“腫瘤全面基因組測序分析服務登陸中國,[552].醫師報,2018-6-14（6）
隨著基因檢測技術的迅猛發展，基於患者基因檢測結果，進行腫瘤個體化治療成為全球醫療領域的重要趨勢。
近日，喜訊傳來，經美國FDA認可的，首個針對實體腫瘤的NGS伴隨診斷全面基因組測序分析服務（Comprehensive Genomic Profiling，CGP）FoundationOne®正式在中國上市,在經技術引進後將由中國檢測機構在國內開始提供這一全球先進的檢測服務。FoundationOne®針對除肉瘤以外所有實體腫瘤的組織樣本，應用“基於獨特靶向富集雜交捕獲”的二代測序（NGS）技術，在一次檢測中平行提供315個基因的4種基因變異及TMB和MSI兩種基因標籤的全面分子信息，有助於更加精準地指導個體化靶向及免疫治療方案。多個腫瘤領域的全國頂級專家剖析了這一先進檢測技術的應用前景。
助力肺癌全程管理 應用前景廣闊
隨著靶向和免疫療法在腫瘤治療過程扮演越來越重要的角色，患者的生存獲得了極大改善，癌症正逐漸成為一種可控的慢性病。因此，腫瘤治療的全程管理就顯得尤為重要。我國肺癌領域權威、廣東省人民醫院吳一龍教授認為，“全程管理的每一步決策都離不開基因檢測的配合。在整個腫瘤治療過程中都要監測患者基因變異狀況，及時發現耐藥機制，選擇最佳治療模式，全面基因組測序分析服務在其中發揮著舉足輕重的作用。”
吳教授表示，腫瘤是由於基因異常變化引起的，隨著對基因組學的認知不斷加深，傳統上用一種藥物治療所有患者的觀念受到極大的挑戰，需要將存在不同基因變化的患者細分成不同群體，選擇不同的藥物進行精準治療。以高通量NGS技術為基礎的全面基因組測序分析服務，能一次性對腫瘤發生相關的眾多基因進行平行檢測，全面準確獲得每個人特有的基因變化圖譜，再針對檢每個人檢測出的不同基因變化檢測結果選擇最佳的藥物治療，這是未來精準用藥的基本思路。因此，全面基因組測序在未來臨床實踐中擁有廣闊前景。
吳一龍教授介紹了FoundationOne®全面基因組測序分析服務在美國的應用。由於其在美國應用時間較長，積累了十幾萬的病例，並且具有非常標準完整的質量控制體系，因此檢測數據非常可靠。在強大生物信息學分析方法的支撐下，讓FoundationOne®能很好地把二代測序技術應用到臨床，目前，美國很多臨床醫生特別是腫瘤科醫生已經對FoundationOne®非常熟悉，因此能夠在臨床實踐中廣泛應用，指導患者精準用藥，使患者生存獲益。
談及腫瘤NGS檢測服務在國內的審批與監管狀況，吳一龍教授提出了三大建言：首先，針對NGS等新型的伴隨診斷技術，建議監管與審批體系施行有別於即往僅在體外對比的革新；第二，可借鑑發達國家在相關政策法規方面的成熟經驗；第三，要鼓勵新技術儘早參與大型臨床試驗，以驗證其臨床有效性。
現今，基因檢測技術在一些癌症（如非小細胞肺癌）領域的應用已相對成熟，但對胃癌這種異質性最強的腫瘤來說，靶向治療進展較為緩慢，還需進一步探索。北京大學腫瘤醫院副院長，知名消化道腫瘤專家沈琳教授表示，“未來胃腸道腫瘤在基因方面探索的目標就是尋找更多特殊基因並建立不同基因亞型分型，以此為基礎對消化道腫瘤進行更加精準的同病異治，即根據同一種腫瘤的不同基因變化選擇不同藥物進行治療。當然，這還需要與臨床結合進行更多相關性分析。”
沈琳教授認為，在精準治療時代，像FoundationOne®這種基因組層面的分析，結合其他多層次的分子組學研究進展，將為胃癌臨床治療帶來革命性的進步，未來的用藥是更加精準的。
沈琳教授還介紹了異病同治的先進精準治療理念，即在目前的一些臨床研究中不分瘤種，只要腫瘤具備同樣類型的生物學行為，就可以用同樣的理念進行治療。例如，HER-2是乳腺癌和胃癌治療中的一個主要靶點基因，如果在非小細胞肺癌、食管癌、膽道腫瘤和某些腸道腫瘤中同樣存在HER-2基因的擴增或表達，那麼也可以選擇抗HER-2治療。沈琳教授認為，通過FoundationOne®全面基因組測序分析服務的助力，“異病同治”的理念會得到更廣泛的探索。
診斷先行幫助乳腺癌患者
在307醫院乳癌內科主任江澤飛教授看來，晚期癌症患者的生存期相對較短，有效的治療機會和窗口非常寶貴，大多還得依靠經驗治療。因為不同瘤種的區別非常大，即使是同一種腫瘤，差別也非常之大。在精準醫學時代，越來越多腫瘤驅動基因的發現，讓診斷先行的理念變得愈加重要。FoundationOne®全面基因組測序分析服務進入臨床之後，能夠“幫助醫生在遵循標準治療的同時，進行更多的探索性研究，也為科研提供更多新思路，來幫助患者找到更有利的藥物治療方案。”
腫瘤存在很大的差異性，即使是同一種腫瘤，有效治療可能迥異。江澤飛教授以乳腺癌為例介紹，受體陽性乳腺癌患者的生存期可能很長，如果短期內頻繁換藥，很容易出現人在而無藥可用的情況；而對於晚期三陰性乳腺癌患者，其生存期相對較短，這就需要提前規劃療效更好的治療方案，以及需要根據基因檢測的結果，針對一些藥物開展合理的超適應證應用。全面基因組測序分析可以在上述情況下檢測到更多臨床可行的基因靶點，為患者提供更有力的治療途徑。同時，全面基因組測序分析可以鑑別出腫瘤患者原發及繼發耐藥緣由並提供新治療方案線索，為聯合治療等複雜用藥情況提供有力依據。
江澤飛教授認為，全面基因組測序分析服務來到中國後，可以給整個行業帶來更多理念、實踐以及思維模式上的改變。“我們期待著共同探索全面基因組測序分析對於臨床實踐的價值，為推動行業進步、造福更多患者作出貢獻。”
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