03.05 去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

以前我唱过歌给祢听


目前产前早期筛查主要查血清标记物

适用于孕早期进行筛查,主要测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇,结合孕妇年龄,可以计算出唐氏综合征的危险度。采用这样方法可以检出60-80%的唐氏综合征的胎儿。既然是筛查项目,高危的就不能确切的说宝宝出生一定异常,只能说风险一定增加。筛查没有问题的也不能完全排除唐氏综合症的可能性。

再次筛查项目

可以选用无创的高通量DNA测试。由于高通量DNA检测具有高灵敏度和特异性,可以将许多血清学标志物检测到假阳性(危险度高的)的孕妇可能被重新归类为筛查阴性(没有唐氏综合征风险),同时这个方法可以将真阳性错误分类的风险降至最低。

确诊检查

如果为了确诊,为了以防万一,高危孕妇或者筛查结果是高危的孕妇最好直接进行羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体产前诊断。

总之,目前血清学筛查的结果是高危不必太紧张,放松心情,不要太大压力,因为血清学筛查项目不代表宝宝出生就是唐氏宝宝,可以再进行无创的高通量DNA测试,或者孕中期直接进行羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体产前诊断。再咨询产科专家。

最后希望我的回答对您有所帮助,如果对大家有所帮助,请大家多多转发分享,让更多孕妇了解孕前排除唐氏综合征检查这方面知识。

(图片来自网络,如侵必删,请联系本人)

柯大夫为儿科主任医师,临床工作经验丰富,擅长儿童消化,呼吸系统疾病,慢性咳嗽,幽门螺旋杆菌感染,慢性胃炎,功能性便秘,肝功能异常,慢性腹泻,牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。

与健康为伴,与医生为友,欢迎转发点赞、评论关注,点赞分享更是一种美德。有问题可以留言,柯大夫在休息时间会对典型提问针对性回答。


柯大夫儿科科普教育


我和表妹是同时怀孕的,预产期前后差一两天这样,到做唐筛的时候我们一起去做的,结果都是高风险人群,我拿到结果的第一时间马上去柳州做羊水穿刺,结果出来是没问题,可是表妹的家婆说他们家没人有这种病不用太在意,把我气得,好像我家和老公家有似的,但是我还是不停的叫表妹去做羊水穿刺,最后我吓她万一有问题呢?表妹也怕有问题就偷偷的去柳州也是做羊水穿刺,十天后柳州医院打电话让她老公和她去医院,不知道是18三体还是21三体有问题,反正是染色体少了一对,还告知是个女宝,表妹当时就选择不要了,回到家了对我说还好听了我的去做检查了,不然不知道该怎么办!


石头姐生活记


我两次怀孕,唐筛检查都显示高风险,随后根据医生建议,综合风险值,做了羊水穿刺。

2014年怀老大时,唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限,根本不具备检验资质,都是外送省城医院检查的。

检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些,提示我:高风险,需要什么什么的。当时是怎么都想不通,我和老公双方的亲人都很正常,怎么就可能高风险呢?由于和老公两地分居,我一个人在家,真的是六神无主,觉得天都塌下来了。

这样的境况,老公除了口头上安慰,精神上支持,也不能帮忙分担。我还得到处托关系,才在省妇幼医院加了号,做羊水穿刺。

手术就是短短的几分钟,针进针出,就完事了。可等待结果的时间是漫长的,没有个准信,总觉得揣着一颗“定时炸弹”,随时都有可能燃爆!

所幸,两周时没有接到医院的电话,后来的检查结果也正常,孩子也健健康康的!

如今,二胎怀孕,唐筛又是高风险:21三体综合风险值1:58。


我以为是亚临床甲减,检查当天服用优甲乐的关系,医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险,医生还开玩笑第说:“没准你的血液里就自带高风险因子呢?”

玩笑归玩笑,风险值超过1:100,还不能做无创DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的结果,无异常。

唐筛检查并不是诊断性结论,即使高风险,也不一定就意味着孩子有问题。建议您根据检查结果,进一步做无创或羊穿!花钱买个安心!


