汉亮之星

从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。

很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为 智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（图片来源于网络，如有侵权，请联系删除）

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京妈说

妇幼保健院唐氏筛查，医生说有可能胎儿得21-三体综合征。听到这个消息的时候，估计是个宝妈也不淡定了，21-三体综合征，什么概念，相当于要做好引产的准备了，所幸的事情是只是可能。

其实每个宝妈都存在唐氏儿风险，只是这个概率的大小而已，就是唐氏筛查低风险，也并不表示一定没有患唐氏儿的可能了，只是讲这个可能性比较低而已。

通过题主给出的图片，我们可以看出来只是一个临界风险值，那么为求放心，可以做个无创NDA检查，也就是有些人讲的花钱没放心，其实不然，而是为了让风险降到最低，大部分宝宝应该是健康的。

总结，题主唐氏筛查提示21-三体临界风险，此时建议做一个无创NDA检查，祝好孕。

产科医疗顾问

首先看到你这个单子，因为看不到年龄，就是孕妇的年龄是多少看不到。一般现在查唐氏筛查的时候，如果年龄大于35周岁的妇女基本上医生是直接建议做羊水穿刺，因为年龄大了这个因素对唐氏筛查的结果会有很大的影响。如果是提示高风险，接下来基本上就是做无创DNA或者羊水穿刺。做无创DNA的话，就是只要抽一点血，然后它就会得出一个风险值，无创DNA比唐筛的结果准确率要高。还有就是直接做羊水穿刺，羊水穿刺是诊断是金标准，但是羊水穿刺的话就是有一定的流产概率风险存在。无创DNA对孕妇和宝宝是安全的没有任何的副作用，它的准确率比唐氏筛查要高一些，但是也会有1%到5%的漏检概率。如果你进行了羊水穿刺的话基本上可以百分之一百确定宝宝是否有问题。无创DNA主要检查是13、18和21三对染色体。羊水穿刺的话全部的染色体都是能检查的，还有包括胎儿畸形等方面的检查。如果孕妇本身存在先兆流产或者本身有相关的病毒性疾病存在的比如说有乙肝等病毒性的疾病存在的，又比较担心孩子流产风险的，可以选择无创DNA。无论是无创DNA和羊水穿刺，主要在于你自己的最后选择，你是宁可承受孩子流产的风险，也不要一个不健康的孩子呢？还是可以承担一定的孩子不健康的风险，就是这两个之间的选择。不过，虽然羊水穿刺存在一定的流产概率，但是这个概率是非常低的，如果你到正规的妇保医院去做羊水穿刺，基本上是没什么问题的，因为羊水穿刺导致流产的概率很低。一般来说，唐氏高风险，有些到最后检查出来的都是没问题，最主要的，你还是要去医院听听医生的建议。最后，祝你和宝宝都平安健康。（此项建议仅供参考，具体以医生建议为准）

蒙面女侠紫蝶

很高兴回答您的问题，不知道题主年龄多大？这个检查结果只是唐氏筛查风险比较高，并不是确定就是唐氏宝宝。而且唐氏筛查的准确率只有60％左右。

什么是唐氏综合征？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏筛查风险高可以这样做。

无创DNA检查：无创DNA最佳的检测时间是怀孕12周到22加6的一段时间，怀孕的时间如果超过的上限也就是说超过了22加6天的话，那么对筛查结果的准确性就会造成影响，所以，大部分的孕妇一般是选择在十四到十八周，这个时候做效果最好，准确率高达96％～99％。

无创DNA，它主要是通过抽取母亲的血液来看一下胎儿是不是发育异常，只要是看胎儿有没有一些染色体疾病，其中包括有唐氏综合征。

羊水穿刺：羊水穿刺在孕16-20周之间是可以做的。一般在一周后出结果，用于判断胎儿的染色体是否存在异常，胎儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。准确率达到99％。

建议在做羊水穿刺前3天禁止同房，检查前一天最好充分洗浴，保持干净。如果有过敏史的话，要及时跟医生沟通。术后不要急着奔波，最好在医院休息2个小时左右再走动。

术后3天尽量不要洗浴，多卧床休息，避免过度劳累。在手术后半个月内是不可以同房的，避免感染。

这两项结果如果显示低风险的话那就没有问题。

最后，孕妈不要太担心，现在只是初步检查。一般来说只要没有遗传性疾病，唐氏筛查高风险的，继续做无创或者羊水穿刺都没问题。如果真有问题，只能建议孕妈慎重考虑！

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