孕期一定要做唐筛吗?错过唐筛可以做无创DNA检测吗?

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我之前也有考虑过这个问题,医生当时是这样子建议的:最好就是做无创,因为无创DNA检测比唐筛更加准确,唐筛的准确率是60%左右,无创做了就是相当于包含了唐筛,我当时是朋友介绍给我的,在香港做的无创。大陆的无创好像只有检测3项最基本的。香港的是检测94项,更全面一些,如果无创检测出来没什么事,也可以不用羊水穿刺,不用孕妇和肚子里的宝宝免受痛苦。


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错过唐筛,那就做无创或者羊穿,详细咨询你的产科医生。我做了无创,后来没事又做了免费唐筛,一般都是先唐筛,有问题再无创或者羊穿,我这是为了保险,全做了,因为唐筛的开放性神经管缺陷是无创不检查的,所以都做了,没有想到35岁的我还能唐筛全部低风险通过,我还想着有问题的话,给医生说我做了无创,低风险的,看着唐筛没事,我就懒得说无创的事了。医生嘱咐说让我过一段时间记得做四维彩超看胎儿发育情况。


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孕期一定要做唐筛吗?错过唐筛可以做无创DNA检测吗?

唐筛是筛查唐氏儿的重要产检项目,要重视该项产检。如果错过唐筛完全可以做无创DNA,无创DNA更准确。

为什么要先做唐筛呢?

关键是考虑到唐筛价格比较低,根据各地收费不同,价格在100、200、几百块钱不等,但是不会超过1000块钱。如果有准生证,可以咨询当地计生部门,是可以免费做的。

而无创DNA的价格一般是2000、2200、2800元,我听说过最低的是1600元。我做的是2000元,报销1200元,自己支付800元。

无创DNA

无创DNA是抽取孕妇静脉血,用基因检测的方法检测胎儿的染色体是否异常,主要是分析21、18、13等3种3体染色体,相对来说比唐筛要准确和直接,准确率达到99%。

而唐筛是使用孕妇静脉血检测HCG、AFP、E3等3个指标,在结合孕妇的年龄、预产期、体重等指标综合分析患有唐氏综合征的分析,不是特别直接,假阳性率非常高,准确率是65%。

如果唐筛高风险,下一步面临的就是要做无创DNA,无创DNA比唐筛更先进。所以,如果错过了唐筛,也没有关系。直接做无创DNA即可。

我当时是属于高龄产妇,直接做的无创DNA。如果孕期有妊娠综合征、家族中有遗传病史、服用过可能导致畸形的药物、工作环境不是很安全,都可以直接做无创DNA。

总之,孕期一定要做唐筛,错过唐筛可以做无创DNA检测。

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孕期的每个检查都很有必要,唐筛虽然假阳性高,但是检查项目比较多,也是一直受重视的原因,大部分地区当地户口做唐筛是免费的,错过唐筛可以做无创DNA。

唐筛检查什么?

孕15~20周做抽血检查,主要是针对于染色体的筛查,通过抽取母体血液,对血清中某些生化指标水平的检测,结合孕妈体重年龄预产期孕周等,计算出胎儿患有先天性缺陷儿、血管畸形的危险指数。

无创DNA检查什么?

无创DNA是在怀孕的12~22(+6天)周做的一项抽血检查,无创筛查的范围包括唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,三大染色体疾病。

该如何选择?

