2歲幼兒已患8次 肺炎，
4個月齡後，反覆溼疹樣皮炎，
身材矮小，伴有貧血，
雙手指甲末端
增粗、增厚、開裂，
它們之間有什麼聯繫呢？
這些體徵隱含著什麼？
遺傳代謝病？
基因病？
近日，我院呼吸二科、血液腫瘤科聯合診斷一例——朗格漢斯細胞組織細胞增生症，使困擾醫生和家長多日的疾病撥雲見日。
患兒白某某，男孩，2歲，今年2月16日，因“發熱6天”收入我院呼吸二科。入院查體時讓主治醫師張卉吃了一驚：滿頭滿身皰疹、痂疹觸目驚心，牙齦增生，牙釉質發育不良；臍膨出可見分泌物，雙手指甲末端增粗、增厚、開裂，身材矮小，伴有貧血、肝脾大，當地胸部CT提示肺炎，兩肺卻未聞及羅音。2歲患兒已8次肺炎，4個月齡後反覆溼疹樣皮炎。肺炎可以診斷，溼疹樣皮炎可以診斷，貧血可以診斷，反覆呼吸道感染也可以診斷。
可這幾個疾病之間有什麼聯繫呢？這些不常見的體徵隱含著什麼？遺傳代謝病？基因病？肯定不是常見病，一種說不出的感覺讓張醫生滿腹疑慮。
從患兒入院那一刻起，呼吸二科醫護人員便開始了探索之路：詢問病史再細些，查體和觀察病情再仔細些，謹慎開單檢查，查文獻，找資料，廣撒英雄帖，向各處、各地同學、同道求教。
功夫不負有心人，是不是朗格漢斯細胞組織細胞增生症？漫天疑雲被掀開一絲縫隙，馬上請血液腫瘤科會診，在與血液腫瘤科會診後初步判定為：朗格漢斯細胞組織細胞增生症。
患兒被轉入血液腫瘤科，進一步做皮膚活檢，複查肺部高分辨CT示雙肺多發斑片影、線樣影、磨玻璃影、結節影伴小空腔，不除外朗格漢斯組織細胞增生症。皮膚活檢病理結果回報：朗格漢斯細胞組織細胞增生症。
一系列看似不相干的症狀、體徵終於串在了一起。
朗格漢斯細胞組織細胞增生症（Langerhans Cell Histiocytosis，LCH）是一組原因未明的朗格漢斯細胞病理性增殖性疾病，臨床表現多樣，不僅表現為單一器官疾病，也可表現為富有組織細胞的器官（如骨骼、皮膚、耳、淋巴結、口腔、肺、肝、脾、骨髓、中樞神經系統等）多臟器受累。
單純肺受累成人多見，與吸菸相關，本病肺高分辨CT特徵為囊樣和/或結節樣改變，隨著病情進展結節影融解形成囊狀，晚期相鄰囊之間可以融合，形成具有兩葉、三葉或分枝狀改變的形狀奇特的囊狀影，主要分佈於中上肺，肋膈角通常不受侵犯。
多器官受累兒童發病率高，發病年齡越小，受累器官越多病情越重，預後也越差。本患兒入院時以皮膚和肺部受累明顯，伴牙齒牙齦異常，肝脾腫大，我院高分辨CT也與LCH特徵性表現相符。繼後查全身骨骼攝片、頭顱及顳骨CT、垂體MRI、腹部MRI、骨穿等提示多器官受累，有危險器官受累（肝脾大，肺部病變、貧血）。
由於LCH多發於成人，兒童發病罕見，因為不常見大家不認識，此病在臨床上容易被誤診、被忽略。今報此病例，旨在提醒大家在臨床工作中遇到類似症候群的患者要想到此病，及時識別，及時會診，讓我們的診斷也撥雲見日。
閱讀更多 兒童健康助手 的文章
