。
希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇篩查方式，不盲目迷信單一檢測方法，願每個寶貝都健康平安。
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