平安幸福9060
查什麼能最早知道胎兒骨骼畸形？
翻閱了一下以往的產檢彩超單，發現從13周以後，彩超單上就會顯示“脊柱、四肢”這些指標，說明從13周以後就可以對骨骼畸形進行檢查。那麼理論上來說，骨骼畸形應該什麼時候檢查呢？很多孕媽媽對此很是疑惑，下面，我們一起來了解一下這個話題。
胎兒骨骼系統畸形種類繁多，有胎兒頭顱骨、脊柱、軀幹骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形這類畸形非常多見。造成骨骼畸形的原因有：孕期營養、遺傳、染色體異常、基因突變或環境因素等。
以前的時候，大多數骨骼畸形是產後才發現的，有時產前超聲發現可疑畸形時，會用行X 線檢查才能夠確認，現在，隨著診斷水平的提高，產前胎兒骨骼畸形的檢出率也得到了提高。現在可以通過B超檢查和基因檢查診斷胎兒是否存在骨骼畸形。
B超檢查
孕早期的檢查
骨骼系統主要來源於中胚層，懷孕第8～9周，中胚層的間充質以膜化骨和軟骨化骨兩種方式發育成骨骼。懷孕12周以前，胎兒骨骼系統原始骨化中心已經出現，並且隨著孕周增加逐漸明顯，胎兒上下肢分別在懷孕8、9周形成，並且能被B超檢出。因此，孕早期可以診斷骨骼肢體畸形。
這時，胎兒的手指幾乎呈伸展姿勢，比較容易觀察手指個數。因此，孕早期對肢體缺如、明顯缺指及姿勢異常更加容易診斷。但是由於孕早期生理結構的限制，很多骨骼畸形不能在這時候被檢出，如短肢畸形等。
這時如果沒有特殊情況，報告上顯示的結果會非常簡單，出現“脊柱四肢顯示”這樣的文字。
- 孕中期的檢查
孕中期，胎兒骨骼肌肉系統的發育更加完善，更容易發現胎兒的姿勢異常。這時胎兒的手大部分呈張開或半握拳狀態，大部分指(趾)骨能夠顯示。因此，孕中期B超檢查更容易發現骨骼系統畸形。
這次檢查主要目的就是檢查胎兒畸形，所以，報告上也相對複雜，會這樣描述“脊柱：脊柱雙光帶平行排列，整齊連續。四肢：雙側長骨可見，雙手呈握拳狀，雙足可見。”
也有的這樣描述“雙側上臂及其內的肱骨可見，雙側前壁（臂）及其內的尺、橈骨可見，雙手呈握拳狀”。
孕晚期檢查
孕晚期的胎位相對固定，加上羊水較少，容易造成漏診或誤診。但是由於肢體縮短在孕中期甚至到孕晚期才有表現。因此，孕晚期是診斷短肢畸形比較好。
沒有特殊情況，報告也非常簡單，只會說“脊柱排列規整”。
如果確實需要排查骨骼畸形，就需要特別註明，要求醫生進行仔細確認。
遺傳學檢查
B超檢查重點區分致死性和非致死性骨發育不良，不能對所有的骨骼系統畸形作出具體類型的判斷，所以確定有遺傳骨發育不良的，還要做基因或者遺傳學診斷。這項技術要看醫院有沒有能力做了，還需進一步諮詢。
因為染色體異常也會出現骨骼畸形，所以如果懷疑染色體問題，需要在16-18周時做無創DNA或者羊水穿刺，確認染色體有無異常，如果染色體無異常，可以排除一部分骨骼畸形。
遺傳和基因突變也會導致骨骼畸形，那就需要做分子遺傳學診斷了。
造成胎兒骨骼畸形的原因很複雜，孕媽媽在孕前要注意檢查身體健康狀況，在孕後注意按時產檢。孕前孕後都要注意攝入均衡的營養，避免接觸不良的環境和藥物，保證胎兒健康發育。
孕媽媽們，你做過骨骼畸形的診斷嗎？有什麼心得？一起來聊聊吧！如果您覺得有用，麻煩點個贊再走唄！如果還有不清楚的可以留言，我們一起討論哦！感謝支持！
二胎寶媽，高級育嬰師，個性化訓練指導師，多平臺原創作者。愛孩子、愛生活，願與萬千媽媽分享育兒經驗，關注我，獲取更多育兒知識。凝媽悟語
胎兒的脊柱和四肢長骨可以通過B超檢查出來，只要胎兒脊柱出現（一般孕九周左右即可形成）通過B超可以初步判斷，如果有比較明顯的畸形是可以發現的，但如果比較細微的畸形，還是很難發現的了的。
目前對胎兒的檢查，還是超聲檢查比較安全，所以如果沒有明確的接觸致畸性藥物或病毒等因素，一般用超聲檢查就可以了。
希望我的回答可以幫助到您！
MiniMillie521
您好，四維排畸檢查。在第23周開始檢查胎兒畸形比較好，在孕24到27周為最佳檢查時間，也要結合孕媽媽年齡和單生胎、雙生胎以及前面的孕檢聽醫生建議，如果太晚了羊水少、胎兒大、骨骼骨化嚴重會影響檢查；如果太早了大部分畸形還沒出現就不能被檢出。產前檢查和產前診斷可防止新生兒畸形，實現優生。
講育兒的小辣媽
只要定時產檢，許多先天性畸形都是可以看出來的，不必太過擔心。
如問題所說的畸形，在孕20周做四維彩超的時候是可以看到的。
咪媽檬檸
應該是彩超，骨骼的話只有這個才能看得見啊，通過其他查不出來。但是即便彩超也只能看到大的明顯的骨骼情況，包括系統都是這樣，像手腳指這種就不一定的。如果是大的畸形3個月的時候應該會看出來，最準確的還是系統彩超的時候，但是就比較大了，20周的時候了。
kzax
四維彩超可以篩查四肢、唇和骨骼這些的畸形
跟著多媽一起學
現在的醫院都要求孕婦做足孕前檢查，中期篩查。四維彩圖的話都說孕中期4-5個月的時候。
現在大家都是按照醫院給的步驟檢查，很少不做檢查就生孩子的，必要的檢查是對孩子的負責，也是對你自己的負責。
昕昕灝灝
做四維彩超，5個月以後就可以了。看的清清楚楚。
yes雪
我記得是做NT檢查的時候可以知道。