一般孕妈做唐筛即可,高龄产妇会被建议直接做无创,但怀孕年龄35岁以上、重度肥胖(体重指数>40)、双胞胎、多胞胎以及之前有染色体异常生育史的还是建议直接做羊水穿刺确诊。

如果错过了过筛,可以进行无创DNA检查,无创检查可持续的周期比较长,但如果无创DNA出现高危,还是需要做羊水穿刺进行进一步确诊,因为唐筛和无创DNA都只是产前筛查手段,羊水穿刺才是确诊项目。

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回答这个问题前,我们要知道唐氏筛查的作用是什么,简而言之,唐氏筛查的主要作用就是筛查21-三体,18-三体及神经管畸形。而这些筛查项目是可以被替代的,甚至对于有些宝妈来讲这些筛查项目是没有必要的。这就很好的回答了第一个问题,孕期不一定要做唐氏筛查。,但是如果你没有做唐氏筛查,那么必须做它的替代检查或者更档次的检查(羊水穿刺)。



第二个问题,错过了,唐氏筛查,可以做无创DNA检查吗?作为一个产科医生可以明确的告诉你,无创DNA可以绝对的替代唐氏筛查,而且检出率和假阳性率较唐氏筛查高一个档次,但是也只是一种筛查检查。有些宝妈会讲,那无创DNA没有神经管畸形的筛查,这是对的,但是现在很多宝妈都会做系统B超,三维,四维,神经管畸形主要还是看B超了解脊柱是否连续得出。

总结,孕妇不一定要做唐氏筛查,但是唐氏筛查作为一种筛查手段还是很重要的,既然错过了唐氏筛查,可以做无创DNA检查代替。祝好孕。

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孕期唐筛检查分早期和中期,早期唐筛检查时间在孕11周到孕13周之间,中期唐筛检查时间在孕14周到孕20周之间,检查时间有严格的规定,错过了就不能再做唐筛检查了。早期唐筛检查是需要加做NT检查的,检查结果筛查出高危的概率在85%左右。中期唐筛做的是血清检查,检查结果筛查出高危的概率在65―75%之间。相比之下,早期唐筛检查结果比较准确,如果检查结果高危就还需要做无创DNA。当然了,要是错过了唐筛检查,直接做无创DNA检查也是可以的。


孕期唐筛检查并不是每个孕妇都必须做的,身体健康,生育年龄在30岁以前的,没有任何慢性病和家族遗传病和没有发生过不良孕史的孕妇,可以选择不做唐筛或者只做普通唐筛。要是生育年龄超过30岁,特别是曾经有过不良孕史的孕妇,建议还是应该要做唐筛。当然了,如果总是不放心自己的孕情,担心胎儿的发育出现不良后果,不管是哪个孕龄的孕妇都可以自行选择做孕期唐筛检查。哪怕不做早期唐筛,也可以在孕14周+6天到孕18周+6天时做唐筛检查,这个唐筛时间是最佳检查时间。


在孕期唐筛检查中结果出现高危的,是一定需要做无创DNA监测或羊水穿刺的。相比无创DNA监测,唐筛检查是目前产前检查中简单而经济的筛查方式,唐筛结果是低风险的,基本上可以放心,说明胎儿还是很健康的。当错过了孕期唐筛检查时,根据平时孕检的情况,并结合孕妇自身的情况来考虑是不是需要做无创DNA的检测。错过唐筛检查能够做DNA检测的,对于胎儿来说当然是更稳妥的一种保证健康的方式,还是很有好处的。因此,在孕期孕妈妈应该严格听从医生安排定期做好各项孕检,也好在发现问题时得到及时的控制和治疗,免得留下遗憾。对于错过的某项检查,可以咨询医生后再决定是否补做其它方式的筛查,不要盲目地自行决定,以防止影响到胎儿的健康成长。


陈晨孕育育儿专栏


你好,很高兴为你解答!

唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。所以建议做唐筛!但是错过了唐筛时间可以直接做无创的!

无创的检测范围虽然没有唐筛那么大,但是针对21,18,13三体综合征,准确率还是比较高的,而且该三种疾病也是在染色体疾病中相对高发。

其实无创检查的时间(12~24周)比较广,且正好在唐筛检查时间(15~20周)之后,因此,孕妈错过唐筛,还是有时间可以进行无创检查的。

不仅如此,无创检查高达99%的准确率,也是比唐筛60%的准确率更高的。

希望我的回答能帮助到你!


