孕妇是做无创检查好还是做唐氏筛查好?

曾涵旻


无创DNA和唐筛都是检查胎儿天生染色体缺陷的孕检项目。两者到底有什么区别,我们应该怎么选择呢?

二者检查的时间

无创可以12-22周之间做,唐筛15-20周进行,如果错过唐筛时间的准妈妈可以选择做无创DNA.

二者的价格

无创DNA价格在2500左右,有时候团购可以打折,而有的医院指定地方,价格固定了。唐筛价格在三四百元。各地价格有差别。

结果准确度

无创的准确度要高于唐筛,如果唐筛风险高,大夫会建议做无创或者羊水穿刺。

对于高龄产妇,染色体家族遗传疾病的,要直接做DNA.

所以,对于一般孕妇来说,如果你不是高龄孕妇,家族没有染色体遗传病史,孕期刚好在 15-20周之间,直接做唐筛就可以了。

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我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。


J妈学堂


最近有粉丝指出,某某大V说了,无创准确性高,唐氏筛查应该被淘汰!

嗯,能说出这种话的大V肯定不是我产前诊断专业的,而且很明显对新生的技术只知其一,不知其二。只知道用新技术,却不知道充分更新知识。可以说相当不负责任了。根据ACOG最新指南规定:因为无创DNA检测无法检测到除13,18,21对染色体之外的染色体异常,且除了三倍体的检查,其他检测的灵敏性都没有那么高。但是唐氏筛查却能通过生化指标间接辐射其他染色体的异常,所以唐氏筛查现在仍然是产前遗传学筛查的一线手段,而不是无创DNA检测

所以在无创扩展到23对染色体之前,要想替代唐氏筛查,还是有段距离的。有异议?ACOG指南在此,异议退散!

当然,无论是唐氏筛查,还是无创DNA检测,一旦发现异常,应该立刻安排有创染色体筛查(羊水穿刺,脐血穿刺)确诊。要知道无论是唐氏筛查,还是无创DNA检测,虽然无流产风险,但都属于筛查。而筛查的目的,就是尽可能多的发现可能有问题的病例,然后让有创染色体检查来确诊。因为有创染色体检查有流产风险,好则好已,但无法广泛推广。只有联合筛查+有创确诊,才能将漏诊畸形的概率降至最小。而无创DNA今后发展的方向,也是朝着更准确,更精确,更低漏诊率的方向走的,相信在不久的将来,无创DNA终将克服自身的缺点,最终代替唐氏筛查成为一线遗传学筛查手段!


妇产科的陈大夫


每次看到这样的问题,菁妈都会觉得前面的条件给得太少了,不容易给出答案。

我们先了解下唐氏筛查和无创检查是什么?

在孕期11-13+6周时进行B超看胎儿颈后透明层厚度,孕中孕期抽血看血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标再结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

无创检查:

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。

从检查的准确率来看:

一般常规的唐氏筛查准确率是70%左右,也就是检查高危,但是结果可能不一定是,结果不高危,也可能有唐氏综合症。

而无创检查准确率是99%。准确率更高。

从价格来看:

一般唐氏筛查大概是200元多元,而无创检查至少3000元左右,如果检查的项目多更贵。

从适用人群来看:

年龄是唐氏的重要因素,年纪小于35岁,继往孕产都正常的可以先选择唐筛。

而年龄大的或者是试管婴儿,有过不良孕产史的建议可以考虑无创。

所以做什么样产前检查的看你多大,钱包的钱多不多,以前是不是有不良的孕产史,家庭是不是有这类型的人。

而且无论是无创还是唐筛都只是疾病的筛查,如果发现高危也都建议要做羊水穿刺来确诊。

祝健康

我是菁妈,混迹育儿界的医师,药师,营养师,心理咨询师四栖生物,家有菁妞,各平台原创作者,希望给焦虑的妈妈们一点支持和帮助。

菁妈育儿


毫无疑问,在不考虑经济的情况下,我会建议孕妇选择无创DNA检查。具体原因如下:

第一,无创DNA检查的是三对染色体,即21,18,13染色体。尤其是21号染色体,研究提示对21-三体检出率达99%,虽然还有那1%的没有检查来,但是作为一种产前筛查手段它已经很完美了,相比唐氏筛查的检出率只有65%,假阳性率高,即使提示高风险,大部分宝宝还是正常儿。

第二,临床上最常见的染色体疾病也就是21-三体,大家俗称的唐氏儿,唐氏筛查也由此而来,做唐氏筛查的主要目的就是筛查唐氏儿,但是有些宝妈会质问,唐氏筛查除了对21-三体,还对18三体及神经管畸形,其他染色体异常的进行筛查,但是其实对于其他染色体异常的警示了并不高。而神经管畸形即使高风险,也需要B超产前诊断。所以唐氏筛查也只是对唐氏儿筛查的项目。

第三,如果你是个完美主义的宝妈,需要完全排除唐氏儿风险,建议直接做产前诊断,孕早期可以做绒毛采集核型分析,孕中期可以行羊水穿刺核型分析,孕晚期可以做脐血穿刺核型分析。但是我想告诉你除了唐氏儿,还有其他染色体异常及胎儿结构功能异常可能,现有的医学也只能排除一部分缺陷儿。

