榴芒他娘
我是一個36歲的高齡孕婦，孕18周做唐氏篩查，結果是兩項高危，年齡風險高危1:286，唐氏21三體綜合症高危比例達1：139，也就是說139個孕婦裡面有一個懷的是唐氏兒。
我當時的心情非常凌亂，醫生根據我的具體情況分析後我選擇了風險比較低的微創DNA檢測，結果都是陰性正常，現在寶寶出生一歲半了，一切都很好哦！
唐氏篩查，是排查胎兒染色體疾病，排查寶寶有無唐氏兒、痴呆兒。是通過抽靜脈血體，根據血裡面的hcg的值、雌三醇的值和afp的值，來綜合評估。一般唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查9周到13+6周做，中期唐氏篩查15到20周左右做。 因為唐氏篩查準確性不高，只有60%左右，所以建議做nt以後，再做早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，來提高唐氏篩查的準確率。
如果唐氏篩查是高危孕媽們該怎麼做？
即使檢查出唐氏高危，孕媽也不必太慌張、傷心，害怕，避免影響寶寶的發育。
1、唐氏篩查，只是一個篩查手段，準確率只有60%左右，其檢查還和年齡有著密切的關係，孕婦在35歲以上生唐氏兒的概率為1/400，所以35歲以上的孕婦檢查多為高風險。
2、可以結合之前的NT檢查，NT檢查是在孕12到14周的時候通過彩超檢查胎兒頸部透明帶的厚度來判斷胎兒是否存在嚴重的染色體異常，其正常值不能超過3mm。
3、根據醫生的建議選擇無創DNA或羊水穿刺檢查。
我當時選擇了相對安全的無創檢測，因為我在12周做NT檢查值是正常的，最主要是我的年齡，醫生說以我的年齡做唐氏基本上意義不大，都是高風險。
什麼是無創DNA檢查？
無創檢測就是通過抽取孕婦的靜脈血，提取到胎兒的遺傳基因片段，通過對這些遺傳基因的檢查來確定寶寶是否患有21三體綜合症、18三體綜合症、13三體綜合症等染色體異常疾病。
無創DNA的特點：孕12周以後可以檢查、安全（抽取靜脈血）、準確率高達99%、假陽性率低。
什麼是羊水穿刺檢查？
羊水穿刺多在孕16周到23周檢查，用穿刺針通過羊膜腔抽取羊水進行檢查，可以檢查胎兒有無染色體疾病和畸形。
羊水穿刺特點:準確率100%，能一次性檢查46條染色體，但羊穿有宮腔感染的風險，提高0.5%到1%的流產風險。
所以孕媽當你做唐篩檢查是高風險後不要太慌張，擔心，根據醫生的建議和自身的條件選擇適合自己的檢查進一步檢查即可，要相信醫生，自己不要胡思亂想。
曉曉的心願
我是家寶寶是17年3月份出生的，首胎。之前NT，正常，平時的大小檢查指標大人孩子都正常。
就是唐篩有一項是高風險，當時心裡壓力很大。
為了確診，在規定月份預約了南京市婦幼的羊水穿刺，算是小手術。進行一系列的術前準備，查血，醫生談話，告訴你手術風險。之後預約手術時間。其實手術很快，幾分鐘，醫生抽了兩管子羊水進行化驗，通過兩週時間的等待。
最後拿到報告。看到報告上的寶寶染色體都正常。一家人的心都放下了。
寶寶一歲多時，南京婦幼還打電話進行回訪問我寶寶情況。寶寶提前一個月早產，體重不足2500克，屬於低體重，在保溫箱待了兩週醫學觀察。
這些估計回訪的數據，醫生都記錄在案，成為研究和統計羊水穿刺的風險樣本吧。
所幸，孩子聰明可愛，唐氏篩查高風險項目在羊水穿刺檢查後，得到基因檢測正常的確診。
結果是好的，一切都是美好的。
好事多磨嘛！