一夕一晨


我亲身刚刚经历过 孕四个多月去做了唐筛 在家揪心的等了八天 结果出来高风险 真的超级害怕 哭了不知多少遍 第二天去大医院做了无创DNA在家忐忑不安的等了九天 第九天的下午 医院打电话来通知我无创通过 那一刻我觉得心里的大石头终于落地了 真真松了一大口气 给妈妈 婆婆 老公 打电话通知了一遍 好像中了大奖一样 其实高风险也不用太担心 有些胆大的不去做无创 生的孩子也好好的 一般唐筛没过 做无创都能过的 但是还是做了更放心


A媛媛142857012


现在产检中,进行的唐筛,基本上采用联合血清学的方法来筛查。抽取孕妇的外周血,提取血清,检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

但是, 这种唐氏儿筛查结果是有误差的。所以,即使结果是高风险,孕妈也不要着急,保险起见,可以进行羊水穿刺最后确认一下,羊水穿刺是最有效检测胎儿染色体是否正常的检测手段。

有些孕妈担心羊水穿刺有副作用,其实,这种担心是没必要的。没有想的那么恐怖,检查的步骤也很简单。孕妇就是平躺在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。孕妇仅需要进行一些配合工作,包括翻身、呼吸控制等就行。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中,而羊水穿刺术是在B超引导下进行,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下宝宝是十分安全的,孕妇可以放心的做。

此外,进行无创DNA检测,也是可以的,这种无创检测是对最常见的三种染色体疾病,13、18、21-三体综合征的产前诊断,检出率大约99.9%,也是很准确的,并且不像羊水穿刺有副作用。


小红姐的产房故事


. 去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?


唐氏筛查简称唐筛英文名称AFP test,孕期最重要的产检项目之一,一般会做两次:一次在怀孕12周左右的时候做,称为早唐;一次在15-20

周的时候做,称为中唐。有的地方可能直接跳过早唐,只做中唐。


唐筛的主要目的是排查胎儿是否患有唐氏综合症,又叫21三体综合症或者先天性愚型,这是一种染色体异常病,一旦生出患有这种病的新生儿,对家庭对社会都是一种沉重负担。既然是筛查,唐筛的结果并不是直接告知准妈妈是“正常”还是“异常”,而是“高风险”或“低风险”。


早唐、中唐结合的综合筛查探出率能够达到90%95%左右,所以如果结果是“低风险”,胎儿可能患病的概率非常低。但是如果结果是“高风险”,也并不表示孩子一定是唐氏儿。

唐筛为了确保尽量少的“漏网之鱼”,会将尽可能多的“可疑者”囊括进来。


以下是美国产科医院提供的一份材料,上面数据表明,对于中唐筛查,1000个筛查者中,有100个可能会显示“高风险”,而这高风险的人群中,通过进一步的筛查,其中只有2个是真正的唐氏儿,98个仍然是正常的。


所以拿到结果是高风险的时候,孕妈妈不要急于下决定,而是要和医院医生商量,进一步做准确率更高的“羊水穿刺”检测或者无创DNA检测,此时如果确诊,再来决定是否要孩子

有些人可能会说唐筛准确率不高,花钱又受惊吓,最后结果发现没问题,是不是没必要做唐筛。还有一些妈妈以为自己年轻,家里其他人也没有生出过唐氏儿,就觉得做不做唐筛无所谓。这些都是非常错误的观点,唐筛绝对是非常有必要做的。


孕妇做唐筛的目的并不在于知道自己的宝宝是否是唐氏患儿,而是为了了解自己是否有必要进行更进一步的检查,提前收到风险预警,以便能有足够的时间去思考下一步的选择。虽然确实存在某些妈妈被白白惊吓了一场的情况,但是如果不做的话,万一不幸碰上这种小概率事件,这可比白白受到一场惊吓要可怕多了。


植物人史军


其实每位孕妈每次产检的时候都会有点小担心,生怕指标不过关,结果不合格等。特别一些很重要的产检,例如唐氏筛查,大排畸等。那么,如果唐氏筛查的结果显示高风险,该怎么办呢?宝宝还能要吗?

什么是唐氏筛查?唐筛的准确率多少?

唐氏筛查就是产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,简称是“唐筛”。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。说的简单点,唐筛就是检查是否染色体异常,是否有什么遗传病遗传给胎儿。但是这结果的准确率只是在60%-70%,并不代表胎儿一定有问题。


唐筛结果是高风险后怎么办?