总结,个人觉得无创DNA检查比唐氏筛查好,在排除经济因素的前提下选择无创DNA检查,毕竟唐氏儿检出率在那里,而且无创DNA检查必定取代唐氏筛查,这是一种趋势。祝好孕。


产科医疗顾问


你好,唐氏筛查和无创产前基因检测哪个好?这两个不能比,但是准妈妈们弄清楚这两个的区别,心里会踏实好多。

一,唐氏筛查
1,它是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。卫生部规定所有孕妇都应该做唐氏筛查。因为我国每年都有大量的唐氏儿出生(严重畸形),治疗非常棘手!
2,具备唐氏筛查的医疗单位多,方便,大多数免费检查。若是早期孕检,唐氏筛查为阴性,只是表示风险系数低,概率为1/10000,并不一定都是百分百安全的,坚持产检,一旦发现有羊水过多,胎儿生长慢等其他B超异常时,要格外小心。

3,若是唐氏筛查阳性,高危,孩子一定有问题?答案是错!只是概率为1/100,风险高,到底是那个1%的唐氏儿还是99% 的正常胎儿?想最终确诊,可以作无创产前基因检测或羊水穿刺检测。

二,无创基因(DNA)产前检测
费用高,自费,一般2千多,具备检测能力的单位少,不可能每位孕妇都做。若唐氏筛查阳性,可以做DNA检测,准确性高达99%,有确诊价值,若阳性,再结合羊水穿刺阳性,胎儿确诊唐氏儿了。一般在12周以后即可检测。哪些高危孕妇可以做无创DAN检测呢?

既往出生过唐氏儿的孕妇,高龄孕妇(分娩年龄大于等于35岁),父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿患唐氏儿风险增高,胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果胎儿结构异常,则直接行羊水穿刺确诊),其他愿意接受此项检测的低危险孕妇。

若做这个检测,可以和相关网络平台联系,三甲医院护士上门抽血即可检测,以免孕妇路途颠簸等增加孕期风险。

余千兰


孕妇在怀孕期间按时接受各项产前检查,包括传统的唐氏筛查无创产前胎儿DNA检测以及超声检查等,主要是为了预防出生缺陷。

以唐氏综合征为代表的染色体异常是一类常见的出生缺陷,这类患儿多为健康夫妇生育。夫妻双方的年龄越大,生育这类患儿的风险越大。

一个家庭一旦生育这样的缺陷儿,意味着不得不面对沉重的经济负担和精神压力。那么,孕妇是做无创产前胎儿DNA检测好还是传统的唐氏筛查好呢?

唐氏筛查

无论是第一次怀孕的新妈妈,还是想再添个宝宝的二孩妈妈,去医院产检时,“唐氏综合征筛查”这一项检查让不少准妈妈倍感烦恼,经常有人被“唐筛高危”结果吓哭。

郴州市第一人民医院中心医院副院长、产科专家雷冬竹介绍,唐筛的风险值是根据诸多参数计算出来的,包括孕妇的年龄、孕周、HCG、AFP等生化指标。但年龄、孕周可能存在判断偏差,这使得唐筛的准确性可能存在偏差

此前,凡是唐筛高危的准妈妈,都需要接受产前诊断(羊膜腔穿刺术或经皮脐静脉穿刺术)以诊断胎儿是否存在染色体异常。

由于产前诊断属于介入性手术,存在0.5%~1.5%的流产风险,部分准妈妈会因此产生心理压力,还有部分准妈妈不适合做产前诊断

无创产前胎儿DNA检测

无创产前胎儿DNA检测的出现,既解决了传统唐筛“假阳性和假阴性偏高”的问题,又解决了安全性问题。

无创产前胎儿DNA检测可以显著降低不必要的产前诊断数量,尽可能避免因此导致的流产。目前,全国已有约570万准妈妈接受了无创产前胎儿DNA检测。

只需要在怀孕12周之后,抽5毫升孕妈妈手臂的静脉血,就能了解胎儿出现21-三体、18-三体、13-三体等

染色体异常的风险

雷冬竹透露,之前的无创产前胎儿DNA检测,费用比较昂贵,前来检测的大部分是城里孕妇,农村孕妇还是很少。郴州市第一人民医院产前筛查中心将无创产前DNA检测价格从2400元降到999元,成为湖南省该项检测价格最低的医院。

“我们这样做,是想让更多的老百姓能惠及这种成果,也就是基因科技造福人类。”雷冬竹说,他们想让郴州80%的孕妇能够享受这种无创产前胎儿DNA检测,避免出生缺陷影响家庭的幸福。

湖南医聊特约作者:郴州市第一人民医院中心医院副院长、产科专家 雷冬竹

湖南医聊


唐氏筛查出来的结果是风险概率,如果不是高龄孕妇,一般都是做唐筛,当唐筛出现高风险时可以选择无创。无创的准确率要高于唐筛,如果经济条件允许,当然也可以直接做无创。无创贵一些,要两千多


菲儿的厨房


唐筛是综合孕周,体重和年龄,以公式的形式推算出来的,概率存在一定的误差。而无创可以筛查许多染色体,准确率是99%,而且它是有一份合同保险,如果生下来宝宝是唐氏综合症,那么公司会赔负40万。


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