大鼻孔蘑菇头


妊娠24-48周,孕妈妈一定要做糖筛查试验:

(1)妊娠期血糖控制标准:

空腹血糖(mmol/L) 3.3~5.3;餐后1小时血糖(mmol/L) <7.8;餐后2小时血糖(mmol/L) 4.4~6.7;夜间血糖(mmol/L) >3.3 ;HbA1c(%) <5.5。

注:空腹5.3是控制目标,5.1是诊断标准!

(2)饮食控制很重要,饮食要既保证母儿热量和营养需要,又避免餐后高血糖或饥饿酮症,保证胎儿正常生长发育。

(3)必要时药物治疗,饮食控制1周后血糖不达标,专家建议及早开始药物治疗,胰岛素为主。

如果错过糖筛时间,错过不久可以补充做糖筛检查。

DNA检查和糖筛是两种检查,除了补充血糖相关检查外,所以妇科检查都要规范进行,确保母儿健康安全。

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唐筛一般被称之为唐氏筛查,唐氏筛查还是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必须检查的项目之一,可是很多准妈妈都不清楚,唐筛究竟有什么作用?能够筛查什么呢?孕期一定要做唐筛吗?唐筛和无创DNA检测有什么不同呢?

唐筛有什么作用?

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查。唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,没有危险。


唐氏筛查可筛检出60%-70%的的唐氏综合征患儿,同时,还可以预测18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。


唐氏综合征是什么?

唐氏综合征又被称为21三体综合征,有时候也称为“先天愚型”,是人类历史上所认识的第一种染色体病。智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。大多数唐氏综合征患者的智力都处于中重度低下的水平,生活无法完全自理。今天,唐氏综合征依然是导致智力低下的最常见原因,其1/700的发病概率在所有遗传病中也近乎是最高的。尽管从最初认识这一疾病至今已经过去了将近150年,然而时至今日唐氏综合征依然无法获得有效的病因治疗。


什么时候做唐筛?

在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查,其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间,抽血检查后一周内就可以拿到检查报告,如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查,检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。


无创DNA检测是什么?

除了唐筛之外,无创DNA检测也能筛查胎儿染色体疾病风险,并且准确率高于唐氏筛查。如果错过唐氏筛查的时间,只要怀孕12周以后准妈妈也可以选择进行无创DNA检测,不过,由于受限于技术发展水平,目前国内无创DNA检测主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。


另外,香港无创DNA检测除了可以检测国内无创的常规三项之外,还可以检测胎儿Y染色体(性别检测)、5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等,怀孕10周后即可进行检测,检测时间早于国内的无创DNA检测。不过无创DNA检测费用相比唐氏筛查费用较高,因此,准妈妈可以根据个人情况和需求来进行选择。


温馨提醒:为了确保宝宝的健康成长,准妈妈一定要按时做好各项产检,胎儿染色体疾病风险也不可忽视,一定要根据医生建议做好染色体疾病筛查,为宝宝的健康发育多提供一份保护。


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孕期一定要做唐筛吗?

唐筛的主要作用就是排畸,做唐式筛查,可以排除一些先天性的疾病的,是有必要做的。一般早期唐筛是在12周左右就要做了,中期唐筛是在17周左右检查。


错过唐筛可以做无创DNA检测吗?

如果孕期错过唐筛可以做无创DNA,无创DNA更加准确,准确率在99%以上。我之前早期唐筛不过,指标高一点点,医生建议我去做无创DNA,结果是低危,就比较放心了。

如果早期唐筛结果显示是高危,一般都是要做无创DNA进一步检查比较清楚,做了无创DNA后中期唐筛就不用做了。如果还是高龄孕妈,加上早期唐筛不过,医生一般建议是要羊水穿刺,准确率比无创DNA更高,高到99.99%。


总之,要按时产检,有问题的话可以及时发现,没问题的就安安心心养胎。孕期一定要做唐筛,错过唐筛可以做无创DNA检测。


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