我怀孕的时候,早期唐筛产科医生也说是高风险,叫我去产前诊断科做无创DNA。无创DNA结果出来了显示低风险,这个准确率在99%以上。我一个朋友也是唐筛高风险,吓得半死,做了无创DNA后也是显示低风险。所以,唐筛的结果并不是最终的,只是初步诊断。但是如果是高龄孕妈(35岁以上),医生会直接建议做羊水穿刺,而不是做无创DNA。因为羊水穿刺的准确率是最高的,可以达到99.99%,如果高龄孕妈做了无创DNA还是显示高风险也同样要进一步做羊水穿刺。所以干脆一步到位,直接做羊水穿刺。但是很多孕妈又会担心羊水穿刺会容易影响到胎儿,甚至会导致流产,这个不要太担心,现在的医学技术越来越好,专业的三甲妇幼医院都是没什么问题的,这方面的会根据孕妈自身的情况,羊水的情况,胎儿的位置等方面去做羊水穿刺,所以是不存在大风险的。


所以,孕妈们拿到唐筛高风险不要太担心,再做进一步的检查看看怎么样,其实宝宝是很坚强的~~~




蟹蟹妈


有少数孕妈妈做了唐氏筛查,拿到结果一看是高风险,然后就开始心慌了。其实,高危孕妈妈的胎宝宝未必是唐氏儿,所以孕妈妈先要放松自己,不要想着结果是高风险而这孩子就不能要了。

医院的唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,如21三体风险系数为1/100,可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。

唐氏筛查结果为高风险怎么办呢?

一、需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查检查可以筛检出60%-80%的唐氏儿,但是唐氏筛查检查只能辅助判断胎宝宝患有唐氏症的机率有多大。此时,需要做羊水穿刺的检查来进一步确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。

一般羊水穿刺是在孕16-20周之间做,在B超的指引下,将穿刺针通过孕妈妈腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎宝宝的细胞进行染色体分析。这项检查可以99.9%确诊胎宝宝是否为唐氏儿。

二、确诊为唐氏儿后怎么办?

唐氏综合征目前无有效的治疗方法,最好的办法是孕妈妈终止妊娠,即引产。


妇产科曾医生


去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

在回答问题之前,先给大家科普一下什么是唐氏筛查。

唐氏筛查是通过检测孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,再结合孕妈妈的年龄、孕体重、产期的预产期以及抽血时的孕周计算出来的“危险系数”,可以查出80%的先天愚儿,还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查只是一个筛查手段,准确率只有60%左右,孕妈妈年龄越大,唐筛危险系数越高;而且还会出现假阳性。

所以,即使唐筛高风险也不需要担心,赶紧预约无创DNA或者羊水穿刺检查,安心检查等待结果即可目前网上有非常多的正能量案例,大多唐筛高风险的孕妈妈,不管是无创DNA还是羊水穿刺检查也都是合格的。

注意,下面的孕妈妈,建议直接做无创DNA或者羊水穿刺。

第一,孕妈妈年龄≥35周岁。

第二,家中有患者或者怀过患者的妈妈。

第三,有多次流产史的孕妈妈。

第四,孕妈妈是乙肝病毒携带者。

第五,孕妈妈血型为RH血型阴性。

唐筛高风险孩子能不能要,还得看无创DNA跟羊水穿刺的结果如何,假若选择无创DNA的话,结果不理想 ,还可以继续做羊水穿刺,如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体畸形,孩子就不能要;如果羊水穿刺结果正常,则孩子可以要。

大家好,我是叮麻育儿,经验丰富的育儿达人,希望我的回答对您有所帮助,我会继续跟大家分享更多的孕育知识,欢迎大家关注我(๑>؂

叮麻育儿


怀孕如此艰难,怎能轻言放弃?

唐氏筛查,顾名思义就像过筛子一样。既然是筛子,就必然有很多漏洞。

所以你看唐氏筛查的结论报告只有两种:“高风险”或者“低风险”。不会直接告诉你是唐氏综合症,或者不是。


因此,唐氏筛查只是排查手段,不能作为判断孕妈是否患有唐氏综合症的依据!

在科技领先的美国,唐氏筛查的准确率只有不到90%;在我们国内,受科技水平和操作医师经验和水平的影响,其准确率大概只有75%左右,甚至更低。

如果孕妈咪的唐氏筛查结果是“高风险”,这没什么大不了的。“高风险”的意思就是告诉你:你患有唐氏综合症的可能性偏高,需要进一步排查。排查的手段你可以选择无创DNA,或者选择羊水穿刺都可以。

唐氏筛查的方法和适宜人群:

1,分娩年龄低于35周岁以下;

2,孕期在16~20周的单胎孕妈;

3,准确率大概在60~80%左右。

4,检查21-三体综合症、18-三体综合症、开放式神经管缺陷。

孕妈唐筛结果显示“高风险”,不要过分紧张和害怕。首先要冷静下来,和老公倾诉一下自己的压力。孕妈压力大,精神紧张对胎宝宝发育是不好的。

其次,要约定下次排查的时间。这么和你说吧,下一次排查的结果你有80%的可能性唐筛结果显示“低风险”。所以,不要过分紧张哦!

祝孕妈一切顺利!


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