Gu吉Zhe
我有跟題主一樣的經歷！
當時做完唐氏篩查沒幾天，醫院直接打電話給我，讓我親自去醫院一趟，等我到了醫院，醫生就拿出單子，說我唐氏篩查高風險，讓我到市裡的醫院做個羊水穿刺。然後醫生就解釋了什麼是唐氏篩查高風險，還說家裡親戚有唐氏兒的話，那概率就更高了。
回到家裡後我就哭了，因為我姨娘就生過唐氏兒，只不過那個年代條件差，孩子生病後沒好好治療就不在了。說真的，我也很擔心肚子裡寶寶的健康狀況，也曾經反覆的問自己，假如孩子真的有問題，到底要怎麼選擇。後來我一個在醫院上班的同學知道了，她讓我去做無創DNA，也再次詳細的把概率跟我說了一次，這樣我才有點信心，也才敢做進一步檢查，最終我家寶寶是健康的，檢查結果是低風險。
唐氏篩查臨界風險，該怎麼辦呢？
▶首先，唐氏篩查的準確率並不高，大概在70%左右。
唐氏篩查除了抽孕婦的血進行檢測外，還要結合孕婦的體重、年齡、孕周、月經等來推算的，如果說孕婦的體重超標、年齡過大、月經不規律等，都是會影響到篩查結果的。所以說唐氏篩查的結果並不怎麼準確，但由於唐氏篩查簡單、方便，非常適合孕媽做這個檢查，也就沒有取消，假如出現了高風險，那隻要進行無創或者羊水穿刺就可以了。
▶其次，察看NT檢查結果
孕11周的時候也有進行早期的排畸檢查，那就是NT，如果孕媽唐氏篩查臨界風險，這時候可以找出之前NT的檢查結果，如果是＜3㎜，那孕媽就可以放心，唐氏篩查之所以臨界風險，可能是受其他因素影響了；如果檢查結果是＞3㎜，那胎兒患唐氏兒的概率就比較高，孕媽要做好心裡準備。
▶最後，儘快進行無創或者羊水穿刺確診
無創的檢查會比較簡單，也是抽取用孕媽血液去做檢查，但是羊水穿刺就比較複雜，它是一個小手術，要抽取肚子裡的羊水進行檢查，對於一般孕媽來說，是有一定緊張心裡的。
所以我建議，還是先進行無創吧！
阿布提說育兒
我懷二胎的時候唐氏篩查是21－三體臨界風險，當時醫生建議做無創DNA。
我記得當時花了1800多做的無創，在等待結果的那些天，經常失眠，胡思亂想，越想越怕，老是想，可能是懷二胎年齡大了，出了問題。後來結果出來，沒什麼問題，都是好的，一顆懸著的心才算放下來。
唐氏篩查的準確率本來就不是很高，也就能達到70%－80%吧。臨界風險是界在高風險和低風險之間，好多唐氏篩查高風險的孕媽，最後通過進一步的無創或者羊水穿刺等檢查，結果沒什麼事。所以孕媽現在不要過於擔心，耐心等結果。
我懷第一胎的時候是妊娠期糖尿病，二胎的時候是唐篩臨界風險，有擔心，害怕，但最終都順利生下了健康寶寶。
懷孕對每個孕媽來說，是美好又充滿期待的，在這個過程中，會有各種擔心憂慮，但是孕媽不要過於焦慮，相信自己，更要相信寶寶一定能夠平安健康的來到這個世界與自己的爸媽見面。
芒果媽育兒
你好很高興回答你的問題。
我中期做唐氏篩查完，醫生打電話告知高風險，我當時直接嚇哭了。第二天又去醫院，醫生說不用擔心，因為唐篩的準確率只有百分之六十，可以選擇再做無創和羊水穿刺，後來我選擇了無創，又等了一個星期，醫生說過了，瞬間欣喜若狂。
現在給大家說下三者區別吧！
一，唐篩：抽血檢查 準確率：60% 費用：200左右 總結：便宜、但結果不準確
二，無創：抽血檢查 準確率： 99% 費用：1500左右 總結：貴、但是相對準確
三，羊水穿刺：抽羊水檢查。準確率：99.99%。費用:2500左右 總結：貴、是最準確的，但是屬於微創小手術，有一定風險
