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唐氏篩查21三體綜合徵，當我看到這個問題的時候時一頭懵逼，懵逼在哪裡呢，主要是唐氏篩查21-三體綜合徵。唐氏篩查，不管是早期唐氏篩查，還是中期唐氏篩查，只是一種篩查手段，而不是確診唐氏兒的診斷依據。
唐氏篩查可以提示21-三體高風險，或者提示21-三體低風險。這些風險值只是提示胎兒存在唐氏兒風險的高低，而不是確診還有唐氏兒。臨床上要確診唐氏兒，主要的手段就是羊水穿刺核型分析，還有就是絨毛膜採集，臍血穿刺核型分析。
題主唐氏篩查21三體高風險，胎兒的結局，無非就是唐氏兒，或者不是唐氏兒，而排除這個風險的話，可以進行無創DNA檢查或羊水穿刺核型分析，以進一步確診唐氏兒或者大概率排除唐氏兒。
總結，唐氏篩查只是評估唐氏兒的一種風險值，並不能確診唐氏兒，關於唐氏兒高風險的寶寶，大部分還是正常的，只有一部分會是唐氏兒。作為醫生的我們主要就是排除唐氏兒。祝好孕。
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三體綜合徵，也叫唐氏綜合徵，屬於染色體病，也就是基因問題。該病主要表現為智力低下和特殊面容，如鼻樑低平、眼距寬、眼裂小、雙眼外側向上、耳朵較小，常常張口伸舌、流涎等特殊面容，多數同時合併有先天性心臟病等。該病目前沒有特殊的治療方法，只有早期進行訓練和教育，可以使病兒得到智力和體格發育方面的改善。對於高危的孕婦，如高危產婦等，可以進行產前篩查和診斷，做出早期篩查。
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