遺傳性耳聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變傳給後代而引起的耳聾，並且在於孫後代中以一定數量出現。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的，遺傳性耳聾的群體發病率已超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性耳聾約佔50%。遺傳性耳聾分為綜合徵性遺傳性耳聾及非綜合徵性遺傳性耳聾兩大類。前者指除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎、皮膚等部位的病變，這類耳聾佔遺傳性耳聾的30%;後者只出現耳聾的症狀，在遺傳性耳聾中佔70%。
耳聾的遺傳方式：
1、常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾一般只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。
2、常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位於常染色體上，並由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾佔基因性聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發病。
3、X連鎖隱性遺傳和顯性遺傳，隨X染色體傳遞。
4、線粒體基因突變發病率較低，呈母系遺傳。
5、Y 染色體遺傳，家族性男性是患者。
耳聾基因篩查的意義：
一：預防耳聾發生或通過及時治療延緩聽力下降
有些人出生後聽力正常，可能因為服用氨基糖類抗生素後導致耳聾或耳聾加重，若攜帶相關致病基因，避免接觸氨基糖苷類藥物則可完全避免耳聾的發生。
另外一種可以通過有效手段延緩聽力下降的耳聾類型是大前庭水管綜合症。此類耳聾的特點是出生時聽力多正常，生長過程中聽力在誘發因素的刺激下呈波動性下降，最終發展成為耳聾或全聾。這類患者如果通過基因篩查發現並通過顳骨CT證實個體患有大前庭水管後，則可進行預防性指導。
二：耳聾基因檢測對婚配的指導
確診為耳聾的患者，在尋找配偶時，為了下一代著想，應避免選擇與自己相同致病基因的聾啞人，就可以有效的降低生育聾兒的風險性。由於耳聾的遺傳方式有很多，即使是兩個正常聽力的夫妻也有可能生出患兒，所以婚前夫妻行常規的耳聾基因篩查勢必會成為一種趨勢。
三、新生兒篩查
新生兒嗷嗷待哺，父母有時無法對孩子的表現做出正確的判斷，以至於有些孩子不能聽見聲音卻被粗心的父母忽略了，進行耳聾的基因篩查，有助於及時發現問題，及時治療，避免悲劇的發生。
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