唐篩、無創、羊水穿刺檢查目的是一樣的，都是檢查寶寶是否患有唐氏綜合徵，唐氏綜合徵患兒可能會有先天智障、發育緩慢等現象。所以在這裡提醒各位寶媽一定要按時做好產檢，當有異常時，一定要聽從醫生的建議，對孩子和家人負責。
依然媽媽咪呀
看到你的問題，就能深深感覺到你內心的焦慮和恐慌，因為我也是從你那裡走過來的，作為一個高齡的二胎媽媽，從我懷孕初期到生產，沒有一天不是生活在焦慮和害怕中，高齡、住在新裝修的房子裡、孕初期不知情的情況下喝了酒再加上本身體質就不好，天天那個擔驚害怕的，根本無法形容，徹夜徹夜睡不著，所以產檢的時候我一次都沒有落下，唐篩我那是根本就沒做，醫生說唐篩準確率太低，加上本身我也高齡，建議我做無創或者羊水穿刺，後來我直接做了無創，結果還好！對於你的情況我的建議是等待結果，結果也很快出來的，你適當的放鬆心情，不要太緊張了，如果無創結果沒問題，你就放心，好好待產！萬一真的情況不容樂觀，你也不要灰心，聽聽醫生怎麼說，是不是需要進一步做羊水穿刺，因為這個羊水穿刺要更全面準確率要更高，可以查寶寶所有的染色體，不管最後結果怎麼樣，我都希望你勇敢去面對，因為我相信你一定是一個堅強的媽媽。另外我覺得女人這個時候是最需要家人的時候，所以你遇到什麼事情要多和家裡人溝通商量，特別是老公，跟他說說你的心裡話，你的委屈你的擔心，不要把什麼都悶在心裡，最後我希望你一切順利，也希望我的建議能給你帶去一點點寬心！
冰雪飛揚15
樓主你好，很榮幸回答您的問題！
我當時也是，唐氏篩查臨界風險，我當時好像是21體臨界，其他幾項都是正常。我是適齡年紀懷孕，家族也無相關病史。檢查臨界後又做了無創DNA，出來結果是低風險，現在寶寶一歲一個多月，活潑可愛，非常健康。
樓主放寬心，好像說是這個唐氏篩查十個有七八個是臨界風險，一般都沒事。
樓主你現在要耐心等待結果，不要太焦慮，吃好睡好，你焦慮孩子也會有感覺的。
熠熠媽媽
你好，很高興回答你的問題。
我比你嚴重多了，中期唐篩21三體高風險，比值1/90，去省婦幼複診，醫生建議直接羊穿，最後我選擇先做無創DNA。
說實話，當初要是早知道有無創DNA這項篩查，我壓根不會去做中唐！早唐NT篩查還有點準確率可言，中唐我實在無力吐槽，十個孕媽有五個都是臨界風險，還有一個高風險，最大的作用就是把我們這些初為人母的寶媽嚇的心驚膽戰、惴惴不安。
等待無創診斷結果的那段日子，每天不停禱告，好在上帝聽見了我的聲音。
變形金剛變身
你好，我家寶寶當初唐氏篩查高風險。當時非常擔心，想都沒想，就接著做了羊水穿刺，結果是沒問題的。
為了孩子健康，希望寶媽不要掉以輕心。該做的檢查還是要做。
有很多高風險的寶媽生出來的孩子都沒有問題。但是這個是有一定的幾率的，不怕1萬，就怕萬一。
產檢就是花錢買個安心，如果你不去檢查，可能你整個孕期都會提心吊膽，生下來的時候寶寶健康還好，如果不健康，毀的是一個家庭。所以希望寶媽一定要重視起來。生個健康的寶寶。
元寶vs媽媽
親愛的，很高興回答你的問題
對於即將成為媽媽的你，對產檢遇到的問題焦慮和緊張很正常，記得我懷大寶時候四個月做唐篩也是臨界風險，當時拿到報告就害怕得胡思亂想了，後來相熟的醫生告訴我，現在很多人因為飲食環境各種原因有很多也是臨界風險，安慰我不用擔心，安心養胎，五個月後生了個男寶寶很健康聰明，現在三歲半了！
所以不要太過擔心焦慮，聽從醫生意見，安心養胎，祝你生個健康聰明的寶寶！
